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病例分享:<font color="red">黏</font><font color="red">多糖</font><font color="red">贮积</font><font color="red">症</font>Ⅱ型

病例分享:多糖贮积Ⅱ型

病例分享:多糖贮积Ⅱ型

MedSci原创 - 黏多糖贮积症 - 2022-01-11

<font color="red">黏</font><font color="red">多糖</font><font color="red">贮积</font><font color="red">症</font>ⅣA型诊治共识

多糖贮积ⅣA型诊治共识

多糖贮积(MPS)ⅣA型是由于N‑乙酰半乳糖胺‑6‑硫酸酯酶缺乏,进而影响溶酶体内硫酸角质素和软骨素‑6‑硫酸酯降解的一种溶酶体贮积。早期识别MPS ⅣA型患者的临床特征和早期诊断对于提高疾病治

中华儿科杂志.2021.59(5):361-367. - 黏多糖贮积症,黏多糖贮积症IVA型 - 2021-05-30

<font color="red">黏</font><font color="red">多糖</font><font color="red">贮积</font><font color="red">症</font>患儿麻醉1例

多糖贮积患儿麻醉1例

患儿,男,5岁半,20kg,因“进行性意识障碍5d,昏迷1d”入院。

临床麻醉学杂志 - 黏多糖,贮积症,患儿,麻醉 - 2018-04-09

<font color="red">黏</font><font color="red">多糖</font><font color="red">贮积</font><font color="red">症</font>(MPS)Ⅱ型临床诊断要点

多糖贮积(MPS)Ⅱ型临床诊断要点

4种不同的诊断依据,帮你梳理出对应的诊断要点,点击即可查看。

网络 - 2023-11-17

<font color="red">黏</font><font color="red">多糖</font><font color="red">贮积</font><font color="red">症</font>Ⅱ型临床诊断与治疗专家共识

多糖贮积Ⅱ型临床诊断与治疗专家共识

多糖贮积(MPS)Ⅱ型是一种X连锁隐性遗传的罕见病,由IDS基因变异导致艾杜糖醛酸‑2‑硫酸酯酶活性缺乏,造成硫酸皮肤素和硫酸类肝素在各组织器官的溶酶体中贮积,引起细胞和组织结构、功能改变,进而导

中华儿科杂志.2021.59(6):446-451. - 黏多糖贮积症 - 2021-06-30

报告关注<font color="red">黏</font><font color="red">多糖</font><font color="red">贮积</font><font color="red">症</font>患者:确诊、治疗面临多重困境

报告关注多糖贮积患者:确诊、治疗面临多重困境

超四成患者确诊后未接受任何治疗、超半数生活不能完全自理、特异性治疗药物价格昂贵……15日,国内首个多糖贮积患者生存报告发布,披露了这一罕见病患者群体面临的生存现状。

中国新闻网 - 黏多糖贮积症 - 2020-05-15

2019 共识指南:<font color="red">黏</font><font color="red">多糖</font><font color="red">贮积</font><font color="red">症</font>IVA型的管理建议

2019 共识指南:多糖贮积IVA型的管理建议

多糖贮积IVA型或Morquio A综合征是一种常染色体阴性容貌日提储存障碍。本文主要提供了基于专家建议和证据的共识指导以优化多糖贮积IVA型的管理。

网络 - 黏多糖贮积症IVA型 - 2019-06-21

【今晚直播】<font color="red">黏</font><font color="red">多糖</font><font color="red">贮积</font><font color="red">症</font>Ⅰ型(MPSⅠ)的临床诊疗

【今晚直播】多糖贮积Ⅰ型(MPSⅠ)的临床诊疗

中华医学会儿科学分会邹朝春教授带您走进罕见病!

MedSci原创 - 罕见病,粘多糖贮积症 - 2022-08-18

<font color="red">黏</font><font color="red">多糖</font><font color="red">贮积</font><font color="red">症</font>(Mucopolysaccharidsis,MPS)基因治疗计划取得积极中期数据

多糖贮积(Mucopolysaccharidsis,MPS)基因治疗计划取得积极中期数据

基因和细胞治疗领域的领导者Abeona Therapeutics近日宣布,两个正在进行的I / II期临床试验(Transpher A研究和B研究)的积极中期数据将在第16届WORLDSymposium™上公布。

MedSci原创 - 黏多糖贮积症,MPS,ABO-102,ABO-101 - 2020-02-13

术前访视遇到<font color="red">黏</font><font color="red">多糖</font><font color="red">贮积</font><font color="red">症</font>患者,需警惕潜在的困难气道

术前访视遇到多糖贮积患者,需警惕潜在的困难气道

多糖贮积病人由于生长发育异常,可能存在插管及通气困难的风险,近期Canadian journal of anaesthesia发表了一个多糖贮积患者气管插管困难的病例,并分析了原因及相关处理。

梧桐医学 - 黏多糖贮积症,困难气道 - 2024-02-03

2019 共识指南:多糖贮积IVA型的管理建议

多糖贮积IVA型或Morquio A综合征是一种常染色体阴性容貌日提储存障碍。本文主要提供了基于专家建议和证据的共识指导以优化多糖贮积IVA型的管理。

Orphanet J Rare Dis. 2019 Jun 13;14(1):137. - 黏多糖贮积症IVA型 - 2019-06-20

孩子出现哪些症状家长和医生需要考虑多糖贮积

首都儿研所师晓东教授为大家介绍在日常生活中出现哪些症状时,家长和医生需要考虑多糖贮积,例如两岁以前语言能力较同龄儿偏弱行走不便,腹大等,都应考虑多糖贮积的可能,且越早治疗,功能恢复情况越好。

网络 - 2023-06-12

异基因造血干细胞移植治疗多糖贮积儿科专家共识

多糖贮积是由于溶酶体中降解粘多糖的水解酶活性缺乏或降低,导致粘多糖(GAG)贮积在机体各个组织致多系统受累的一组疾病。我国近十年的临床应用和随访提示粘多糖贮积异基因造血干细胞移植治疗MPS明显改善患者预后。 中华医学会儿科学分会血液学组组织相关专家制定了该专家共识。

中国小儿血液与肿瘤杂志.2017,22(5):227-230. - 异基因造血干细胞移植,黏多糖贮积症 - 2017-11-26

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