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柳叶刀子刊《EBioMedicine》：一种与<font color="red">尼</font><font color="red">曼</font>-<font color="red">皮</font><font color="red">克</font><font color="red">病</font>C型相似的<font color="red">神经</font>元蜡样脂褐质<font color="red">沉积</font>症

柳叶刀子刊《EBioMedicine》：一种与尼曼-皮克病C型相似的神经元蜡样脂褐质沉积症

NCL最常见的形式是幼年CLN3病（juvenile CLN3 disease，JNCL），这是一种目前无法治愈的由CLN3基因突变引起的神经退行性疾病。

MedSci原创 - 神经元蜡样脂褐质沉积症 - 2023-07-30

Arimoclomol治疗丙型<font color="red">尼</font><font color="red">曼</font>-<font color="red">皮</font><font color="red">克</font><font color="red">病</font>：已完成新药申请

Arimoclomol治疗丙型尼曼-皮克病：已完成新药申请

生物制药公司Orphazyme致力于开发热休克蛋白应答技术，Orphazyme近日宣布已向美国FDA提交了Arimoclomol的新药申请（NDA），用于治疗丙型尼曼-皮克病（NPC）。

MedSci原创 - Arimoclomol，丙型尼曼-皮克病 - 2020-07-22

2023 共识指南：酸性<font color="red">鞘磷脂</font>酶缺乏症（<font color="red">尼</font><font color="red">曼</font>匹<font color="red">克</font><font color="red">病</font>A型，B型和A/B型）的临床管理

2023 共识指南：酸性鞘磷脂酶缺乏症（尼曼匹克病A型，B型和A/B型）的临床管理

酸性鞘磷脂酶缺乏症(ASMD)是一种罕见的常染色体隐性遗传病，由SMPD1基因突变引起。本文主要针对ASMD（尼曼匹克病A型，B型和A/B型）的临床管理提供共识指导。

Orphanet J Rare Dis - 酸性鞘磷脂酶缺乏症 - 2023-08-19

颜宁、高福等科学家解析出NPC1蛋白结构，为攻克“<font color="red">尼</font><font color="red">曼</font>—<font color="red">皮</font><font color="red">克</font><font color="red">病</font>”和埃博拉病毒打开新大门

颜宁、高福等科学家解析出NPC1蛋白结构，为攻克“尼曼—皮克病”和埃博拉病毒打开新大门

近日，清华大学颜宁课题组与中国疾控中心、中科院微生物组高福院士课题组合作的一项最新成果，在世界上首次解析出NPC1蛋白的清晰结构，并初步揭示了它的工作过程，从而为干预、治疗罕见遗传疾病“尼曼—皮克病”

人民日报 - 埃博拉病毒，NPC1蛋白结构 - 2016-05-30

酸性<font color="red">鞘磷脂</font>酶缺乏症（<font color="red">尼</font><font color="red">曼</font>匹<font color="red">克</font><font color="red">病</font> A、B 和 A/B 型）共识临床管理指南

酸性鞘磷脂酶缺乏症（尼曼匹克病 A、B 和 A/B 型）共识临床管理指南

对于 ASMD 患者的诊断和管理，尚无已发表的国家或国际共识指南。出于这些原因，我们制定了临床指南来定义 ASMD 患者的护理标准。

Orphanet Journal of Rare Diseases - 酸性鞘磷脂酶缺乏症 - 2023-04-24

戈谢病：症状与体征、病因、流行<font color="red">病</font>学、诊断与治疗

戈谢病：症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗

戈谢病（Gaucher disease，GD） 是较常见的溶酶体贮积病，为常染色体隐性遗传病。

MedSci原创 - 戈谢病，罕见病 - 2023-12-23

《ORPHANET J RARE DIS》：酸性<font color="red">鞘磷脂</font>酶缺乏症（<font color="red">尼</font><font color="red">曼</font>匹<font color="red">克</font><font color="red">病</font>）的酶替代疗法

《ORPHANET J RARE DIS》：酸性鞘磷脂酶缺乏症（尼曼匹克病）的酶替代疗法

重组人酸性鞘磷脂酶olipudase alfa的酶替代治疗对尼曼匹克病（ASMD）安全有效。

网络 - 尼曼匹克病 - 2023-05-15

酸性<font color="red">鞘磷脂</font>酶缺乏症的酶替代疗法对患者和家属的现实影响

酸性鞘磷脂酶缺乏症的酶替代疗法对患者和家属的现实影响

此次研究强调了Olipudase alfa在许多领域的持续积极影响，对ASMD患者和家庭具有重要意义，并概述了ASMD患者和家庭的其他治疗需求未得到满足。

网络 - 酶替代疗法 - 2024-02-18

最新Nature重磅研究：补充这种非必须氨基酸能治疗糖尿<font color="red">病</font><font color="red">神经</font>病变

最新Nature重磅研究：补充这种非必须氨基酸能治疗糖尿病神经病变

糖尿病神经病变是糖尿病最常见的慢性并发症之一，具有多样化表现的一组临床综合征，其病因和发病机制尚未完全阐明。

代谢网 - 糖尿病神经病变，氨基酸转化 - 2023-02-10

昆虫叮咬后急性泛发性发疹性脓疱<font color="red">病</font> 1 例

昆虫叮咬后急性泛发性发疹性脓疱病 1 例

急性泛发性发疹性脓疱病（AGEP）是一种少见的 泛发性全身无菌性脓疱病。昆虫皮炎引起的 AGEP 报 道少见。现将我科诊治 1 例昆虫引起 AGEP 报告如下。

临床皮肤科杂志 - 昆虫，叮咬，急性，泛发性，发疹性，脓疱病 - 2018-12-14

网状青斑的病因学研究进展

网状青斑的病因学研究进展

网状青斑，竟然有这么多原因？

海龙话皮 - 网状青斑 - 2023-08-17

灾难性抗<font color="red">磷脂</font><font color="red">综合征</font>的临床诊治进展

灾难性抗磷脂综合征的临床诊治进展

抗磷脂综合征(antiphospholipid syndrome，APS)是一种以反复动静脉血栓形成、习惯性流产和血小板减少为主要临床特征，伴持续性血清抗磷脂抗体(antiphospholipid antibodies灾难性抗磷脂综合征(catastrophic antiphospholipid syndrome，CAPS)是APS的一种特殊类型，临床罕见、

中华全科医师杂志 - 抗磷脂综合征，免疫炎性因子 - 2016-03-09

syndrome-综合征之翻译大全

syndrome attacked by wetness-evil 中湿syndrome caused by accumulation of fluid in the thorax 水结胸syndrome-classification 证型分类,证候分类syn

综合征 - 2010-07-03

神经病学规范用词(英汉对照)

神经病学规范用词(英汉对照) 全国自然科学名词审定委员会公布的《医学名词》，按英文字母顺序排列 a absence seizure：失神发作 acalculia：失算［症］ acute disseminatedencephalomyelitis：急性播散性脑脊髓炎 adiadochokinesia：轮替动作不能 adie syndrome: 埃迪综合征 adrenoleukodystrophy:

神经病 - 2010-07-03

病症和疾病词典

Abadies Sign <Chinese>阿巴迪征(跟腱受压无感觉，见于脊髓痨)Abaptiston <Chinese>安全开颅圆锯abarognosis <Chinese

病症 - 2010-07-03

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