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肺动脉高压<font color="red">的</font>遗传咨询和<font color="red">检测</font>—国际PAH遗传研究联盟共识

肺动脉高压遗传咨询和检测—国际PAH遗传研究联盟共识

肺动脉高压是一种罕见疾病,可由(可能)致病种系基因组变异引起。除了最普遍疾病基因,即骨形态发生蛋白受体2外,现在还知道其他几个基因,有些属于不同功能类别,容易导致PAH发生。

肺动脉高压研究进展 - 肺动脉高压,肺血管疾病,肺血管硬化 - 2022-11-04

清华大学柴继杰/南京农大王源超组合作揭示植物免疫受体蛋白<font color="red">的</font>双<font color="red">功能</font>抗病机制

清华大学柴继杰/南京农大王源超组合作揭示植物免疫受体蛋白功能抗病机制

该研究首次报道了植物细胞膜受体蛋白结构,阐明了植物抗病受体RXEG1“双重免疫”功能,植物细胞膜上受体RXEG1既能识别XEG1通过别构作用启动免疫信号传递。

iPlants - 抗病机制,植物免疫受体蛋白,双功能 - 2022-09-26

1例鸟胞内分枝杆菌复合群感染引起非结核分枝杆菌肺病

1例鸟胞内分枝杆菌复合群感染引起非结核分枝杆菌肺病

近年来,随着环境改变、检测技术更新和医生对该疾病意识增加等因素,NTM肺病发病率在不断升高,正在快速成为一个严重公共卫生问题,危害人类健康。

“检验医学”公众号 - 非结核分枝杆菌,鸟胞内分枝杆菌 - 2022-09-12

Nature:2022年展望七大颠覆性技术,你<font color="red">的</font>国自然申请中用到了吗?

Nature:2022年展望七大颠覆性技术,你国自然申请中用到了吗?

近日,《自然》对“可能在未来一年对科学产生影响”7项技术进行了综述。

网络 - Nature,黑科技,蛋白质结构解析,完整版基因组 - 2022-03-18

铜绿假单胞菌:发病机制、毒力因子、抗生素耐药性、与宿主<font color="red">的</font>相互作用、技术进展和新疗法

铜绿假单胞菌:发病机制、毒力因子、抗生素耐药性、与宿主相互作用、技术进展和新疗法

研究对铜绿假单胞菌生物性状、毒力因子、侵袭性调节因子和宿主对其感染防御模式等方面的进展进行了全面综述和讨论,指出了未来研究新方向。

MedSci原创 - 铜绿假单胞菌,毒力因子 - 2022-06-29

Front Genet | 中国首例由SMPD4基因变异致NEDMABA<font color="red">的</font>病例分析

Front Genet | 中国首例由SMPD4基因变异致NEDMABA病例分析

这项研究通过全外显子靶向捕获测序首次在中国报道了NEDMABA表型病例,并为探究SMPD4在该综合征中作用提供了进一步临床与分子证据。

测序中国 - 病例,SMPD4基因,NEDMABA - 2022-08-07

异基因CAR-T细胞治疗<font color="red">的</font>临床前景

异基因CAR-T细胞治疗临床前景

多项研究正在临床中检验不同靶点和不同技术平台开发异基因CAR-T细胞疗法,随着现有技术进一步成熟和新技术开发,相信异基因CAR-T细胞疗法终将会使更多肿瘤患者受益。

小药说药 - 病毒特异性T细胞,αβT细胞,γδT细胞 - 2022-09-18

Brain:多系统萎缩中少突胶质细胞外泌体分泌涉及SNARE<font color="red">功能</font>障碍

Brain:多系统萎缩中少突胶质细胞外泌体分泌涉及SNARE功能障碍

多系统萎缩症(MSA)是一种罕见神经退行性疾病,其特征包括自主神经功能障碍、震颤麻痹,小脑损伤和锥体束征等。根据震颤麻痹或小脑损伤,将患者进一步分为MSA-P和MSA-C亚型。

brainnew神内神外 - 神经退行性疾病,多系统萎缩症 - 2022-09-23

Nucleic Acids Res:空间转录组学数据挖掘新算法——DeepST

Nucleic Acids Res:空间转录组学数据挖掘新算法——DeepST

研究团队研发了基于深度学习空间域识别技术(DeepST)。DeepST使用预先训练好深度神经网络模型从组织形态学信息(H&E染色图片)中提取图像特征,然后将提取特征与基因表达和空间位置数据集成,

测序中国 - 数据挖掘,算法,空间转录组学 - 2022-10-24

【协和医学杂志】肠道菌群与心血管健康:心肠密不可分

【协和医学杂志】肠道菌群与心血管健康:心肠密不可分

人体肠道是一个巨大生物栖息地,成人肠道含有成百上千种细菌,总数达1014,几乎是成人细胞数量10倍,而其编码基因总量是人体100倍[2]。

消化界 - 肠道菌群,心血管健康 - 2022-11-02

ERJ:EIF2AK4<font color="red">致病</font>突变携带者暴露毒性环境增加了PVOD<font color="red">的</font>患病风险!

ERJ:EIF2AK4致病突变携带者暴露毒性环境增加了PVOD患病风险!

传性PVOD是由基因EIF2AK4(真核翻译起始因子2α激酶4)双等位致病变体引起,为常染色体隐性遗传。本研究目的是要确定 携带EIF2AK4基因杂合致病变体健康亲属表型。

MedSci原创 - 肺静脉闭塞性疾病,EIF2AK4 - 2022-06-27

当基因测序可以拯救生命时,速度慢了怎么行?

当基因测序可以拯救生命时,速度慢了怎么行?

人类基因组计划成功仅仅是一个开始。我们从人类基因组图谱中只发现了20000多个编码蛋白质基因,这些基因只占据人类基因组不到3%,其余绝大多数是不编码蛋白质编码序列。

“生物世界”公众号 - 基因测序,AI基因平台 - 2022-11-08

Nature系列综述:解锁mRNA疗法<font color="red">的</font>广阔前景与未来趋势

Nature系列综述:解锁mRNA疗法广阔前景与未来趋势

从mRNA设计和纯化、提高mRNA表达时间和水平、改进mRNA递送系统、组织特异性递送系统、重复给药策略等方面讨论了如何解锁mRNA疗法前景,并总结了当前mRNA疗法临床趋势。

“生物世界”公众号 - mRNA疗法 - 2022-12-01

免疫<font color="red">功能</font>正常,马尔尼菲篮状菌肺部感染

免疫功能正常,马尔尼菲篮状菌肺部感染

本案例中其他常规检测技术病原体检查均为阴性,mNGS凭借其技术优越性检测到疑似病原体为临床诊疗指引了方向。临床结合患者免疫学检查,及时排除了结缔组织病可能。

“检验医学”公众号 - 肺部感染,马尔尼菲篮状菌 - 2022-09-28

发现药物性肝损伤<font color="red">的</font>潜在治疗新靶点

发现药物性肝损伤潜在治疗新靶点

研究证实了DILI进程中肝细胞Mas表达上调是机体应对肝损伤一种保护性反馈,但尚不足以完全对抗药物引起肝损伤。

上海市同济医院订阅号 - 药物性肝损伤,急性肝衰竭,脂质自噬 - 2022-11-15

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