罕见先天内耳畸形患儿双侧极重度耳聋 上海专家妙手带其进入有声世界
3岁浙江男孩彦彦(化名)罹患极其罕见的先天性内耳畸形，是一名双侧极重度耳聋患儿，人工耳蜗植入是他恢复听觉唯一的“希望”，但手术可能出现严重并发症。
中国新闻网 - 罕见先天内耳畸形患儿 - 2020-06-30
甘肃：6类先天畸形患儿可获补助
甘肃省卫生计生委日前印发的《甘肃省先天性结构畸形救助项目实施方案》明确，将0～18周岁、患有6类先天性结构畸形疾病的城乡患病儿童，纳入先天性结构畸形救助项目。对2016年1月1日之后，患病儿童在项目定点医疗机构接受诊断、手术、治疗和康复产生的医疗费用给予补助，患儿可一次性获得3000元～3万元医疗补助金。甘肃省是国家卫生计生委妇幼司、中国出生缺陷干预救助基金会确定的开展先天性结构畸形救助项目试点地
健康报 - 甘肃，先天畸形，补助 - 2017-04-13
Int J Pediatr Otorhinolaryngol：我国学者发现前庭畸形和重度感音神经性听力损失儿童的前庭诱发肌源性电位特征
研究人员确定了伴有前庭畸形的感音神经性听力损失（SNHL）患儿的前庭诱发电位（VEMP）值，并评估了前庭诱发电位检测对内耳畸形（IEM）诊断的有效性。
MedSci原创 - 儿童，听力损失，前庭 - 2023-12-11
彻底攻克先天性耳聋！ 全国首例手术在沪告捷
两岁多的元元，患有罕见的先天性耳聋加耳蜗组织重度畸形，无法使用人工耳蜗，在以前，聋哑可能陪伴他一生。术后苏醒的小元元刚戴上外耳助听设备就发出了哭声，有了这个最新技术以后，我们对先天性耳聋几乎彻底攻克了。
中国新闻网 - 先天性耳聋 - 2019-02-27
【PHILIPS每日一例】Mondini畸形伴脑脊液耳漏2例
Mondini畸形是先天性内耳发育畸形中的一种常见类型，主要影响耳蜗，表现为内耳的骨迷路与膜迷路发育不全，常可累及前庭水管、半规管和耳蜗。
武汉大学学报 - Mondini畸形，先天性内耳发育畸形 - 2022-10-16
第一二鳃弓综合征合并大口畸形一例
第一二鳃弓综合征（first and second branchial arch syndrome）是少见的先天性发育异常疾病。部分病例可以合并大 口畸形，对其整复方式的介绍也比较少见。我们通过报道南 昌大学第一附属医院整形外科收治的 1 例第一二鳃弓综合 征合并大口畸形的患儿，并对近期国内外文献作一回顾性分 析，进而对这一类疾病的病因分析及遗传学研究、常见临床 表现、诊断及其治疗措施进行探讨
中国美容整形外科杂志 - 鳃弓综合征，大口畸形 - 2020-01-12
3D打印技术救治罕见心脏病患儿
近日，上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心运用3D打印技术，定制了1：1胸骨“外壳”，成功为一名罕见的先天性发育畸形患儿实施了胸骨缺如修补手术，让其外挂的心脏重新回到胸内。中国医生好样的！
环球医学 - 3D打印，antrell五联征 - 2017-08-04
上海医生成功分离肝脏连体女婴：切断血管，再造脐部
5月8日，记者从复旦大学附属儿科医院获悉，专家利用三维辅助技术，切断了两个患儿肝脏之间一条异常相连的血管，术中没有出现血管性大出血，同时也未伤及周围神经组织，手术获得成功。
澎湃新闻 - 肝脏连体女婴，脐部 - 2017-05-08
小儿间断性呼吸困难还可能是因为……
患儿，女，1岁。因生后间断性呼吸困难，怀疑先天性心脏病就诊。经诊断心内结构未见明确异常，而是由一种罕见的先天性肺血管畸形所造成。详见以下病例——
肺血管病 - 小儿，间断，呼吸困难 - 2017-12-01
先天性垂直距骨1例
先天性垂直距骨（CVT）是一种罕见的足部畸形，又称“先天性凸底外翻足”、“先天性距舟关节脱位”、“摇椅足”，发病率约为1／10000，男性发病率同女性相同，CVT与马蹄足的发病率比为1：120。现将遵义医学院附属医院收治的1例先天性垂直距骨临床资料结合文献进行探讨。报告如下。
贵州医药 - 先天性，垂直，距骨 - 2019-05-20
ANZ J Surg：突发性和渐进性不对称感官听力损失核磁共振成像的内耳和耳蜗后病理研究
在突发和不对称渐进性感官听力损失（SNHL）中，核磁共振成像（MRI）在评估耳蜗后病理中是需要的，并且随着MRI技术的进步，还可以用以评估内耳病理。由于与SNHL相关的内耳病理相关文献有限，最近，有研究人员评估了耳蜗后和内耳病理，以及突发性SNHL（SSNHL）和渐进性SNHL的MRI先天性畸形情况。研究总共包括了987个听神经瘤(AN) MRI方案内耳道研究案例，并且是在研究人员所在的单位进行，
MedSci原创 - 听力损失，耳蜗，病理 - 2018-12-07
基因诊疗时代，排查儿童的隐形杀手！
对于罕见疾病尚无有效的治疗方法，超过95%的罕见病没有FDA或EMA通过的上市药物，约80%的罕见病是由基因引起的。只能广泛开展产前筛查与产前诊断，及时诊断胎儿异常，适时终止妊娠，降低出生缺陷。
转化医学网 - 基因诊疗，儿童，罕见病 - 2018-06-02
先天性挛缩蜘蛛指畸形两个家系报道
先天性挛缩蜘蛛指畸形(CCA)或者BealsHecht综合征(BHS)，是一种罕见的常染色体显性遗传的结缔组织疾病。自1971年Beals和Hecht报道此畸形以来，国内外关于此种畸形均为小样本病例或
中国骨与关节杂志 - 先天性挛缩蜘蛛指畸形，BealsHecht综合征 - 2020-03-30
湖南儿医先天畸形患儿十年增三倍
湖南省儿童医院2012年收治住院手术的先天畸形患儿数量是十年前的四倍！ 25日，湖南省儿童医院向社会发布《住院儿童10年先天畸形病种顺位对比分析》健康绿皮书。报告指出，近几年收治畸形儿的数量以每年40%的速度递增，原因与孕妇孕期受环境污染、病毒感染、高龄等有关，而家庭重视孕检和及时就医让患儿得以早发现早治疗，也让畸形儿的就诊率大幅提高。
中新网 - 先天畸形，儿童，残疾 - 2013-07-26
【专题】先天性心脏病的防控，看看权威指南怎么建议
先天性心脏病是在人胚胎发育时期，由于心脏及大血管的形成障碍而引起的局部解剖结构异常，或出生后应自动关闭的通道未能闭合的心脏，称为先天性心脏病。先天性心脏病是胎儿时期心脏血管发育异常所致的心血管畸形，它是先天性畸形中最常见的一类。先天性心脏病的种类很多，其临床表现主要取决于畸形的大小和复杂程度。复杂而严重的畸形在出生后不久即可出现严重症状，甚至危及生命。为了让更多的临床医师了解先天性心脏病，梅斯小编
先天性，心脏病，防控，权威，指南，建议 - 2017-05-23
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