Sci tranl med：用GCase小分子调节剂（S-181）治疗帕金森病
编码溶酶体β-葡糖脑苷脂酶(GCase）的GBA1基因突变是帕金森病（PD）的最常见的风险因素。野生型GCase活性减弱可能会促进PD的病理进展，激活野生型GCase或可成为PD的治疗方法。GCase已被确定为PD的潜在治疗靶点，目前的研究重点是将突变型GCase转移到溶酶体的化学伴侣。但几种与GBA1相关的PDs类型以及与LRRK2、DJ-1和PARKIN突变相关的PD，野生型GCase激活，提
梅斯原创 - 帕金森病，GCase，S-181，多巴胺神经元 - 2019-10-23
Neurology: CSF 葡萄糖苷酶活性与帕金森病患者痴呆症发病风险的关系.
早期CSF GCase活性与PD痴呆的长期进展有关，这对GCase靶向疗法的临床试验设计和患者管理有重要意义。
MedSci原创 - 2022-11-01
PNAS：深度学习助力罕见戈谢病机制研究
溶酶体酶葡糖脑苷脂酶-1（GCase）催化主要糖脂葡糖神经酰胺的裂解，成为葡萄糖和神经酰胺。缺乏完整功能的GCase导致其脂质底物在溶酶体中积累，引起戈谢病。
MedSci原创 - 罕见病，深度学习 - 2019-03-01
Neurology：帕金森病患者脑脊液葡萄糖脑苷酶活性与痴呆发病风险的关系
研究发现，在 PD 诊断时脑脊液 GCase 活性降低与 PDD 后期发展的风险增加有关。
MedSci原创 - 帕金森病 - 2022-12-16
Freeline公司肝脏靶向的AAV基因疗法，在临床前数据中展现出治疗戈谢病的潜力
FLT200是一种用于治疗1型戈谢病的肝脏靶向腺相关病毒（AAV）基因疗法，旨在提高戈谢病患者体内巨噬细胞中β-葡萄糖脑苷脂酶（GCase）的水平。
MedSci原创 - 肝脏靶向，AAV，基因疗法，临床前，戈谢病 - 2019-07-07
Stem Cell Rep：科学家发现戈谢病来源的iPSC神经前体细胞分化潜能缺陷的原因！
降低GCase的活性导致重度GBA1基因突变会在出生后不久就导致神经病理学改变，这表明缺乏GCase干扰神经元的发育。
MedSci原创 - 戈谢病，诱导性多能干细胞，Wnt/β-catenin信号通路 - 2018-02-05
JAMA Neurol：氨溴索联合β-葡萄糖脑苷酶用于改善PD患者运动功能
研究发现，氨溴索治疗安全、耐受性好，能穿透血脑屏障，实现靶向结合，提高脑脊液α-突触核蛋白水平，改善帕金森患者运动功能
MedSci原创 - PD，氨溴索，β-葡萄糖脑苷酶 - 2020-01-19
Movement disorders：磁共振引导的聚焦超声，对帕金森病壳核输送重组葡萄糖脑苷脂酶
MRgFUS GCase输送在PD中的安全性和可行性可靠
MedSci原创 - 帕金森病 - 2022-09-24
2022 IWGGD指南：1型戈谢病的实验室诊断
戈谢病(GD)是一种家族性糖脂代谢疾病，为染色体隐性遗传，是溶酶体沉积病中最常见的一种。本文主要针对1型戈谢病的实验室诊断提出了以患者为中心的指导建议。
Orphanet J Rare Dis - 1型戈谢病 - 2023-01-01
Gaucher病的AAV基因疗法取得新进展
Freeline是一家致力于基因疗法的生物技术公司，近日宣布将在佛罗里达州奥兰多举行的第16届WORLDSymposium™上宣布Gaucher病基因治疗计划的最新数据。
MedSci原创 - Gaucher病，AAV基因疗法，β-葡萄糖脑苷脂酶 - 2020-02-13
Movement Disordres-帕金森病患者血浆中糖磷脂的变化与葡萄糖酰甘油水平无关
在有和没有GlcCer变化的患者中检测到血浆中多种GSL异常，表明脂质平衡有更广泛的转变。
MedSci原创 - 帕金森病 - 2022-08-18
Annals of Neurology：帕金森患深部脑刺激者，葡萄糖代谢障碍，是否影响认知功能
GBA突变和STN-DBS的综合效应对认知有负面影响。
MedSci原创 - 帕金森病 - 2022-02-14
Nature：罕见遗传病的新疗法
一个国际研究小组的科学家在2月22日的Nature上提出：阻断导致戈谢病和其他溶酶体贮积病炎症和器官损伤的分子可作为一种治疗方法，这种方法比目前的治疗方法费用更低。
生物360 - 遗传病 - 2017-02-27
Neurotherapeutics：帕金森治疗新发现
来自加州大学洛杉矶分校的新研究发现，一种治疗另外一种疾病的药物，能有助延缓帕金森病小鼠的疾病进展。 发表在杂志Neurotherapeutics上的研究表明，该药AT2101起初用于治疗Gaucher 病，但新研究发现其能改善运动功能，阻断大脑炎症和降低α-突触核蛋白水平。 虽然帕金森的确切发病原理是未知的，但已被发现在帕金森氏症患者大脑中α-突触核蛋白有积累。该蛋白被认为能破坏大脑中生成
生物谷 - 帕金森 - 2014-10-14
2019年帕金森病研究十大新进展
帕金森氏病影响超过1％的人口，是仅次于阿尔茨海默氏症的第二大神经退行性疾病。根据世界卫生组织（WHO）的数据，它影响了全球600万人，这一数字到2030年可能达到1200万人。帕金森病主要影响称为黑质（substantia nigra）的大脑区域中的神经元。这些神经元负责产生多巴胺（一种用于在整个大脑中传输信号的化学信使），并负责传递计划和控制身体运动的信息。帕金森病特点是运动和认知问题，但这
神经科学论坛 - 帕金森病，进展 - 2020-01-05
为您找到相关结果约17个
