Nature：致病基因变异或可实现精准编辑
《自然》杂志发表的一篇新论文报告了一种方法，可以通过机器学习实现对致病基因变异精准且可预测的编辑。这项成果建立了一种实现精准、无模板基因组编辑的方法，为遗传疾病的研究和潜在疗法提供了新的可能性。
中国科学报 - 致病基因，精准编辑，进展 - 2018-11-12
【盘点】基因变异到底意味着什么？
【盘点】基因变异到底意味着什么？DNA测序技术的发展，使得同时筛查几十个风险基因的多元化检测panel的发展成为了可能，而且如今这种筛查也越来越常见，尤其是对于那些刚被诊断为癌症或者其他与癌症相关的疾病患者。这种筛查所得基因变异的功能通常被分为三类：良性、意义不明以及增加癌症风险。8月17日，Nature封面介绍了至今为止世上最大人类基因变异数据库，该基因库凸显出若干误导罕见疾病的基因突变，以
MedSci原创 - 基因变异 - 2016-09-19
Nat Commun：影响早睡早起的基因变异
association analyses of chronotype in 697,828 individuals provides insights into circadian rhythms指出，遗传变异会影响一个人是否是晨型人这一大规模全基因组关联分析在之前研究的基础上进
Nature自然科研 - 睡眠，基因，遗传，心理健康 - 2019-02-01
左撇子背后的基因密码：罕见基因变异与手性倾向的联系
该研究不仅进一步证实了微管蛋白和与疾病相关基因在左撇子现象中的作用，还揭示了罕见的蛋白改变变异在左撇子形成中的角色，为理解人类大脑左右轴向发育的机制提供了新的视角。
生物探索 - 左撇子，微管蛋白 - 2024-04-08
自闭症相关基因变异有助大脑进化
美国耶鲁大学研究人员 27 日在《公共科学图书馆 · 遗传学》杂志上发表论文称，与自闭症相关的遗传变异可能是人类进化过程中的一种积极选择，因为这些变异也有助于增强人的认知能力。人类在漫长的进化过程中，产生了很多的基因变异，这些变异对人类遗传特征的影响有的是积极的，有的是消极的。那些对人类繁衍有负面影响的变异，多会在进化过程中被淘汰；而若变异的出现能提高人类生存的机会，则会成为人类的一种积极选择，会
科技日报 - 自闭症，基因变异，大脑进化 - 2017-03-01
JNS:日本发现基因变异导致特发性震颤
东京医科齿科大学的研究人员在8月21日出版的美国《神经科学杂志》上报告说，他们在对实验鼠的神经回路进行分析的过程中，发现导致手脚和头部震颤的致病基因。
新华社 - 基因变异，特发性震颤，《神经科学杂志》 - 2012-08-29
Nature Commun：强迫症与基因变异有关系
东西一定要放得整整齐齐，出门时要检查好几次有没有上锁……相信每个人的身边都有这样的朋友。我们一般管这种行为叫做“强迫症”。据估计，全世界有超过8000万人受强迫症的影响，其中许多人会产生不自主的强迫性思考，做上一些外人难以理解的重复行为。
学术经纬 - 强迫症，基因变异，全基因组关联研究 - 2017-10-18
NEJM：分辨多位点基因变异导致的疾病表型
研究者发现在全基因组测序信息丰富，4.9%的病例发现了多种分子诊断。研究结果表明，结构化的临床本体可用于确定同一患者两个不同的遗传疾病的重叠程度；疾病可能被区分开来或是重叠。不同的疾病表型影响不同的器官系统，而重叠的疾病表型很可能是由相互作用在同一通路上的两个基因编码的蛋白质导致的。
MedSci原创 - 多位点基因变异，疾病表型 - 2016-12-08
两个基因变异与胃癌相关
新华网华盛顿4月9日电（记者任海军）一个国际研究团队日前报告说，他们利用最新DNA（脱氧核糖核酸）测序技术，确认两个基因变异与胃癌具有较强关联。 他们筛选1.8万个基因后在胃部癌变组织中发现了600多个此前未知的基因变异，其中两个基因FAT4、ARID1A发生变异与胃癌关联性最强。 在一些胃癌患者中，包含这两个基因
新华社 - FAT4，ARID1A - 2012-04-14
基因变异导致中国人严重流感
据《自然—通讯》文章报道，科学家在个别中国严重流感患者的细胞的细胞膜中发现了蛋白质 IFITM3 的基因变异。该基因变异可能和在中国地区和华人后代中严重传染的流感密切相关。 IFITM3 变异，SNP rs12252-C 等位基因，曾被证明会造成严重的病毒性疾病。这种基因变异很少出现在白种人身上，但频繁地出现在汉族人中。
《自然—通讯》 - 基因变异，流感患者 - 2013-02-01
Nature Genetics：数种肾癌变异基因被发现
日本研究人员最新报告说，他们已经发现并彻底研究了与肾癌有关的数种基因变异，这有助于开发治疗肾癌的新药和疗法。 京都大学和东京大学等机构的研究人员25日在《自然·遗传学》期刊网络版上报告说，他们对100多名透明细胞性肾癌患者进行研究，发现一种名为VHL的基因出现变异的频率非常高，被认为是导致肾癌的主要原因之一。 研究人员还通过对比研究患者的癌细胞染色体组发现，92%的患者VHL基因出现变异。
新华社 - 肾癌，基因变异，发病机制 - 2013-06-26
Nat Genet：一基因变异可增加黑素瘤发病风险
一个国际团队最新研究发现，一种基因变异可增加黑素瘤发病风险。新发现有助于医学界开发出防治这种恶性皮肤癌的更有效方法。研究人员对184名黑素瘤患者进行了基因测序，结果发现，名为POT1的基因如出现变异会显着增加患上黑素瘤的风险。 分析显示，该基因变异会抑制与之相应的蛋白质发挥作用，而这种蛋
健康报 - 肿瘤，癌症，黑素瘤 - 2014-04-03
乳腺癌易感性与若干基因变异有关
最新研究显示，乳腺癌的易感性与若干基因变异有关，本周的《自然·遗传学》报告了这一发现。乳腺癌作为女性常见癌症，每年新增病例可多达100万。 在这项研究中，Douglas Easton与同事对包括全球40多个研究在内的7万个乳腺癌案例以及6.8万个对照案例进行了全基因组关联分析，鉴定出3个与乳腺癌易感性相关的基因区域。其中两个基因区域仅仅与雌激素受体阳性乳腺癌有关联。同时，他们注意到数个可
MedSci原创 - 乳腺癌，基因，易感性 - 2012-02-03
ASCO 2014：ALK基因变异的检测方法学进展
（1）二代测序技术检测ALK变异可能存在优势。壁报Abstract #8049：采用靶向二代测序技术鉴定FISH方法未能检测的ALK变异型肺癌。
中国医学论坛报 - ASCO，ALK - 2014-06-15
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