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<font color="red">成</font><font color="red">骨</font><font color="red">不全</font><font color="red">症</font>临床诊疗指南

不全临床诊疗指南

不全( osteogenesis imperfecta,OI) 又名脆骨病,是最常见的单基因遗传性骨病,以量低下、骨骼脆性增加和反复骨折为主要特征,由重要的基质蛋白Ⅰ型胶原( type Ⅰ collagen青少年型和家族性骨质疏松患者中,有相当一部分是未确诊的OI。OI 常常幼年起病,轻微创伤后反

网络 - 成骨不全症 - 2019-04-29

<font color="red">成</font><font color="red">骨</font><font color="red">不全</font><font color="red">症</font>的发病机制、分类证据

不全的发病机制、分类证据

不全(Osteogenesis imperfecta,OI)是一种影响骨骼和其他器官的结缔组织疾病,具有多种遗传模式、众多致病基因和复杂的致病机制。以往的分类缺乏结构和科学依据,适用性差。

MedSci原创 - 成骨不全症 - 2023-08-29

成人型<font color="red">成</font><font color="red">骨</font><font color="red">不全</font><font color="red">症</font>1例病例报道

成人型不全1例病例报道

母亲及妹妹均患有成不全。 入院查体:体型矮小,营养尚可,神志清楚,表情自如,回答清楚,查体合作,身高1.55m。全

中国骨伤 - 成骨,成人 - 2016-03-07

幼儿<font color="red">成</font><font color="red">骨</font><font color="red">不全</font><font color="red">症</font>伴Ⅱ型齿状突骨折1例

幼儿不全伴Ⅱ型齿状突骨折1例

5岁男性患儿,因“摔伤致颈部疼痛伴双上肢无力2d”入院。患者入院前2天,在家玩耍奔跑时不慎摔倒,颈部着地,当即出现颈部疼痛,活动受限,伴双手无力,精细活动受限,左边较重,无双下肢麻木感,

实用骨科杂志 - 幼儿,成骨不全症,Ⅱ型齿状突骨折 - 2019-05-18

SCI TRANSL MED:<font color="red">成</font><font color="red">骨</font><font color="red">不全</font><font color="red">症</font>基因重大发现

SCI TRANSL MED:不全基因重大发现

研究人员采用了被称作“摇动小鼠”(swaying mouse)作为实验材料,这种小鼠本身就带有Wnt1突变,再通过特异性Cre-Lox系统进行有条件的Wnt1敲除和过表达。

MedSci原创 - 成骨不全症,基因敲除 - 2017-06-30

J Bone Miner Res:<font color="red">成</font><font color="red">骨</font><font color="red">不全</font><font color="red">症</font>患者死亡率更高

J Bone Miner Res:不全患者死亡率更高

研究数据显示,不全患者与那些没有遗传性骨骼疾病的人相比,更容易因呼吸道、胃肠道和创伤而死亡。来自欧登塞大学医院内分泌学的Lars Folkestad博士对1977年到2013年的687名不全患者进行了研究,其中379名患者为女性;同时纳入了3435名对照组,其中1895名女性,探究两组人群的死亡风险对照组和不全组只有一个死亡的比例分别为34%和13.4%;

MedSci原创 - 成骨不全症,呼吸道,遗传 - 2016-08-04

J Bone Miner Res:<font color="red">成</font><font color="red">骨</font><font color="red">不全</font><font color="red">症</font>患者的骨折率研究

J Bone Miner Res:不全患者的骨折率研究

不全(OI)是临床表现多种多样的遗传性疾病,以骨骼脆性增加及胶原代谢紊乱为特征的全身性结缔组织疾病。其病变不仅限于骨骼,还常常累及其他结缔组织,如眼、耳、皮肤、牙齿等。

MedSci原创 - 成骨不全症,骨折,OI - 2016-09-01

Meta分析:<font color="red">成</font><font color="red">骨</font><font color="red">不全</font><font color="red">症</font>儿童和成人的生活质量研究

Meta分析:不全儿童和成人的生活质量研究

在成人中比较不同OI亚型的研究表明,不同表型的临床严重程度与较差的心理健康生活质量无关。

MedSci原创 - 成骨不全症 - 2023-07-01

Lancet子刊:致密性<font color="red">成</font><font color="red">骨</font><font color="red">不全</font><font color="red">症</font>合并髌骨骨折——案例报道

Lancet子刊:致密性不全合并髌骨骨折——案例报道

既往有骨折史,曾被诊断为硬化病。 身高136cm,手指短,指甲有沟槽,以及所有致密性不全的面部特征。 实验室检查,没有证据表明贫血。基于临床表现和X线表现,她被诊断为致密性不全。 骨折修复手术治疗和低强度脉冲超声波治疗后,术后15个月,患者的达到性愈合,

MedSci原创 - 致密性成骨不全症,髌骨骨折,膝关节 - 2016-11-13

2019 ASBMR:硬化蛋白单抗Setrusumab在<font color="red">成</font><font color="red">骨</font><font color="red">不全</font><font color="red">症</font>方面有治疗潜力

2019 ASBMR:硬化蛋白单抗Setrusumab在不全方面有治疗潜力

在2019年美国与矿物质学会(ASBMR)年会上发表的一项研究显示,一种靶向于硬化蛋白的全人源IgG2型单克隆抗体Setrusumab显示出治疗不全(OI)的潜力。

MedSci原创 - 2019,ASBMR,硬化蛋白,Setrusumab,成骨不全症 - 2019-09-27

不全临床诊疗指南

不全( osteogenesis imperfecta,OI) 又名脆骨病,是最常见的单基因遗传性骨病,以量低下、骨骼脆性增加和反复骨折为主要特征,由重要的基质蛋白Ⅰ型胶原( type Ⅰ collagen青少年型和家族性骨质疏松患者中,有相当一部分是未确诊的OI。OI 常常幼年起病,轻微创伤后反

中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志.2019,12(1):11-23. - 成骨不全症 - 2019-04-29

Calcif Tissue Int:不全与早发性骨质疏松微结构比较

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29946973

MedSci原创 - 2018-06-30

J Bone Miner Res:不全患者的骨折愈合了解

不全(OI)是遗传性发育不良,其特征是由于量低和骨骼质量受损而导致的畸形和骨折。OI是一种遗传异质性疾病,最常见是由编码I型胶原蛋白(COL1A1和COL1A2)的显性突变引起的。但是,据报道有24%的骨折和52%的截术不愈合或延迟愈合。此外

网络 - 2020-02-14

2012 EMQN最佳实践指南:不全的实验室诊断

2012年1月,欧洲分子基因诊断质量联盟(EMQN)发布了不全的实验室诊断指南。

Eur J Hum Genet. 2012 Jan;20(1):11-9. - 成骨不全症,实验室诊断 - 2017-02-27

Disabil Health J:混合方法系统评价不全对家庭的影响

不全(OI)是一种罕见的遗传病,其关键特征是脆性增加。OI有可能影响所有家庭成员,因此当受影响的个体从童年到成年生活时,考虑家庭面临的挑战,他们如何应对以及他们的支持需求变得非常重要。

网络 - 2019-02-17

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