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<font color="red">脊髓</font><font color="red">性</font><font color="red">肌萎缩</font>Ⅲ<font color="red">型</font>患者的剖宫产麻醉<font color="red">1</font>例

脊髓性肌萎缩Ⅲ型患者的剖宫产麻醉1例

脊髓性肌萎缩（spinal muscular atrophy，SMA）是一种与运动神经元存活基因1（survival moto neuron1，SMNl）突变有关的常染色体隐性遗传病。SMA患者脊髓前

国际麻醉学与复苏杂志 - 剖宫产，脊髓性肌萎缩 - 2020-06-23

NEJM：基因疗法Evrysdi（risdiplam）治疗<font color="red">1</font><font color="red">型</font><font color="red">脊髓</font><font color="red">性</font><font color="red">肌萎缩</font>婴儿，取得阳性数据

NEJM：基因疗法Evrysdi（risdiplam）治疗1型脊髓性肌萎缩婴儿，取得阳性数据

Evrysdi治疗组患者的SMN蛋白在治疗12个月时比的基线增加1.9倍。

MedSci原创 - 基因疗法，1型脊髓性肌萎缩症，Evrysdi（risdiplam），1型脊髓性肌萎缩 - 2021-02-25

锦篮基因GC101治疗<font color="red">1</font><font color="red">型</font><font color="red">脊髓</font><font color="red">性</font><font color="red">肌萎缩</font>症显示巨大潜力！

锦篮基因GC101治疗1型脊髓性肌萎缩症显示巨大潜力！

来自解放军总医院儿科医学部的消息，来自北京锦篮基因科技有限公司1类生物制品GC101腺相关病毒注射液，用于治疗1型脊髓性肌萎缩症，初步入组的3名患儿，治疗效果良好，包括初步疗效与安全性。

MedSci原创 - 脊髓性肌萎缩症，锦篮基因 - 2022-06-11

<font color="red">脊髓</font><font color="red">性</font><font color="red">肌萎缩</font>症临床实践指南

脊髓性肌萎缩症临床实践指南

脊髓性肌萎缩症临床实践指南工作组通过线上会议进行证据到推荐意见的讨论和表决，产生了 SMA 药物干预后的生存及运动功能评价的推荐意见。

中国循证儿科杂志 - 脊髓性肌萎缩症 - 2023-04-20

罗氏的risdiplam在<font color="red">1</font><font color="red">型</font><font color="red">脊髓</font><font color="red">性</font><font color="red">肌萎缩</font>症婴儿中展现出治疗潜力

罗氏的risdiplam在1型脊髓性肌萎缩症婴儿中展现出治疗潜力

FIREFISH临床研究结果显示，罗氏的risdiplam对有症状的1型脊髓性肌萎缩症（SMA）的1-7个月婴儿治疗12个月后，患者的运动能力显着改善。

MedSci原创 - risdiplam，1型脊髓性肌萎缩症，SMN 蛋白 - 2020-06-03

英国NICE 推荐 risdiplam 治疗<font color="red">脊髓</font><font color="red">性</font><font color="red">肌萎缩</font>症

英国NICE 推荐 risdiplam 治疗脊髓性肌萎缩症

NICE 已发布指南草案，推荐 risdiplam (Evrysdi) 作为管理访问协议 (MAA) 的一部分，用于治疗罕见的遗传性疾病脊髓性肌萎缩症 (SMA)。

MedSci原创 - risdiplam，Evrysdi（risdiplam） - 2021-11-25

<font color="red">脊髓</font><font color="red">性</font><font color="red">肌萎缩</font>症：诊疗与预防|指南荟萃

脊髓性肌萎缩症：诊疗与预防|指南荟萃

我国SMA致病变异的总体人群携带率为1.2%~2.2%，发生出生缺陷的风险大

网络 - 脊髓性肌萎缩症 - 2023-05-19

<font color="red">脊髓</font><font color="red">性</font><font color="red">肌萎缩</font>症多学科管理专家共识

脊髓性肌萎缩症多学科管理专家共识

因此，脊髓性肌萎缩症的治疗往往需要多学科的评估和综合管理。尽管国际同仁已制定了至少两版SMA多学科诊治共识，但由于我国患者多、分布广、经济条件发展不平衡，对本病的诊断、治疗、处理需要一个规范化意见。

网络 - 脊髓性肌萎缩症，多学科管理 - 2019-07-11

FDA批准口服<font color="red">性</font><font color="red">脊髓</font><font color="red">性</font><font color="red">肌萎缩</font>症（SMA）药物Evrysdi

FDA批准口服性脊髓性肌萎缩症（SMA）药物Evrysdi

近日，FDA批准了Roche及其合作伙伴PTC Therapeutics的Evrysdi（risdiplam），使之成为首个针对两个月及两个月以上所有类型脊髓性肌萎缩症（SMA）患者的口服治疗药物。

MedSci原创 - 脊髓性肌萎缩症，risdiplam，Evrysdi - 2020-08-09

J Child Orthop：友好<font color="red">型</font>仪器治疗<font color="red">1</font><font color="red">型</font><font color="red">脊髓</font><font color="red">性</font><font color="red">肌萎缩</font>患者早发性脊柱侧凸的安全<font color="red">性</font>和有效<font color="red">性</font>

J Child Orthop：友好型仪器治疗1型脊髓性肌萎缩患者早发性脊柱侧凸的安全性和有效性

本文评价友好型器械治疗1型脊髓性肌萎缩(SMA)患者接受疾病改善治疗(DMT)后早发性脊柱侧凸(EOS)的安全性，并分析其近期疗效。

MedSci原创 - 早发性脊柱侧凸，1型脊髓性肌萎缩症，生长友好型仪器 - 2024-02-26

2020 欧洲共识声明：<font color="red">脊髓</font><font color="red">性</font><font color="red">肌萎缩</font>的基因替代治疗

2020 欧洲共识声明：脊髓性肌萎缩的基因替代治疗

脊髓性肌萎缩（SMA）曾经时导致婴儿死亡的最常见遗传因素之一。新的疾病治疗改变了疾病的发展轨迹，本文主要针对脊髓性肌萎缩的基因替代治疗提供共识声明，涉及资格认证、患者选择、安全考虑以及长期监测等。

Eur J Paediatr Neurol .2020 Jul 9; - 脊髓性肌萎缩 - 2020-08-31

<font color="red">脊髓</font><font color="red">性</font><font color="red">肌萎缩</font>症呼吸管理专家共识（2022版）

脊髓性肌萎缩症呼吸管理专家共识（2022版）

脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy，SMA)本文特指5q-SMA，属常染色体隐性遗传病，临床特征为脊髓前角α运动神经元退行性病变和神经肌肉接头发育异常导致的肌无

中华实用儿科临床杂志 - 脊髓性肌萎缩症，神经重症，呼吸管理 - 2022-05-20

JNNP:<font color="red">脊髓</font><font color="red">性</font><font color="red">肌萎缩</font>（SBMA）的远程临床评估方法

JNNP:脊髓性肌萎缩（SBMA）的远程临床评估方法

脊髓性肌萎缩症（SBMA），是一种由雄激素受体（AR）基因三核苷酸CAG重复扩增引起的神经退行性疾病。当被雄激素激活时，突变的AR获得一种毒性功能，导致运动神经元变性和肌病，并伴有延髓和四肢肌肉无力和

网络 - 远程监控，脊髓性肌萎缩，临床评估 - 2022-12-20

Lancet Neurol：基因替代疗法治疗婴儿症状<font color="red">性</font><font color="red">脊髓</font><font color="red">性</font><font color="red">肌萎缩</font>症<font color="red">1</font><font color="red">型</font>的有效<font color="red">性</font>与安全<font color="red">性</font>？

Lancet Neurol：基因替代疗法治疗婴儿症状性脊髓性肌萎缩症1型的有效性与安全性？

STR1VE-EU显示了onasemnogene abeparvovec对1型症状性脊髓性肌萎缩症婴儿的疗效。没有发现新的安全信号，但需要进一步的研究来证明长期安全性。

MedSci原创 - onasemnogene abeparvovec，1型症状性脊髓性肌萎缩症婴儿，基因替代疗法 - 2021-10-25

脊髓性肌萎缩症多学科管理专家共识

因此，脊髓性肌萎缩症的治疗往往需要多学科的评估和综合管理。尽管国际同仁已制定了至少两版SMA多学科诊治共识，但由于我国患者多、分布广、经济条件发展不平衡，对本病的诊断、治疗、处理需要一个规范化意见。

中华医学杂志.2019.99(19):1460-1467. - 脊髓性肌萎缩症，多学科管理 - 2019-07-10

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