Cancer Cell：染色体异常的癌细胞依然活着，咋实现？
导读：2017年1月9日，《Cancer Cell》、《Cancer Discovery》期刊分别发表一篇文章，共同揭示了癌细胞在染色体异常的情况下持续分裂、扩散的过程。一旦染色体不稳定性超过“底线”，癌细胞也会死亡。研究团队解析了癌细胞规避死亡的机制。我们知道，正常细胞基因出现不可逆转的错误时，通常细胞会启动自我凋亡程序。而癌细胞则会携带这些突变继续生存。
生物探索 - 染色体异常的癌细胞，依然，存活 - 2017-01-11
10种胎儿染色体异常的超声软指标临床解释
中国每年新出生的先天畸形儿在80万-120万，占中国出生总人口的4％-6％，已成为严重的社会公共卫生问题。目前妊娠18-24周的超声初步系统筛查可以检出绝大多数的胎儿形态结构异常。
即时超声 - 胎儿，染色体异常，畸形 - 2018-08-24
揭示ALS/FTD病人染色体结构异常新机制
该研究首次从DNA毒性阐述了 (GGGGCC)n新的gain-of-toxicity：与细胞核内DAXX相互作用，导致细胞核内DAXX蛋白凝聚体增多，从而引起染色体结构异常和基因表达失调。
brainnew神内神外 - 神经退行性疾病，运动神经元退行性疾病 - 2023-03-09
淮安妇保院发现两例世界首报染色体异常核型
讯(通讯员张春雷 梁中亚 记者程守勤)近日，江苏省淮安市妇幼保健院医学遗传中心发现了两例罕见的人类染色体异常核型，经中国医学遗传学国家重点实验室夏家辉院士等权威人士鉴定为“世界首报核型”，并被收入中国染色体异常核型数据库据介绍，此两例患者为母女关系，女儿陈宝宝(化名)在该院出生时体重仅3.5斤，生长发育迟缓，喂养困难，更让人难过的是，陈宝宝面容异常，脑袋小、眼距宽、外眼角下斜、目光呆
医学论坛网 - 染色体异常 - 2015-01-14
FERTIL STERIL：次优精子体外受精增加胚胎染色体异常风险
目的：比较来自精子的异常与正常参数的常染色与性染色非整倍数率。设计：回顾群组调查研究机构：辅助生殖中心对象：来自629对进行体外受精夫妇的3835个胚胎。干预：无主要观察指标：比较标准体外受精胚胎、来自正常以及少精症男性的精液样本的ICSI受精囊胚的滋养层非整倍率，其中供体卵（平均年龄25.0岁），自体卵（平均年龄35.4岁）结果：少精症组的性染色体非整倍体率显著高于
MedSci原创 - 性染色体，非整倍体，ICSI，常染色体 - 2015-10-19
JNNP:血浆炎症预测常染色体显性遗传额颞叶变性的表型转化和临床进展
基于血液的生物标志物提供了易于获得、相对非侵入性和可扩展的全身炎症测量。评估无症状和轻度症状疾病阶段的全身炎症生物标志物可能有助于改善预后，并进一步表征外周
网络 - 临床进展，血浆炎症，遗传额颞叶变性 - 2023-04-26
2022年ACMG胎儿染色体异常无创产前筛查实践指南解读
2022年ACMG发布了在一般风险人群中胎儿染色体异常NIPS的实践指南，本文将从几个方面进行解读。
实用妇产科杂志 - 胎儿染色体异常无创产前筛查 - 2023-09-18
Am J Obstet Gynecol：胎儿染色体异常对母体血液代谢的影响有哪些？
目的：研究胎儿染色体异常（包括21三体和）和孕早、中期的母体血浆是否存在联系，确定时间过程中不同条件下的代谢适应性以及寻找新的血浆标志物的可能。并且，要求孕中期染色体异常的联合循环（血浆）和排泄（尿液）两种代谢描述的定义。设计：研究共纳入119位妊娠女性的血浆：74例对照组和45例胎儿染色体异常，包括22例 21三体。血浆和脂质提取物（只提取了21三体）通过核磁共振波谱分析，数据通过变量选择和多因
MedSci原创 - 染色体异常，21三体，血液代谢，生物标志物 - 2015-12-10
RARS型骨髓增生异常综合征患者伴有ph染色体阳性1例
患者男性，68岁。2014年12月因乏力、气短就诊于当地医院，诊断为“贫血”未治疗。2015年4月上述症状加重就诊于中国医科大学附属第四医院，入院体格检查中度贫血貌，结膜苍白，全身皮肤黏膜无出血点及黄染，浅表淋巴结无肿大，胸骨无压痛，双肺呼吸音清，心律齐，未闻及病理杂音，肝脾肋下未触及，四肢无水肿。实验室检查显示:白细胞7.9×109/L，红细胞2.37×1012/L，血红蛋白75 g/L，外周血
中国肿瘤临床 - RARS型，骨髓，增生异常，ph染色体，阳性 - 2019-02-20
无创产前筛查染色体异常可能预示孕妇患癌
基因检测的目的是为了检测胎儿染色体是否异常，然而发表于JAMA的一项最新研究发现产前检查还可检测到其他疾病，如孕妇是否患癌。3757名孕妇存在一条或多条染色体数目异常（13,18，21，
MedSci原创 - 基因检测，染色体异常，癌症 - 2015-07-17
Sci Rep：血液淋巴细胞染色体异常或可预测膀胱尿路上皮和鳞状细胞癌风险。
血液淋巴细胞中的染色体畸变（CA）已证实与整体癌症风险和老化有关。然而，他们与膀胱癌风险之间的关系尚待阐明。
MedSci原创 - 膀胱癌，淋巴细胞，染色体变异 - 2017-10-20
Arthritis Rheumatol：系统性红斑狼疮和干燥综合征中的罕见X染色体异常
干燥综合征或SLE患者中存在非常罕见的X染色体异常，这有助于确定介导X剂量效应的基因位置和这种效应有效的关键细胞类型。
MedSci原创 - 系统性红斑狼疮，干燥综合征，X染色体 - 2017-07-18
JAMA：儿童13和18染色体三体的手术干预和生存率
13和18染色体三体是一种有特征性体征，器官异常和神经发育障碍的遗传诊断。大部分患病儿童在出生后不久便死亡，尽管有少量数据显示有些儿童的生存期较长。手术治疗是有争议的，而且几乎没有关于结局的可靠证据。
MedSci原创 - 13，18三体，染色体异常 - 2016-07-27
孕妇血浆cfDNA遗传去卷积分析实现胎儿染色体异常和单基因病的同步筛查
NIPT是筛查常见胎儿染色体非整倍体和染色体微缺失微重复综合征最有效的技术手段。
测序中国 - 胎儿染色体，孕妇血浆cfDNA - 2022-11-09
首次发现导致胚胎多次停育的染色体异常核型
记者从河北邯郸市中心医院获悉：该院出生缺陷研究项目课题组日前发现了一种新的复杂异常染色体核型，该核型可导致多次胚胎停育。经中南大学湘雅医学院中国医学遗传学国家重点实验室鉴定，该发现为世界首报，被《中国人类染色体异常核型数据库》收录。经检查发现，女方染色体核型正常，男方染色体核型异常，为罕见的2号和4
中国科学报 - 复发性流产，染色体核型异常，胚胎停止发育，染色体平衡易位，出生缺陷，中国人类染色体异常核型数据库 - 2013-08-02
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