肝豆状核变性:中西医结合治疗|疑难探究
肝豆状核变性,也称为Wilson病(WD)是一种潜在可治疗的遗传性铜代谢障碍,其特征是铜的病理性积累。
神经科学论坛 - 肝豆状核变性,Wilson病 - 2024-03-09
从一份检出RAD51D胚系致病突变的肺癌报告,关注遗传性基因检测的重要性!
一位肺癌患者通过我司NGS检测项目,检出RAD51D基因的胚系致病性突变,不仅为患者提供后续治疗方案参考,也能提高我们对肺癌遗传性基因检测的认识。
苏州绘真医学 - 肺癌,RAD51D胚系致病突变,遗传性基因检测 - 2023-12-17
精准医学的价值——罕见肿瘤末线疗效优于前线
精准原则指导下的临床研究为患者带来显著获益,也希望后续积累更多的临床病例,为KIT突变的罕见肿瘤患者提供治疗借鉴。
网络 - 黑色素瘤,精准医学 - 2023-04-24
长在颌骨上的“大胡子征”【YXZX097】
家族性巨颌症(Cherubism)又称家族性颌骨纤维异常增殖症、家族性颌骨多囊性病,是一种良性、自限性疾病。
新乡医学影像 - 家族性巨颌症,家族性颌骨纤维异常增殖症 - 2022-10-19
Circ Res 南京医科大学孔祥清团队揭示NAT10介导ac4C乙酰化修饰在心脏重构中的新机制
该研究首次在人心肌肥厚及小鼠心脏重构模型中揭示了NAT10介导的ac4C修饰图谱,阐明了NAT10介导CD47/ROCK2的ac4C修饰是心脏重构的新机制。
论道心血管 - 心力衰竭,心肌肥厚,心脏重构,ac4C乙酰化 - 2023-11-18
前降支开口齐头闭塞开通时IVUS的指导作用
由于逆向造影时反复看见右冠近端瘤样扩张或夹层结构,故用指引导管造影,好像中段内膜片漂浮,故行IVUS检查。右冠IVUS,可见编织样冠状动脉。
DrKing道金医学 - 开通前降支血管 - 2022-09-10
“绘”解读真报告丨从一份检出RAD51D胚系致病突变的肺癌报告,关注遗传性基因检测的重要性!
近期,就有一位肺癌患者通过我司NGS检测项目,检出RAD51D基因的胚系致病性突变,不仅为患者提供后续治疗方案参考,也能提高我们对肺癌遗传性基因检测的认识。
苏州绘真医学 - 肺癌,遗传性基因检测 - 2024-03-13
病理规培图库 || 交界性浆液性肿瘤
交界性浆液性肿瘤是一种非浸润性、低级别、增生性浆液性上皮性肿瘤。
病理小贴士1973 - 卵巢,交界性浆液性肿瘤,增生性浆液性上皮性肿瘤 - 2024-01-18
Sci Adv:熊海清/何爱彬团队开发超高通量单细胞表观遗传联合分析方法,同时检测5种组蛋白修饰
研究团队开发了名为uCoTarget的技术,利用split & pool条形码策略实现了多个表观修饰蛋白的超高通量单细胞联合分析。
测序中国 - 单细胞,组蛋白修饰 - 2024-02-04
Nat Genet发表大规模多组学研究结果,揭示上百种结直肠癌相关新遗传风险因素
该研究团队也正计划利用这项研究发现开发基于生殖细胞基因组的检测,以确定患结肠直肠癌的遗传风险高或低的人群。
测序中国 - 结直肠癌,最新研究结果,遗传风险 - 2023-01-06
【绘真科普】聚焦遗传病基因检测,细说全外和医学全外检测的临床应用
在各种导致出生缺陷的原因中,单基因遗传病占有相当比例。强调了单基因遗传病的诊断和预防不容小视。
苏州绘真医学 - 遗传病基因检测,全外检测 - 2024-01-04
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