BMJ：溃疡创面出现营养不良性钙化
女性患者，84岁，双侧腿部存在慢性溃疡，溃疡基底和皮下组织有大量的深棕色，骨性的，硬的钙化物沉积（如下图箭头所示）。
MedSci原创 - 溃疡，营养不良性钙化，慢性静脉高血压 - 2016-03-11
PNAS：肌营养不良性心脏病发生的分子机制
近日，来自斯坦福大学医学院的研究人员通过研究发现，进行性的端粒缩短或许会促进心脏功能减弱及变大，而这会直接导致很多杜氏肌营养不良症患者直接死亡，研究者发现，这种端粒缩短尤其会发生在实验室培养的疾病模型小鼠的心肌细胞中，而且端粒缩短还诱发DNA的损伤进而会导致细胞线粒体功能衰退，最终，心肌细胞就无法有效向全身泵出血液作为营养供给了。
生物谷 - 肌营养不良性心脏病，机制 - 2016-11-15
营养不良可能是造成2型糖尿病的重要原因
犹他州西南部的研究人员报告说，居住在美国等发达国家的南亚人对营养不良的饮食选择是导致2型糖尿病发病率上升的主要原因。
medicalxpress - 2型糖尿病，营养不良，南亚人 - 2018-04-09
Heliyon：怀孕期间营养不良会增加糖尿病发病率
饥荒造成的基因-环境相互作用会导致糖尿病的代际风险。在荷兰的 "饥饿之冬 "和中国的 "大饥荒 "中，由于母亲在怀孕期间营养不良，加上复杂的母体-胎盘相互作用，其后代患糖尿病、肥胖症和高血压的比例较高
MedSci原创 - 糖尿病，妊娠，营养不良 - 2023-07-25
NEJM：局部应用基因治疗营养不良性大疱性表皮松解症
营养不良性大疱性表皮松解症，也称大疱性表皮松解症（DEB）是一种罕见的严重疾病，影响皮肤和粘膜组织。该病是由COL7A1基因中的一个或多个突变引起，该基因负责产生VII型胶原蛋白（COL7），形成将真
MedSci原创 - 基因治疗，营养不良性大疱性表皮松解症 - 2022-12-20
Canavan病又称海绵状脑白质营养不良
Canavan病又称海绵状脑白质营养不良(SLD),脑海绵状变性,是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢疾病,其基因位于第17号染色体。
华夏影像诊断中心 - 海绵状脑白质营养不良，常染色体隐性遗传代谢疾病 - 2023-02-23
JAMA：评估美西律对非营养不良性肌强直的疗效 N -of-1试验可行吗？
随着罕见病新疗法的出现，需要创新的试验设计。2018年12月，发表在《JAMA》的一项研究使用汇总N -of-1试验（单病例随机对照试验）评估了美西律治疗非营养不良性肌强直的效果。
环球医学 - 美西律，非营养不良性肌强直 - 2019-01-06
JAMA：修正基因的自体表皮移植治疗隐性营养不良性大疱性表皮松解症
隐性营养不良性大疱性表皮松解症（RDEB）是具有破坏性、致命的疾病，由编码VII型胶原的COL7A1基因突变引起。支持和姑息治疗是目前唯一的治疗方法。
MedSci原创 - 隐性营养不良性大疱性表皮松解症，表皮移植，基因 - 2016-11-03
杜氏肌营养不良症新药2期结果积极|罕见病
该试验是一项多中心、开放标签的2期临床试验，旨在评估ezutromid在杜氏肌营养不良症（DMD）患者中的疗效和安全性。Ezutromid是种utrophin蛋白调节剂。
药明康德 - 杜氏肌营养不良症，新药，2期结果，罕见病 - 2018-02-28
2020 临床管理建议：成人肌强直营养不良患者心脏病的治疗
肌强直性营养不良是一种影响骨骼肌和心脏的遗传性系统性疾病。肌强直性营养不良通过基因检测是诊断和识别存在心脏并发症风险患者。本文主要针对成人肌强直营养不良患者心脏病的治疗提出了专家建议。
网络 - 成人肌强直营养不良，心脏病 - 2020-02-28
PTR-01（BBP-589）治疗隐性营养不良性大疱性表皮松解症的I/II期临床正式开展
Phoenix Tissue Repair是一家专注于开发抗不良性大疱性表皮松解症（DEB）药物的生物技术公司，近日宣布第一名患者已经进入I/II期临床研究，用以首次在人体内评价PTR-01（BBP-589）治疗隐性营养不良性大疱性表皮松解症（RDEB）的可行性，PTR-01是一种用于治疗RDEB的蛋白质替代疗法。
网络 - 大疱性表皮松解症，PTR-01，BBP-589 - 2019-02-24
Neurology：见于成人起病的X连锁肾上腺脑白质营养不良的额叶受累
42岁男性，表现为进行性行为和性格改变。患者产前，出生和神经发育无殊。查体提示行为过度活跃，下肢无力（肌力3级）伴锥体征阳性，无皮肤色素沉着或视觉障碍。
神经科病例撷英拾粹 - 额叶受累，脑白质，营养不良 - 2019-10-30
基因疗法beremagene geperpavec治疗营养不良性大疱性表皮松解症：即将开展III期临床
基因治疗公司Krystal今日宣布，将启动GEM-3研究，这是一项多中心、双盲、安慰剂对照III期临床试验。
MedSci原创 - 隐性营养不良性大疱性表皮松解症，营养不良性大疱性表皮松解症，beremagene geperpavec - 2020-07-29
2020 临床管理建议：成人肌强直营养不良患者心脏病的治疗
肌强直性营养不良是一种影响骨骼肌和心脏的遗传性系统性疾病。肌强直性营养不良通过基因检测是诊断和识别存在心脏并发症风险患者。本文主要针对成人肌强直营养不良患者心脏病的治疗提出了专家建议。
J Am Heart Assoc. 2020 Feb 18;9(4):e014006. - 成人肌强直营养不良，心脏病 - 2020-02-28
2019 共识报告：成人糖尿病和糖尿病前期的营养治疗
本文的主要目的是面向临床医生提供成人成人糖尿病和糖尿病前期个体化的营养治疗循证指导。
Diabetes Care. 2019 Apr 18. - 糖尿病，糖尿病前期，营养治疗 - 2019-05-08
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