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Nat Commun:中东卡塔尔人群的全基因组关联研究揭示45种临床相关性状的遗传关联性
全基因组关联研究(GWAS)为许多临床相关性状的遗传决定因素提供了新见识,通过该研究技术已鉴定出了数千种与疾病或性状相关的遗传突变体。
MedSci原创 - 全基因组关联研究,临床相关性状,遗传关联性,卡塔尔人群 - 2021-03-05
Bone Research :骨密度和非骨表型之间多效性的全基因组相关性研究
骨质疏松症是全球最常见的代谢性骨病,可引起低创伤性骨折,从而导致较高的发病率和死亡率。特别是在高收入国家,骨质疏松性骨折导致老年人的健康寿命大大减少。
免疫细胞研究bioworld - 基因组,骨密度,非骨表型 - 2020-07-29
Nat Commun:全基因组测序揭示与肿瘤复发和脊索瘤特异性存活相关的基因组改变
脊索瘤是一种罕见的骨肿瘤,一般发生于颅骨、脊椎骨和骶骨部位的中轴骨,病因不明且复发率高。
MedSci原创 - 全基因组关联研究,复发,脊索瘤,基因组改变 - 2021-02-05
Lancet Neurology:进行性核上性麻痹生存的遗传决定因素:一项全基因组关联研究
进行性核上性麻痹(PSP)是一种快速发展的神经退行性疾病。在经典的PSP-Richardson综合征(PSP-RS)中,患者会出现平衡问题,经常跌倒,眼球功能障碍和痴呆。
网络 - 全基因组关联研究,进行性核上性麻痹,遗传因素 - 2021-02-21
Nat Commun:GWAS全基因组关联研究以及荟萃分析842,000人数据揭示吸烟相关遗传因素
既往研究显示,吸烟的遗传率约为40-70%,是全球发病率和死亡率的主要原因。在过去的二十年里,已经有超过25个关于吸烟和吸烟相关表型的全基因组关联研究(GWAS)报道。然而,这些大型的GWAS研究均未
MedSci原创 - 吸烟,全基因组关联研究,荟萃分析,百万退伍军人项目 - 2020-11-07
Nat Commun:全基因组荟萃分析鉴定127个原发性开角型青光眼相关基因座
原发性开角型青光眼(POAG)是不可逆性失明的主要原因之一。该疾病的特征是进行性视神经变性,通常伴有眼内压升高(IOP)。
MedSci原创 - 全基因组关联研究,荟萃分析,原发性开角型青光眼,多族裔 - 2021-03-05
Nat Commun:基于45万样本的胃肠道疾病全基因组关联研究
胃肠道(GI)疾病在西方国家中非常普遍,其会占用大量的医疗保健资源,产生沉重的社会经济负担,并影响到患者的生活质量。
MedSci原创 - GWAS,全基因组关联研究,遗传易感性,胃肠道疾病 - 2021-03-05
Nat Commun:全基因组关联研究鉴定慢性淋巴细胞白血病的危险基因座
慢性淋巴细胞性白血病(CLL)是一种普遍的血液系统恶性肿瘤,英国每年约有3750例新确诊的病例。
MedSci原创 - 全基因组关联研究,慢性淋巴细胞白血病(CLL),基因座 - 2021-02-05
满足百万级高深度全基因组测序需求,华大智造发布基因组学新解决方案
在第十五届国际基因组学大会(ICG-15)上,华大智造发布了“大人群基因组学一站式解决方案”,该方案目前可满足每年五万到百万级规模高深度全基因组测序需求。
亿欧 - 基因组测序,生信分析,华大智造 - 2020-11-05
Nat Commun:全基因组荟萃分析确定与老年人肌无力相关的15个易感基因座
与年龄相关的肌肉力量丧失(称为运动障碍)是随着年龄增长而发生的特征性变化之一,而肌肉无力被认为是体弱和肌肉减少症(sarcopenia)的基本组成。
MedSci原创 - 易感基因座,全基因组关联研究,肌无力,肌肉减少症 - 2021-02-05
礼来与Precision BioSciences合作进行基因组编辑研究
礼来公司已经与Precision BioSciences签订了研究合作和独家许可协议,以使用基因组编辑来开发针对遗传疾病的疗法。
MedSci原创 - 礼来,Precision BioSciences,杜氏肌营养不良症(DMD) - 2020-11-29
Lancet Neurology:散发性Creutzfeldt-Jakob病新危险位点的鉴定和病因分析:全基因组关联研究
朊病毒疾病是由朊病毒的传播引起的人类和动物的致命性神经退行性疾病:由宿主朊病毒单独或主要构成的非典型感染因子。朊病毒被认为是通过与正常朊病毒蛋白结合,通过模板诱导构象变化以及聚合体的裂变的过程传播的。
MedSci原创 - 朊病毒,Creutzfeldt-Jakob病,新危险位点 - 2020-10-29
Blood:血小板和iPSC来源的巨核细胞的全基因组转录图谱和RNA测序
GWAS研究已经明确了与血小板相关表型相关的常见变异,但由于这些变异主要位于内含子中或基因间,它们与血小板生物学特征的相关性尚不清楚。
MedSci原创 - 血小板,巨核细胞,数量性状位点(eQTL) - 2020-11-02
NATURE:全基因组测序发现,自闭症中存在大量DNA重复序列
增多的串联DNA已与40多种单基因疾病相关。但是,至今为止,关于它们是如何参与复杂疾病的在很大程度上仍然是未知的。
MedSci原创 - 自闭症,重复序列 - 2020-07-28