马富奇综合征相关资讯-临床研究进展，文献-MedSci.cn

林<font color="red">奇</font><font color="red">综合征</font>

林奇综合征

2019 ASCO结直肠癌继续教育专场，美国南加州大学诺里斯综合癌症中心的Stephen Gruber教授强调，林奇综合征不仅仅只是人们通常认为的遗传性非息肉病性结直肠癌综合征，这种癌症易感综合征的临床表型非常多样化，新的临床表型不断被发现；而且这些新的临床表型对优化遗传学检查、促进患者及家属的风险管理具有重大意义；最后指出二代测序提供的基因改变特征以及肿瘤突变负荷可以作为林奇综合征新的检测标志

肿瘤资讯 - 肿瘤，直肠癌，林奇综合征 - 2019-07-20

林<font color="red">奇</font><font color="red">综合征</font>/林<font color="red">奇</font>样<font color="red">综合征</font>/FCCTX，基因检测如何辨别“真假美猴王”

林奇综合征/林奇样综合征/FCCTX，基因检测如何辨别“真假美猴王”

林奇综合征是一种常染色体显性遗传疾病，是由DNA错配修复基因或EPCAM基因胚系致病性变异引起的。

苏州绘真医学 - 林奇综合征，林奇样综合征 - 2023-11-01

2021 EHTG/ESCP指南：林<font color="red">奇</font><font color="red">综合征</font>（更新版）

2021 EHTG/ESCP指南：林奇综合征（更新版）

2021年5月，欧洲遗传性肿瘤小组(EHTG)联合欧洲肛肠病学学会(ESCP)共同发布了林奇综合征指南，林奇综合征是遗传下载最常见的遗传易感性，但诊断不足。

Br J Surg - 林奇综合征 - 2021-10-29

全球首个治疗史密斯-<font color="red">马</font>吉利<font color="red">综合征</font>药物获批

全球首个治疗史密斯-马吉利综合征药物获批

12月1日，Vanda宣布FDA批准Hetlioz (tasimelteon) 胶囊和口服混悬液的上市申请，分别用于治疗史密斯-马吉利综合征（SMS）成人和儿童患者夜间睡眠障碍。

医药魔方 - 褪黑素受体，药物获批，史密斯 - 2020-12-03

2021 EHTG_ESCP指南：林奇综合征（更新版）

2021年5月，欧洲遗传性肿瘤小组(EHTG)联合欧洲肛肠病学学会(ESCP)共同发布了林奇综合征指南，林奇综合征是遗传下载最常见的遗传易感性，但诊断不足。本文主要针对林奇综合征的临床和分子诊断，林奇

Br J Surg.2021 May 27;108(5):484-498. - 林奇综合征 - 2021-06-28

Stroke：颅内动脉瘤与<font color="red">马</font>凡<font color="red">综合征</font>相关

Stroke：颅内动脉瘤与马凡综合征相关

这项大型队列研究证明了MFS患者IA较为常见，且存在差异性，这些数据可能支持IA与MFS之间的关联。

MedSci原创 - 相关，颅内动脉瘤，马凡综合征 - 2020-12-07

JAHA：<font color="red">马</font>凡氏<font color="red">综合征</font>患者心律失常和体位直立性心动过速<font color="red">综合征</font>的发生频率

JAHA：马凡氏综合征患者心律失常和体位直立性心动过速综合征的发生频率

MFS患者心律失常和体位直立性心动过速综合征发生率较高，且与住院时间、HAC和住院死亡率增加相关，尤其是VT患者。

MedSci原创 - 心律失常，马凡氏综合征，体位直立性心动过速综合征 - 2022-08-27

破除“巨人”早逝魔咒阻断<font color="red">马</font>凡<font color="red">综合征</font>试管婴儿满月

美国女排名将、郎平最大的对手之一海曼1986年猝死球场，其死因是“马凡综合症”的严重并发症——胸主动脉夹层动脉瘤破裂。一个月前，复旦大学附属妇产科医院上海集爱遗传与不育诊疗中心诞生了一名第三代试管婴儿，医生成功阻断了罕见的马凡综合征。这样的病例此前鲜有报道。医院方面5日透露，目前母子各项身体指标稳定。据了解，该家庭中共有5位马凡综合征患者。这名健康的试管婴儿的出生意味着，困扰这一家族的马凡综合征魔

中国新闻网 - 马凡综合征，婴儿，魔咒 - 2019-05-06