FDA授予AAV基因疗法PBGM01"孤儿药"称号，治疗婴儿GM1神经节苷脂贮积症
PBGM01是一种AAV基因疗法，通过将编码β-gal的GLB1基因递送到大脑，来降低GM1神经节苷脂的积累，从而逆转神经元毒性。
MedSci原创 - GM1神经节苷脂贮积症，基因疗法PBGM01，"孤儿药"称号 - 2020-06-03
HLA：新的HLA-DQB1*03:02:01:14等位基因可能是由重组事件产生
文章描述了一种新的HLA-DQB1等位基因，一种可能由重组事件产生的HLA-DQB1*03:02:01等位基因的变体。
MedSci原创 - HLA，基因重组，HLA-DQB1 - 2023-05-02
Haematologica：对天冬酰胺酶过敏的儿童，可能存在HLA-D区基因变异
来自匈牙利的研究人员在在匈牙利急性淋巴细胞白血病人群中研究了基于序列的人类白细胞抗原II类等位基因和天冬酰胺酶过敏之间的关系。研究人员利用新一代测序法检测359例儿童急性淋巴细胞白血病患者的HLA-DRB1和HLA-DQB1位点的四位分型。根据这两个位点的基因型数据，对其进行了单体型再构。为了探讨HL
MedSci原创 - 白血病，门冬酰胺酶，基因单体型 - 2017-06-21
Neurology：与吸烟有关的帕金森易感基因突变
研究确证了帕金森患者的部分易感基因与吸烟的相关性，该研究为帕金森生物标志物的开发提供了新途径
MedSci原创 - 帕金森，基因，吸烟 - 2018-01-20
阿法替尼再立功，有望联合KRAS靶向药治疗胰腺癌、肺癌、肠癌
我们希望这篇文章可以给到大家一些启发，首先是那些正在使用KRAS基因靶向药的患者，其实可以考虑将阿法替尼联合起来，以延缓或逆转靶向药的耐药问题。
癌度 - 肺癌，胰腺癌，阿法替尼，肠癌 - 2023-07-04
J Endod：牙髓敏感性的影响因素分析：性别、心理变化、COMT基因和慢性面部疼痛
这篇研究的目的是为了评估牙髓敏感性的变化与性别因素、心理变化、编码酶儿茶酚-O-甲基转移酶(COMT)的基因以及慢性疼痛（颞颌关节病[TMDs]）之间的联系。
MedSci原创 - 牙髓，敏感性，相关因素 - 2018-03-22
Circulation：JAK-STAT信号抑制剂可抑制大中动脉血管炎的病理性免疫反应
巨细胞动脉炎是主动脉及其大分支的一种慢性自身免疫性疾病，可合动脉瘤形成、破裂和动脉闭塞。动脉壁树突细胞吸引CD4+T细胞和巨噬细胞形成原发性肉芽肿浸润。血管炎病灶里有各种各样的效应T细胞，对类固醇治疗耐受，并维持慢性血管炎。透壁性炎症可诱导微血管形成，导致闭塞性内膜增生。持续性血管壁炎症是否是由病变的T细胞（包括新鉴定的tissue-resident memory T[TRM]细胞）维持的？这类T
MedSci原创 - 动脉炎，JAK抑制剂，托法替尼 - 2018-05-02
采用mNGS法诊断布氏杆菌性脊柱炎1例
笔者于2018-05采用基于宏基因组学的二代测序技术（mNGS）诊断布氏杆菌性脊柱炎1例，报道如下。
中国骨与关节损伤杂志 - mNGS法，布氏杆菌性，脊柱炎 - 2019-03-14
2015 中国表皮生长因子受体基因敏感性突变和间变淋巴瘤激酶融合基因阳性非小细胞肺癌诊断治疗指南
在NSCLC患者中检测EGFR、ALK基因状态具有重要的临床意义，美国和欧盟的权威学术机构均已制订出各自的检测和治疗指南。
中华肿瘤杂志, 2015,37(10): 796-799. - 表皮生长因子受体基因敏感性突变，表皮生长因子受体基因敏感性突变 - 2016-09-15
Nature：全外显子组测序的技术发现高血压发病机制
美国耶鲁大学来自10个国家的研究人员通过对从美国17个州招募的数十例罕见类型高血压患者进行全基因分析，发现了一种新的高血压发病机制，该机制可调控所有人群的血压。该研究结果于1月22日在线发表在《自然》杂志上[Nature.2012-01-22.] ，这一发现可能有助于解释数十亿高血压患者的发病机制。该研究还证明了新型DNA测序方法对发现以前未知致病基因的作用
MedSci原创 - 耶鲁，高血压，发病机制，基因分析，全外显子组测序 - 2012-03-04
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