Acta Neuropathologica: 线粒体一碳代谢酶SHMT2的损伤引起一种新型脑和心脏发育综合征
先天性的代谢错误常引起广泛的神经发育和神经退行性疾病。位于氨基酸和叶酸代谢途径交叉点的一种关键酶是SHMT2，它是丝氨酸羟甲基转移酶的线粒体形式。
MedSci原创 - SHMT2，线粒体一碳代谢，先天性小头畸形 - 2020-10-15
Nat Comm丨余巍/崔龙合作组揭示长寿基因SIRT3调控结直肠癌的新机制
结直肠癌是全世界最常见的一种消化道恶性肿瘤，随着我国生活水平的提高和生活方式的转变，结直肠癌的发病率和死亡率正呈现出逐年上升的态势，我国是全球结直肠癌每年新发病例最多的国家。因而，从结直肠癌的致病机制以及影响疾病进程的遗传、表观遗传、代谢等因素出发，寻求新的诊断方法，药物靶点和预后干预手段十分必要。
BioArt - 长寿基因，SIRT3调控结直肠癌的新机制 - 2018-10-28
Nat Commun:复旦大学余巍课题组合作揭示长寿基因SIRT3调控结直肠癌新机制
近日，复旦大学生命科学学院余巍研究员与上海交通大学医学院附属新华医院崔龙教授课题组合作发现长寿基因SIRT3调控一碳单位代谢酶参与结直肠癌发生的新分子机制，为开发治疗结直肠癌的靶向药物提供了坚实的理论基础相关研究成果以《SIRT3去乙酰化丝氨酸羟甲基转移酶2（SHMT2）促进结直肠癌的发生》为题（“Deacetylation of Serine Hydroxymethyl-transferase
中国生物技术网 - 长寿基因，SIRT3，调控，结直肠癌，新机制 - 2018-11-01
Hypertension：DKK1可促进肺动脉高压的发生
DKK1 (Dickkopf 1) 是一种分泌性糖蛋白，对肿瘤细胞具有增殖作用。在本研究中，我们旨在确定 DKK1 在 PH 发展中的作用和潜在机制，但仍不清楚。
MedSci原创 - 肺动脉高压，DKK1 (Dickkopf 1) - 2022-03-08
【盘点】寨卡病毒近期研究重要进展
考虑到美国CDC近期首次确定寨卡病毒是胎儿小头畸形和其他的出生缺陷的病因，孕妇或者计划怀孕的女性最好不要前往寨卡病毒仍在传播的国家和地区。另外，越来越多的科学
MedSci原创 - 寨卡病毒 - 2016-09-01
SCI TRANS MED：先天性寨卡病毒感染，不只是小头畸形那么简单！
寨卡病毒感染在灵长类中的表现形式不只是头小畸形一种，许多先天性寨卡病毒感染胎儿可能只是看起来正常而未被重视
MedSci原创 - 寨卡病毒，小头畸形 - 2017-06-16
警惕！B超查不出的8种胎儿异常
几乎所有胎儿的内脏器官，在出生前都会持续不断的成长变化，因此并非在早期检查时，为正常状况的器官，就能保证在出生后也一定正常。
搜狐母婴 - 听力，水脑，全盲 - 2022-10-02
912预防出生缺陷日：三级预防“预定”健康宝宝
根据卫生部统计，我国出生缺陷率总发生率高达5.6%，每年新增出生缺陷病例高达90万之多，相当于每30秒就有一名缺陷儿出生。其中出生时临床明显可见的出生缺陷约有25万例。
生物探索 - 缺陷，预防 - 2017-09-12
Lancet：巴西先天性寨卡病毒综合征病理：系列案例解析
6月29日，Lancet在线发表了关于巴西先天性寨卡病毒感染病例的详细解析，病理报告将对进一步了解寨卡病毒感染的病因学和了解垂直传播的机理产生重大意义。
MedSci原创 - 先天性寨卡病毒，病例，免疫组化 - 2016-06-30
BMJ研究新闻：孕期寨卡病毒感染的时期不同其后代小头畸形的发病率不同
据CDC的研究人员报道，怀孕前3个月感染寨卡病毒与其后代小头畸形的发病率为1-13%有关，而怀孕中间三个月和怀孕后期三个月感染寨卡病毒所致小头畸形的发病风险可忽略不计。研究人员估计，孕期前三个月寨卡病毒感染所致的小头畸形发生风险从0.88%（假设80%和100%小头畸形病例过度报道的孕妇中总的寨卡病毒感染率；95% CI为0.80%-0.
MedSci原创 - 寨卡病毒，小头畸形，妊娠 - 2016-06-01
成人先天性上尺桡关节融合截骨矫形1例
双侧上尺桡关节融合，右前臂旋前畸形45°，左前臂旋前畸形80°，肘关节屈伸活动正常。CT检查提示双侧上尺桡关节骨性融合，桡骨头发育不全且后脱位，属于Cleary－Omer分型Ⅲ型（见图1）。
右江民族医学院学报 - 成人，先天性，上尺桡关节，融合，截骨，矫形 - 2019-09-12
PLoS One：甲亢孕妈妈要小心
妊娠引起的生理性激素和代谢变化会影响孕妇甲状腺及其相关内分泌情况，在充足的碘供应情况下，孕妇的甲状腺功能将在一个新水平达到平衡；若碘缺乏或合并其他病理因素则孕妇可出现一系列甲状腺功能障碍性疾病。妊娠合并甲亢对母体的影响最主要的是甲状腺危象一旦发生其死亡率可高达25%，通常孕期会使用抗甲
MedSci原创 - 甲亢，妊娠，丙基硫氧嘧啶 - 2015-05-18
Lancet：巴西先天性寨卡病毒综合征：首次对1501名婴儿的完整调查
2015年11月，巴西出现了小头畸形的流行，归因于先天性寨卡病毒综合征。截止2016年4月，巴西卫生部报告了7830例疑似案例，但很少知道疾病的特征。
MedSci原创 - 先天性寨卡病毒综合征，小头畸形 - 2016-06-30
JCLA：一名4岁患有先天性心脏病和发育不良的男孩的嵌合三体—病例报告
22三体嵌合是一种罕见的可存活的常染色体异常病变。在遗传咨询过程中，从嵌合体中识别出与生命不相容的完整的22三体至关重要。受影响的镶嵌病例临床表现包括，蹼状颈，发育迟缓，异常的耳朵，心脏疾病和小头畸形。这些患者的表型比全染色体非整倍体较为温和，其严重程度取决于三体细胞的数量。在此，研究人员我们描述了一名来自健康的父母且没有任何遗传疾病的家族史的4岁男孩病例报道。 患者出现面部不对称、腭裂、胃
网络 - 先天性心脏病，发育 - 2019-06-03
汇总：近期干细胞相关研究进展
干细胞（stem cells,SC）被称为“万能细胞”，是一类具有自我复制能力（self-renewing）的多潜能细胞，干细胞是一种未充分分化，尚不成熟的细胞，具有再生各种组织器官和人体的潜在功能跟APSC多能细胞一样，是一类具有自我复制和多向分化潜能的原始细胞，它也是维持生命不息的最基本动力，多功能活化细胞抗衰老就是通过利用由自体采集的组织细胞，经实验室分离、培养后，将增殖的干细胞注入回
MedSci原创 - 干细胞 - 2017-03-04
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