Immunity：免疫感受新成员—NLRP12研究新进展
NLR（nod like receptor）是一类胞内的免疫感受元件家族，它们能够调节病原体感染以及细胞损伤引起的炎症反应。最近的一些研究发现在许多自体免疫疾病以及免疫紊乱的病人体内都出现了NLR介导的免疫反应。 NLR主要的作用是引起IL-1b，IL-18的释放与caspase-1的切割与活化，这一反应涉及到一类叫做"炎症小体"的结构。也有一些NLR参与了炎症反应的负向调控过程。然而，对于
生物谷 - 免疫，炎症反应，自体免疫 - 2015-04-24
J Dent Res：NLRP12在实验性根尖周炎中减弱炎症性骨缺失
nod-like受体12 (NLRP12)是NLR家族中的一个非典型细胞内感受器，它参与了多种炎症条件和破骨细胞形成的负面调控。然而，NLRP12对细菌感染诱导的免疫反应和骨缺失调控的作用还未可知。这篇研究的目的是通过micro-CT、组织学、组织免疫学和分子学方法观察和分析野生型(WT)和NLRP12敲除(NL
MedSci原创 - NLRP12，根尖周炎 - 2019-02-03
Sci Rep：炎性体感应子的表达分析和NLRP12炎性体在前列腺癌中的意义
最近，有研究人员利用基因表达综合数据库（GEO）公共资料，筛选和分析了炎症体感应子NLRP3、NLRC4、NLRP6、NRLP12和AIM2在前列腺癌组织中的表达情况，并且鉴定了在一组前列腺细胞系中，它们的研究人员对选择的NLRP3和NLRP
MedSci原创 - 炎性体，前列腺癌，表达分析 - 2017-07-01
Nat Genet：12 万人基因测序找到预防青光眼的突变基因
这项涉及全世界 6 大洲 36 个国家 12 万多人的研究，用深度基因测序的方法，发现了一种可以预防青光眼的突变基因。这项研究结果最近发表在《自然》子刊《Nature Genetics》期刊上。
药明康德 - 基因测序，青光眼，突变基因 - 2017-08-02
Nat Genet：RBM12基因截断突变导致精神病
研究人员采用全基因组测序和长距离定位对一个冰岛家族进行研究，其中包括十个患有精神类疾病（精神分裂症，分裂情感性障碍或精神病性躁郁症）的个体。我们发现所有患病个体都携带RBM12（RNA结合基序蛋白12）上的c.2377G> T突变（P = 2.2×10-4），这是一个会导致RNA识别motif缺失并产生截短蛋白的无义突变。
MedSci原创 - RBM12，截断突变，精神病 - 2017-06-23
NEJM：口服P2Y12抑制剂基因指导原则
研究发现，根据CYP2C19 基因选择口服P2Y12抑制剂的治疗策略可在保证抗血小板治疗效果的同时降低出血风险
MedSci原创 - P2Y12抑制剂，普拉格雷，氯吡格雷 - 2019-10-24
Nature Genetics：科学家发现新的“痛觉基因”PRDM12
最近，一个由英国剑桥大学科学家领导的国际研究小组识别出一种新基因PRDM12，对痛觉神经的产生和形成至关重要，可作为药物标靶，有助于开发出缓解疼痛的新方法。
科技日报 - 痛觉，神经，基因PRDM12 - 2015-07-01
【英文】ICH《S12：基因治疗产品非临床生物分布的考虑》
为推动新修订的ICH指导原则在国内的平稳落地实施，我中心拟定了《S12：基因治疗产品非临床生物分布的考虑》实施建议，同时组织翻译中文版。现对S12
国家药品监督管理局药品审评中心 - 基因治疗 - 2023-07-09
Genome Biol ：CRISPR-Cas12a : 为你打开高效的基因编辑大门
他的课题组关注生殖和再生领域，以及对基因组工程工具的开发和探索基因治疗的新方法；Fei Teng是中国科学院动物研究所的博士候选人。他目前的研究关注在CRISPR-Cas系统在疾病建模和新基因组编辑工具的开发和应用上。
Genome Biology - CRISPR-Cas12a，基因，编辑 - 2019-04-18
【中文】ICH《S12：基因治疗产品非临床生物分布的考虑》
为推动新修订的ICH指导原则在国内的平稳落地实施，我中心拟定了《S12：基因治疗产品非临床生物分布的考虑》实施建议，同时组织翻译中文版。
国家药品监督管理局药品审评中心 - 基因治疗 - 2023-07-09
FDA 指导文件：S12 基因治疗产品的非临床生物分布考虑
最终指南为基因治疗 (GT) 产品的非临床生物分布 (BD) 研究的实施和总体设计提供了统一的建议。
FDA官网 - 基因治疗产品 - 2023-05-30
Circulation：与扩张型心肌病密切相关的12个罕见基因变异
扩张型心肌病(DCM)是一种遗传异质性疾病，临床实验室检测到了100多个所谓的疾病基因。但许多基因最初是根据候选基因研究确定的，这些研究没有充分考虑到背景种群差异。
MedSci原创 - 基因变异，TTN基因，扩张型心肌病(DCM)，DSP基因 - 2020-07-29
Circulation：与扩张型心肌病密切相关的12个基因罕见变异
扩张型心肌病(DCM)是一种遗传异质性疾病，临床实验室检测到了100多个所谓的疾病基因。但许多基因最初是根据候选基因研究确定的，这些研究没有充分考虑到背景种群差异。在本研究中，研究人员在2538位DCM患者中评估了56个常用基因的蛋白编码区域罕见变异的突变频率，与912位健康对照和60706位参考人群的进行对比，以鉴定与显性单基因DCM密切相关的临床基因。
MedSci原创 - 扩张型心肌病，罕见变异 - 2020-02-10
Nat Genet：女性常见乳腺肿瘤的遗传基因MED12
乳腺纤维腺瘤（Fibroadenomas），发生于乳腺小叶内纤维组织和腺上皮的混合性瘤，是乳房良性肿瘤中最常见的一种。乳腺纤维腺瘤可发生于青春期后的任何年龄的女性，但以18～25岁的青年女性多见。最近，新加坡国立癌症中心、杜克新加坡国立医学研究所和新加坡总医院的科学家组成的一个多学科小组，对于理解乳腺纤维腺瘤的分子基础，作出了开创性的突破。由Teh Bin Tean、Patrick Tan、Tan
生物通 - 乳腺纤维腺瘤，女性，遗传学原因 - 2014-07-23
Cell:PTPN12为三阴性乳腺癌抑癌基因
《细胞》（Cell）杂志近期在线发表的一项研究结果显示，PTPN12是一种通常呈失活状态的抑癌基因。PTPN12酪氨酸磷酸酯酶通过对三阴性乳腺癌（TNBC）和其他肿瘤的多种原癌基因酪氨酸激酶靶向作用而抑制肿瘤进展。 该研究通过基因筛查，确认PTPN12酪氨酸磷酸酯酶是一种TNBC抑癌因子。 PTPN12可有效抑制乳腺上皮细胞增殖和转移，在人TNBC患者中常处于失活状态。该研究确定了
PTPN12，三阴性乳腺癌，抑癌基因 - 2011-03-25
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