上海科技大学蒋轶/中国科学院徐华强等合作揭示MRAP1对人黑色素皮质素-2受体信号调控的结构基础

G蛋白偶联受体(GPCRs)受多种下游蛋白的调控，其中黑色素皮质素受体辅助蛋白1 (MRAP1)密切参与黑色素皮质素受体2 (MC2R)的调控。

iNature - MRAP1，人黑色素皮质素 - 2023-01-03

ADA 2019 | 肥胖研究有多火？ADA杰出科学成就奖得主就是因为这个获奖

6月10日上午，2019年ADA杰出科学成就奖授予Sadaf Farooqi博士，她是英国剑桥大学Wellcome-MRC代谢科学研究所Wellcome Trust首席研究员和代谢与医学教授。

国际糖尿病 - ADA，肥胖，体重调节，瘦素 - 2019-06-11

专访“80后”博导张超：攻克白血病治疗难题，迈向精准医学崭新时代

2014年，结束了在美国长达10年的科研生涯，张超加入了同济大学，成为该校生命科学与技术学院最年轻的“80后”教授。2015年，他入选了国家第六批“青年千人”计划；2016年，他被任命为生命科学与技术学院副院长。回国短短3年的时间，张超教授建立了自己的课题组，主持国家科技部、基金委等科研项目10余项。依托同济大学附属医院，课题组针对一些重大疾病，进行了转化医学研究。其中，“白血病的精准个体化治

生物探索 - 张超，白血病 - 2017-06-02

戈谢病多学科诊疗专家共识（2020）

协和医学杂志.2020.11(6):682-697． - 戈谢病 - 2020-11-30

SCARB1在Allgrove综合征肾上腺功能不全中表达下调

研究研究结果揭示了ACTH耐药、SCARB1损伤和核胞质转运缺陷之间可能的机制。

MedSci原创 - ACTH，Allgrove综合征 - 2023-08-19

病例讨论：白质消融性脑白质病一例

　　病历摘要 　　患儿女，2岁8个月，外伤后左下肢间歇跛行2个月余。间断发热11天，少语，尿失禁半天。 　　辅助检查：头颅磁共振成像(MRI)示双侧大脑半球脑白质弥漫性、对称性长T1长T2信号，信号强度与脑脊液相近，弓形纤维大部受累。内囊后肢、外囊、最外囊、脑干背侧受累(

中国医学论坛报 - 脑白质 - 2011-07-03

Nature communications | 转录组学分析以揭示在阿尔茨海默病中与选择性海马易感性相关的基因

该研究将神经病理学转化方法用于基因排序，结合机器学习，试图发现疾病进程中相关基因的表达改变，最终找到了AD发病过程中与海马易感性相关的一些关键蛋白，发现了SERPINA5与tau蛋白存在互相作用。

brainnew神内神外 - 阿尔茨海默病，转录组学，选择性海马易感性基因 - 2022-08-20

【Leukemia】小剂量阿糖胞苷治疗新诊断成人朗格汉斯细胞组织细胞增生症的中国2期研究结果

北京协和医院开展一项2期、前瞻性、单中心研究，旨在评估小剂量阿糖胞苷方案在初诊MS或SS-M LCH成人患者中的疗效和安全性。

聊聊血液 - 阿糖胞苷，朗格汉斯细胞组织细胞增生症 - 2024-02-25

肌萎缩侧索硬化的早期诊断和治疗

肌萎缩侧索硬化(ALS)/运动神经元病(MND)是累及大脑皮质的锥体细胞和锥体束､脑干的运动神经核以及脊髓前角细胞的进行性､致死性神经系统变性疾病｡

中风与神经疾病杂志 - 肌萎缩侧索硬化 - 2023-11-04

中国糖原累积性肌病诊治指南（一）

糖原累积病(glycogen storage disease, GSD)是一组遗传性糖原代谢异常性疾病，肝脏和肌肉最易受累。根据酶缺陷或转运体的不同可分为十几个类型[1]。GSDⅠ型(葡萄糖-6-磷酸酶缺乏症)和Ⅵ型(肝磷酸化酶缺乏症)不累及肌肉；其他类型均可有肌肉受累，包括：Ⅱ型(酸性麦芽糖酶缺乏症)、Ⅲ型(脱支酶缺乏症)、Ⅳ型(分支酶缺乏症)、Ⅴ型(肌磷酸化酶缺乏症)

神经科空间 - 糖原累积性肌病 - 2016-07-25

【盘点】JACC6月第二期研究一览

1. 不同心脏磁共振表现致心律失常性右心室心肌病患者的预后研究

MedSci原创 - 心血管 - 2020-06-11

【盘点】最新膀胱研究进展

占我国泌尿生殖系肿瘤发病率的第一位，而在西方其发病率仅次于前列腺癌，居第2位。2012年全国肿瘤登记地区膀胱癌的发

MedSci原创 - 膀胱 - 2019-09-26