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Acta Neuropathologica: <font color="red">线粒体</font><font color="red">一</font><font color="red">碳</font><font color="red">代谢</font>酶<font color="red">SHMT</font><font color="red">2</font>的损伤引起<font color="red">一</font>种新型脑和心脏发育综合征

Acta Neuropathologica: 线粒体代谢SHMT2的损伤引起种新型脑和心脏发育综合征

先天代谢错误常引起广泛的神经发育和神经退行性疾病。位于氨基酸和叶酸代谢途径交叉点的种关键酶是SHMT2,它是丝氨酸羟甲基转移酶的线粒体形式。

MedSci原创 - SHMT2,线粒体一碳代谢,先天性小头畸形 - 2020-10-15

BMJ:近300万人群数据揭示孕期使用阿片类药物与后代<font color="red">先天</font><font color="red">性</font><font color="red">畸形</font>的关系

BMJ:近300万人群数据揭示孕期使用阿片类药物与后代先天畸形的关系

在妊娠早期使用处方阿片类药物与大多数考虑的畸形类型风险无关,但会导致后代腭裂和口腔裂的风险增加。 

MedSci原创 - 2021-02-12

贾静雯女儿咘咘被查出<font color="red">先天</font>弱视,<font color="red">先天</font><font color="red">性</font>弱视能治好吗?

贾静雯女儿咘咘被查出先天弱视,先天弱视能治好吗?

2月1日,台湾演员贾静雯在微博上发布消息,称女儿咘咘在学校例行检查时发现眼睛有些问题,经专业的儿童眼科检查,诊断咘咘两眼有高度视差600度,也就是俗称的弱视。

39健康网 - 先天弱视 - 2021-02-01

NEJM:<font color="red">先天</font><font color="red">性</font>巨结肠症-病例报道

NEJM:先天巨结肠症-病例报道

患者为名3天大的男婴,因呕吐、无法排便、腹胀和无法母乳喂养而到医院就诊。医务人员取了远端狭窄结肠的全层活检样品;经组织学检查,未见神经节细胞,这发现证实了诊断。

MedSci原创 - 呕吐,先天性巨结肠症 - 2020-11-19

Diabetes Care:孕妇孕前糖尿病和妊娠糖尿病与新生儿<font color="red">先天</font><font color="red">性</font><font color="red">畸形</font>的关联

Diabetes Care:孕妇孕前糖尿病和妊娠糖尿病与新生儿先天畸形的关联

孕前糖尿病和GDM与新生儿先天异常的几种亚型有关。这些发现表明,在已有糖尿病或GDM风险女性中,进行孕前咨询对于预防先天畸形具有潜在的益处。

MedSci原创 - 妊娠糖尿病,孕前糖尿病,新生儿先天性畸形 - 2020-11-02

张伟华:<font color="red">先天</font><font color="red">性</font>心脏病的镶嵌治疗

张伟华:先天心脏病的镶嵌治疗

随着先天心脏病(先心病)治疗手段的迅速发展,微创手术、腔内介入等手段都对临床治疗起了很大的推动作用,但主要应用于简单先心病。对于复杂先心病,近年来提出了介入治疗与外科手术治疗联合应用。

门诊新视野 - 介入治疗,先天性心脏病,镶嵌治疗 - 2020-12-31

Acta Neuropathologica: TTN相关<font color="red">先天</font><font color="red">性</font>肌病中的错义变异

Acta Neuropathologica: TTN相关先天肌病中的错义变异

巨大的肌肉蛋白titin指导数百种其他肌节蛋白的精确亚肌节位置,在心脏和骨骼肌中充当横纹肌肌节的基本结构整合者。

网络 - 先天性肌病,TTN突变,错义变异 - 2021-01-24

JAHA:<font color="red">先天</font><font color="red">性</font>心脏病患者缺血性脑卒中负担

JAHA:先天心脏病患者缺血性脑卒中负担

CHD患者发生IS的风险比对照组高5倍。然而,CHD患者的卒中复发风险和全因死亡率分别比对照组低34%和47%。

MedSci原创 - 先天性心脏病,缺血性脑卒中 - 2021-06-18

JACC:<font color="red">先天</font><font color="red">性</font>紫绀型法洛四联症:分期修复还是<font color="red">一</font>期修复?

JACC:先天紫绀型法洛四联症:分期修复还是期修复?

先天法洛四联症(TOF)患儿通常在出生后年内接受修复手术,是选择分期修复手术还是期修复手术呢?

MedSci原创 - 紫绀型法洛四联症,分期修复,一期修复 - 2021-03-01

<font color="red">先天</font><font color="red">性</font>挛缩蜘蛛指<font color="red">畸形</font>两个家系报道

先天挛缩蜘蛛指畸形两个家系报道

先天挛缩蜘蛛指畸形(CCA)或者BealsHecht综合征(BHS),是种罕见的常染色体显性遗传的结缔组织疾病。自1971年Beals和Hecht报道此畸形以来,国内外关于此种畸形均为小样本病例或

中国骨与关节杂志 - 先天性挛缩蜘蛛指畸形,BealsHecht综合征 - 2020-03-30

Circulation:全国不同医院<font color="red">先天</font><font color="red">性</font>心脏手术预后对比

Circulation:全国不同医院先天心脏手术预后对比

中国新血管疾病现有患者达到3.3亿人。手术治疗是部分心脏病的主要治疗方式,不同医院的手术水平残次不齐。本研究旨在评估不同医院间的病例组合校正的手术死亡率、主要并发症和术后住院时间。

MedSci原创 - 心脏手术,先天性心脏病,STAT3 - 2020-10-13

Nat Med:外显子测序帮助筛查新生儿<font color="red">先天</font><font color="red">性</font><font color="red">代谢</font>错误

Nat Med:外显子测序帮助筛查新生儿先天代谢错误

目前,串联质谱(MS/MS)被广泛用于筛查新生儿的系列罕见的先天代谢错误(IEMs)。

MedSci原创 - 代谢疾病,新生儿筛查检测 - 2020-08-18

Radiology:母体高氧状态对<font color="red">先天</font><font color="red">性</font>心脏病胎儿有何影响?

Radiology:母体高氧状态对先天心脏病胎儿有何影响?

越来越多报道指出,妊娠晚期胎儿大脑发育受损为复杂先天心脏病(CHD)幸存者的脑损伤和神经发育障碍的个促进因素。现有证据表明,胎儿供氧过程的改变可能导致这高危胎儿群体的异常脑发育,并提高了母体过氧

MedSci原创 - 先天性心脏病,胎儿,母体高氧 - 2021-05-14

<font color="red">一</font>文读懂小儿<font color="red">先天</font><font color="red">性</font>心脏病的诊断与治疗

文读懂小儿先天心脏病的诊断与治疗

患儿9个月,男性,广东东莞人,因气促1个月,咳嗽3天,加重伴发绀4小时于3月5日12时入院。

医谷网 - 治疗,诊断,先天性心脏病 - 2020-09-06

JACC:<font color="red">先天</font><font color="red">性</font>心脏病术后的残余问题越大,患者临床预后越差!

JACC:先天心脏病术后的残余问题越大,患者临床预后越差!

先天心脏病婴幼儿接受复杂手术治疗后的残余问题明显影响患者的临床结果

MedSci原创 - 先天性心脏病,残余问题,法洛四联症修补术,完全房室间隔缺损修补术 - 2021-06-13

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