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JCLA:X连锁<font color="red">少</font><font color="red">汗</font><font color="red">性</font><font color="red">外胚层</font><font color="red">发育不良</font>家族与一种新的<font color="red">外胚层</font><font color="red">发育不良</font>a基因突变的遗传诊断

JCLA:X连锁外胚层发育不良家族与一种新的外胚层发育不良a基因突变的遗传诊断

本研究对一个发生体外发育不良蛋白a (EDA)基因突变的家庭进行基因诊断及产前诊断,并报告了一种新的EDA基因突变。研究人员对EDA基因的所有编码序列和侧翼序列进行proband的Sanger测序分析,根据EDA基因在proband上的突变情况,对家族成员进行EDA基因测序。基于以上结果,最终确定EDA基因是致病突变,用于产前诊断。 Sanger测序显示c.302 _303delcc

MedSci原创 - 外胚层发育不良,X连锁 - 2019-01-18

有<font color="red">汗</font>型<font color="red">外胚层</font><font color="red">发育不良</font>胚胎植入前遗传学检测1例

外胚层发育不良胚胎植入前遗传学检测1例

患者,女,出生时全身无体毛、睫毛及头发,双手及双脚皮肤过度角化,指甲发育不良,无汗毛孔,正常排汗。有外胚层发育不良(hidroticectodermaldysplasia,HED)家族史,基因型为

生殖医学杂志 - 胚层发育不良,胚胎移植,遗传学检测 - 2020-03-23

<font color="red">发育</font><font color="red">性</font>髋关节<font color="red">发育不良</font>临床诊疗指南(0~2岁)

发育髋关节发育不良临床诊疗指南(0~2岁)

指南的设计和制定步骤依据2014年《世界卫生组织指南制定手册》及2016年中华医学会发布的《制订/修订《临床诊疗指南》的基本方法及程序》。 指南的使用者和应用的目标人群:本指南供临床医生特别是小儿骨科医生、新生儿医生及护理工作者、妇幼保健医生、超声科医生使用及参考。本指南仅作为治疗参考,具体治疗需个性化分析。

中华骨科杂志.2017,37(11):6 - 发育性髋关节发育不良 - 2017-08-24

2019 ACR适宜<font color="red">性</font>标准:髋关节<font color="red">发育不良</font>

2019 ACR适宜标准:髋关节发育不良

髋关节发育不良(DDH)是婴儿最常见的髋关节疾病,该病的长期预后不仅取决于发育不良的严重程度,还取决于是否接受及时适当的治疗。本文主要针对婴儿髋关节发育不良适当影像学检查提出指导建议。

网络 - 髋关节发育不良 - 2019-06-19

肾动脉纤维肌<font color="red">性</font><font color="red">发育不良</font>诊断及处理中国专家共识

肾动脉纤维肌发育不良诊断及处理中国专家共识

纤维肌发育不良是一种特发性、节段、非炎症、非动脉粥样硬化性的中小动脉疾病,最常累及肾动脉。中国人群肾动脉纤维肌发育不良的临床特征与当前国际共识的数据相比较有诸多差异,本共识总结国际上已有研究结

中国循环杂志 - 肾动脉纤维肌性发育不良 - 2023-03-10

2022 中国专家共识:临界型<font color="red">发育</font><font color="red">性</font>髋关节<font color="red">发育不良</font>的诊断与治疗(英文)

2022 中国专家共识:临界型发育髋关节发育不良的诊断与治疗(英文)

临界型发育髋关节发育不良(BDDH)是一种介于正常髋关节和成人DDH之间的疾病。本文主要针对BDDH)的诊断和治疗提供共识指导。

Chin Med J (Engl) - 临界型发育性髋关节发育不良 - 2023-04-27

交界<font color="red">性</font>髋关节<font color="red">发育不良</font>诊治中国专家共识(2022年版)

交界髋关节发育不良诊治中国专家共识(2022年版)

发育髋关节发育不良是导致成人髋关节疼痛的最常见疾病之一,也是导致骨关节炎的重要原因。中国康复医学会专家组对交界髋关节发育不良的治疗达成共识。

Chin Med J (Engl) - 发育性髋关节发育不良 - 2023-05-01

《肾动脉纤维肌<font color="red">性</font><font color="red">发育不良</font>诊断和处理中国专家共识》解读

《肾动脉纤维肌发育不良诊断和处理中国专家共识》解读

本文就该共识相关推荐进行解读,以期规范肾动脉FMD的临床诊治。

中华高血压杂志 - 肾动脉纤维肌性发育不良 - 2023-09-21

迟发型脊柱骨骺<font color="red">发育不良</font>伴进行<font color="red">性</font>关节病1例

迟发型脊柱骨骺发育不良伴进行关节病1例

34岁男性患者,全身关节疼痛10余年,加重1年于2018年4月12日入院。患者10年前无明显诱因出现双侧髋关节、膝关节疼痛、僵硬不适,伴下蹲及起立加重。无发热、皮疹、光过敏,无大量脱发、反复口腔溃疡。

实用骨科杂志 - 迟发型,脊柱,骨骺,发育不良,进行性关节病 - 2019-05-15

《肾动脉纤维肌<font color="red">性</font><font color="red">发育不良</font>诊断和处理中国专家共识》解读

《肾动脉纤维肌发育不良诊断和处理中国专家共识》解读

《肾动脉纤维肌发育不良诊断和处理中国专家共识》解读

网络 - 2023-09-23

《AIUM-ACR-SPR-SRU<font color="red">发育</font><font color="red">性</font>髋关节<font color="red">发育不良</font>超声检查实践 参考( 2018 版) 》解读

《AIUM-ACR-SPR-SRU发育髋关节发育不良超声检查实践 参考( 2018 版) 》解读

发育髋关节发育不良( developmental dysplasia of the hip,DDH) 是儿童常见疾病之一,包括髋臼发育不良、髋关节半脱位及髋关节脱位。美国超声医学协会( ACR) 、小儿放射协会( SPR) 和超声影像医师协会( SRU) 近期发布了《AIUM-ACR-SPR-SRU 发育髋关节发育不良超声检查实践参考( 2018 版

骨科临床与研究杂志.2019,4(1): - 发育性髋关节发育不良,超声检查 - 2019-02-02

JAMA Neurol:纤维肌<font color="red">性</font><font color="red">发育不良</font>患者颅内动脉瘤风险增加

JAMA Neurol:纤维肌发育不良患者颅内动脉瘤风险增加

纤维肌发育不良女性患者颅内动脉瘤的患病率显著高于平均水平,该研究结果支持对于纤维肌发育患者进行定期颅内动脉瘤筛查

MedSci原创 - 颅内动脉瘤,纤维肌性发育不良,吸烟 - 2017-07-22

发育髋关节发育不良临床诊疗指南(0~2岁)

指南的设计和制定步骤依据2014年《世界卫生组织指南制定手册》及2016年中华医学会发布的《制订/修订《临床诊疗指南》的基本方法及程序》。 指南的使用者和应用的目标人群:本指南供临床医生特别是小儿骨科医生、新生儿医生及护理工作者、妇幼保健医生、超声科医生使用及参考。本指南仅作为治疗参考,具体治疗需个性化分析。

中华骨科杂志.2017,37(11):641-650. - 发育性髋关节发育不良 - 2017-08-24

2019 ACR适宜标准:髋关节发育不良

髋关节发育不良(DDH)是婴儿最常见的髋关节疾病,该病的长期预后不仅取决于发育不良的严重程度,还取决于是否接受及时适当的治疗。本文主要针对婴儿髋关节发育不良适当影像学检查提出指导建议。

J Am Coll Radiol. 2019 May;16(5S):S94-S103. - 髋关节发育不良 - 2019-06-19

《AIUM-ACR-SPR-SRU发育髋关节发育不良超声检查实践 参考( 2018 版) 》解读

发育髋关节发育不良( developmental dysplasia of the hip,DDH) 是儿童常见疾病之一,包括髋臼发育不良、髋关节半脱位及髋关节脱位。美国超声医学协会( ACR) 、小儿放射协会( SPR) 和超声影像医师协会( SRU) 近期发布了《AIUM-ACR-SPR-SRU 发育髋关节发育不良超声检查实践参考( 2018 版

骨科临床与研究杂志.2019,4(1):61-62. - 发育性髋关节发育不良,超声检查 - 2019-02-02

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