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Hepatobiliary Surg Nutr:中国肝癌患者的<font color="red">基因</font><font color="red">突变</font>特征!

Hepatobiliary Surg Nutr:中国肝癌患者的基因突变特征!

中国肝癌患者的基因突变特征

MedSci原创 - 肝癌,基因突变,TP53突变 - 2021-04-29

Nat Commun:炎症反应介导肠道<font color="red">基因</font>表达影响炎症性肠病患者相关<font color="red">基因</font><font color="red">突变</font>

Nat Commun:炎症反应介导肠道基因表达影响炎症性肠病患者相关基因突变

炎症性肠病(IBD)是一种免疫介导的疾病,其包括克罗恩病(CD)和溃疡性结肠炎(UC),特征为胃肠道的慢性炎症。

MedSci原创 - 炎症性肠病,基因突变,炎症反应,cis-eQTL - 2021-02-22

2021 国际共识:无症状SDHx<font color="red">基因</font><font color="red">突变</font>携带者的初始筛查和随访

2021 国际共识:无症状SDHx基因突变携带者的初始筛查和随访

被诊断为嗜铬细胞瘤或副神经节瘤患者中约有20%携带SDHx基因突变,当在患者中发现致病性SDHx基因突变时,推荐为其一级亲属进行遗传性咨询。本文主要针对无症状SDHx基因突变携带者的初始筛查和随访提供

Nat Rev Endocrinol.2021 May 21. - 嗜铬细胞瘤 - 2021-05-30

Nat Commun:携带该<font color="red">基因</font><font color="red">突变</font>的男性,患2型糖尿病风险高达30%

Nat Commun:携带该基因突变的男性,患2型糖尿病风险高达30%

白细胞中Y染色体的镶嵌缺失(LOY)是克隆镶嵌最常见的形式,由细胞周期和DNA损伤反应途径的失调引起。LOY与许多复杂疾病和性状的风险有关,然而,支持这些观察结果的生物学机制尚不清楚。

“生物世界”公众号 - 糖尿病,基因突变 - 2021-07-30

Nat Med:单<font color="red">基因</font><font color="red">突变</font>可能导致我们许多人多长30斤脂肪!

Nat Med:单基因突变可能导致我们许多人多长30斤脂肪!

最新研究发现,大约每340人中就有1人可能携带MC4R的单基因突变。携带这些基因突变的人从幼儿期起,就拥有更大的体重,到18岁时,他们的平均体重高出约17公斤,其中过量的体重大部分是脂肪。

MedSci原创 - 肥胖,BMI,脂肪质量,MC4R,黑皮质素,黑皮质素受体 - 2021-06-02

PNAS:“夜猫子”睡眠障碍竟然会是<font color="red">基因</font><font color="red">突变</font>导致的!

PNAS:“夜猫子”睡眠障碍竟然会是基因突变导致的!

当时钟蛋白出现突变时,昼夜节律可能就会失调,有的人往往会比平时更早入睡和起床,有的人则会成为典型的夜猫子,通常要熬夜。

生物探索 - 基因突变,生物钟,睡眠障碍 - 2020-11-05

Leukemia:免疫介导的获得性再生障碍性贫血患者的T细胞<font color="red">基因</font><font color="red">突变</font>分析

Leukemia:免疫介导的获得性再生障碍性贫血患者的T细胞基因突变分析

获得性再生障碍性贫血(AA)是一种免疫介导的骨髓衰竭综合征,其是由细胞毒性T细胞破坏造血干/祖细胞(HSPC)所引起的。

MedSci原创 - 免疫,基因突变,CD8+T细胞,获得性再生障碍性贫血 - 2021-04-06

Nature Neuroscience:发现导致强迫症的罕见<font color="red">基因</font><font color="red">突变</font>,为强迫症治疗开辟新方向

Nature Neuroscience:发现导致强迫症的罕见基因突变,为强迫症治疗开辟新方向

出门后总觉得门忘了锁,得跑回去看看;

“生物世界”公众号 - 强迫症 - 2021-06-30

Clin Cancer Res:不同治疗方式和<font color="red">基因</font><font color="red">突变</font>对肝内胆管癌患者预后的影响

Clin Cancer Res:不同治疗方式和基因突变对肝内胆管癌患者预后的影响

对于淋巴结转移阳性的IHC患者,采用手术切除还是肝动脉灌注化疗的生存期没有区别,但都优于单纯系统化疗

MedSci原创 - TP53突变,肝内胆管癌,IDH1/2突变,肝动脉灌注化疗 - 2021-05-13

CALR<font color="red">基因</font><font color="red">突变</font>阳性的红细胞增多症1例

CALR基因突变阳性的红细胞增多症1例

CALR基因突变多见于骨髓增殖性肿瘤(my - eloproliferative neoplasms,MPN)中的原发性血小 板增多症(ET)和原发性骨髓纤维化(PMF)患者, 在真性红细胞增多症(P

临床血液学杂志 - 红细胞增多症,CALR基因 - 2020-07-15

JCO:易感<font color="red">基因</font><font color="red">突变</font>携带者患乳腺癌的风险有多大?新方法给出答案

JCO:易感基因突变携带者患乳腺癌的风险有多大?新方法给出答案

PRS有利于对易感基因中的PV携带者进行个性化的乳腺癌风险评估。

MedSci原创 - 2021-06-23

Clinica Chimica Acta:3 M综合征的<font color="red">基因</font><font color="red">突变</font>特征

Clinica Chimica Acta:3 M综合征的基因突变特征

本研究对象为一对有五次不良妊娠史的夫妇,他们要求进行产前诊断。这项研究的胎儿是他们第五次怀孕的结果。胎儿在妊娠12周和4天发现NT增厚,在妊娠27周和4天发现四肢发育迟缓的平均长骨4SD,而核型是正常

MedSci原创 - 3 M综合征;基因突变 - 2020-06-22

Clinica Chimica Acta:土耳其囊性纤维化患者CFTR<font color="red">基因</font><font color="red">突变</font>和新变异?

Clinica Chimica Acta:土耳其囊性纤维化患者CFTR基因突变和新变异?

囊性纤维化是最常见的由CFTR基因突变引起的常染色体隐性遗传疾病。土耳其患者CFTR突变的频谱和频率表现出一定的异质性。

MedSci原创 - 囊性纤维化患者,基因突变;新变异 - 2020-08-09

J Hematol Oncol:KMT2家族<font color="red">基因</font><font color="red">突变</font>可预测癌症患者对免疫检查点治疗的反应性

J Hematol Oncol:KMT2家族基因突变可预测癌症患者对免疫检查点治疗的反应性

可预测癌症患者对ICT治疗应答的生物标志物有哪些呢?

MedSci原创 - 免疫检查点疗法,KMT2家族 - 2021-03-05

JASN:<font color="red">基因</font><font color="red">突变</font>在肾脏疾病中的作用

JASN:基因突变在肾脏疾病中的作用

导言:肾病综合征是小儿泌尿系统疾病中的常见病。临床上表现为大量蛋白尿、低白蛋血症、水肿和高脂血症。其病因和发病机制尚不清楚。一般认为免疫因素和炎性损失在发病中起主要作用。

转化医学网 - 基因突变,肾病 - 2020-04-07

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