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Lancet Neurology:1、2、3和6<font color="red">型</font><font color="red">脊髓</font><font color="red">小脑</font>性<font color="red">共济失调</font>风险个体转化为显性<font color="red">共济失调</font>(RISCA): 一项纵向队列研究

Lancet Neurology:1、2、3和6脊髓小脑共济失调风险个体转化为显性共济失调(RISCA): 一项纵向队列研究

脊髓小脑共济失调(SCAs)是常染色体显性神经退行性疾病。SCAs的临床特征是进行性共济失调

MedSci原创 - 脊髓小脑性共济失调,突变携带者,队列研究 - 2020-10-31

Neurology:湘雅医院发现NfL或能成为<font color="red">脊髓</font><font color="red">小脑</font><font color="red">共济失调</font>的生物标志物

Neurology:湘雅医院发现NfL或能成为脊髓小脑共济失调的生物标志物

NfL或能成为脊髓小脑共济失调的生物标志物

MedSci原创 - 脊髓小脑性共济失调,小脑共济失调,3型脊髓小脑性共济失调 - 2021-01-02

<font color="red">小脑</font>性<font color="red">共济失调</font>,病灶却不在<font color="red">小脑</font>?这样定位诊断就明白了

小脑共济失调,病灶却不在小脑?这样定位诊断就明白了

今天,我们来学习一个双侧共济失调和眼外肌麻痹的患者,病灶却不在小脑的病例。

医学界神经病学频道 - 小脑性共济失调 - 2020-04-10

AUTOPHAGY:自噬增强引发<font color="red">共济失调</font>

AUTOPHAGY:自噬增强引发共济失调

共济失调是一种常染色体隐性疾病,其特点是共济失调,同时伴有小脑浦肯野细胞变性、免疫缺陷、易受X射线影响、易患癌症、不育和其他症状。它是由一个单一的基因--ATM(共济失调性端叶增生症突变)引起的。

MedSci原创 - 细胞自噬,共济失调,溶酶体 - 2020-08-24

Neurology病例:亚急性<font color="red">小脑</font>性<font color="red">共济失调</font>的齿状核征:甲硝唑神经毒性

Neurology病例:亚急性小脑共济失调的齿状核征:甲硝唑神经毒性

79岁女性,在腹主动脉动脉瘤修补术后出现感染性主动脉周炎。

神经科病例撷英拾粹 - 神经毒性,甲硝唑,小脑性共济失调 - 2020-04-26

IEEE trans :通过自我喂食活动评估弗里德赖希<font color="red">共济失调</font>患者的上肢功能

IEEE trans :通过自我喂食活动评估弗里德赖希共济失调患者的上肢功能

Friedreich共济失调(FRDA)是表现小脑共济失调的最常见特发性变性疾病,由Friedreich(1863)首先报道,本病具有独特的临床特征,如儿童期发病,肢体进行性共济失调,伴锥体束征,

MedSci原创 - 上肢功能,自我喂食,弗里德赖希共济失调 - 2021-06-29

JNNP:ALS的基因<font color="red">型</font>相关<font color="red">小脑</font>特征:局灶性<font color="red">小脑</font>病理学和大脑-<font color="red">小脑</font>连接改变

JNNP:ALS的基因相关小脑特征:局灶性小脑病理学和大脑-小脑连接改变

虽然小脑受累是肌萎缩侧索硬化症(ALS)的常见临床特征,大脑-小脑连接的变化主要是从功能研究中推断出来的,并且特定基因小脑特征还没有确定。ALS的大多数影像学研究推测小脑在进行性幕上变性的过程中起

MedSci原创 - 小脑病理学,大脑-小脑连接,小脑特征 - 2021-07-11

JNNP:RCF1相关<font color="red">共济失调</font>是多系统萎缩的可能原因之一

JNNP:RCF1相关共济失调是多系统萎缩的可能原因之一

多系统萎缩(MSA)是一种罕见的神经退行性疾病,结合不同的小脑损伤表现,帕金森病和自主神经功能障碍依赖于病理检查来确定诊断。一致诊断标准(SCDC)根据帕金森病(MSA-P)或小脑损伤(MSA-C)的

MedSci原创 - 共济失调,多系统萎缩,RCF1 - 2021-02-20

Aging Cell:长寿药物NAD+可以防止<font color="red">共济失调</font>症中STING诱导的衰老

Aging Cell:长寿药物NAD+可以防止共济失调症中STING诱导的衰老

衰老是由干扰素基因的刺激物(STING)介导的,并涉及异位细胞质DNA。研究人员进一步表明,用烟酰胺核苷(NR)提高细胞内NAD+水平可以通过促进PINK1依赖性的线粒体自噬来防止衰老和SASP。

MedSci原创 - 衰老,自噬,炎症,NAD+ - 2021-03-28

JNNP:RNF170的突变导致前庭反射障碍的感觉性<font color="red">共济失调</font>神经病变

JNNP:RNF170的突变导致前庭反射障碍的感觉性共济失调神经病变

感觉神经病或神经节病是一种周围神经病。背根神经节的原发性和选择性损伤导致了感觉神经元的神经突变性。感觉神经节病的鉴别诊断范围很窄,最近,双等位基因AAGGG在复制因子复合亚基1中的扩增已被确定为感觉性

MedSci原创 - 神经病变,共济失调,前庭反射 - 2020-09-22

新型冠状病毒肺炎疫情防控期间遗传性<font color="red">共济失调</font>患者管理策略专家共识

新型冠状病毒肺炎疫情防控期间遗传性共济失调患者管理策略专家共识

2019年12月以来,在湖北省武汉市陆续发现了一系列传染性极强的不明原因肺炎病例,后经证实为感染"严重急性呼吸道综合症冠状病毒2(severe acute respiratory syndrome

中华医学遗传学杂志.2020,37(4):359-366. - 遗传性共济失调 - 2021-02-23

JNNP:髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体相关疾病,视神经<font color="red">脊髓</font>炎谱系障碍中脑干和<font color="red">小脑</font>受累对比

JNNP:髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体相关疾病,视神经脊髓炎谱系障碍中脑干和小脑受累对比

髓鞘少突胶质细胞糖蛋白(MOG)抗体相关疾病(MOGAD)是一种中枢神经系统(CNS)炎症性脱髓鞘疾病,定义为MOG IgG血清阳性,不同于多发性硬化症(MS)和水通道蛋白-4-IgG血清阳性的视神经

MedSci原创 - 视神经脊髓炎谱系障碍,髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体相关疾病,脑干和小脑 - 2021-01-12

JNNP:双侧<font color="red">小脑</font>梗死和双半球<font color="red">小脑</font>后下动脉的异常类型

JNNP:双侧小脑梗死和双半球小脑后下动脉的异常类型

神经学检查显示步态和肢体共济失调、舌侧构音障碍、左侧水平眼球震颤、右半边脸和对侧肢体的温度感觉丧失,符合延髓外侧综合征。弥散加权成像显示急

MedSci原创 - 小脑梗死,小脑后下动脉,异常类型 - 2021-07-13

Diabetes Care:1<font color="red">型</font>糖尿病与饮食<font color="red">失调</font>的相关性

Diabetes Care:1糖尿病与饮食失调的相关性

1糖尿病患者发生饮食失调的风险更高;然而,对于兄弟姐妹患有1糖尿病和被诊断为饮食失调之间的关系存在相互矛盾的证据。糖尿病卫生保健团队应该警惕患有1糖尿病的儿童和青少年的饮食失调行为。

MedSci原创 - 1型糖尿病,饮食失调,相关性 - 2021-04-07

Neurology:病例:MRI可为发作性<font color="red">共济失调</font>的诊断线索

Neurology:病例:MRI可为发作性共济失调的诊断线索

3岁女孩,表现为发作性共济失调1月。发热后可持续1-2天。MRI提示神经代谢性疾病(图A–L)。

神经科病例撷英拾粹 - MRI,核磁共振,共济失调,MSUD - 2020-02-15

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