Nat Genet：汉族人群肌萎缩侧索硬化疾病易感基因SUSD2及CAMK1G被发现
近日，安徽医科大学汪凯教授科研团队联合北京大学第三医院和德国鲁道夫大学医学中心等国内外多家单位，首次发现中国汉族人群肌萎缩侧索硬化疾病（ALS）的易感基因。研究成果于4月28日在国际著名学术期刊《自然—遗传学》在线发表。 肌萎缩侧索硬化是一种非常罕见的致死性神经系统变性疾病，迄今为止没有有效的治疗方法。近年来，欧美发达国家利用全基因组关联分析研究已经发现了本疾病的多个易感基因，但由于欧美人种与亚
科学网 - ALS，肌萎缩侧索硬化，GWAS - 2013-05-06
Nature Genetics：重度抑郁症的多祖先全基因组关联研究有助于发现位点、精细映射、基因优先排序和因果推断
这些发现表明，对于医学博士来说，在遗传研究中增加祖先和全球多样性对于确保发现核心基因和告知发现的可转移性可能特别重要。
MedSci原创 - 全基因组，重度抑郁症 - 2024-02-19
Nat Commun：跨种族全基因组关联荟萃分析鉴定乳腺癌风险位点
乳腺癌作为全球女性中最常见的癌症之一，在2018年里其新增病例为210万，死亡病例627,000例。
MedSci原创 - 乳腺癌，荟萃分析，全基因组关联研究（GWAS），风险位点 - 2021-07-09
Nat Commun：发现与心脏心律不齐有关的200多种遗传因素
导言：在过去的研究中，人们渐渐地发现了很多遗传因素对健康的影响，然而却一直很难找到心律失常如心房颤动和其他心律不齐相关的遗传因素。一项由140多个机构科学家团队对近30万份数据进行研究分析，发现了人类
转化医学网 - 心律不齐 - 2020-05-26
AJH：冠状动脉疾病的遗传标志物
近日，明尼苏达大学公共卫生研究学院大学发表论文称他们发现了两个冠状动脉疾病（CAD）的遗传标志物，有助于预示罹患该疾病的风险。 这项研究由明尼苏达州公立学校流行病学和社区卫生助理教授Weihong Tang率领研究，相关研究论文发表在American Journal of Human Genetics杂志上。 Tang表示：我们的研究主要针对两个临床常见的血液测试中的不足之处，即APTT试验和
生物谷 - 研究 - 2012-06-19
JAMA Otolaryngol Head Neck Surg：耳鸣的新风险位点和神经精神疾病的因果推断
最近，有研究人员确定可与耳鸣相关的遗传风险位点，并推断了耳鸣与听力损失和神经精神疾病和特征的可能关系。
MedSci原创 - 全基因组相关性研究，抑郁，耳鸣 - 2020-10-15
JAMA：APBB2基因与非洲裔原发性开角型青光眼风险
在该全基因组关联研究中，APBB2基因座上突变与原发性开角型青光眼风险增加相关
MedSci原创 - 原发性开角型青光眼，APBB2基因，淀粉样蛋白-1A4前体蛋白结合家族B - 2019-11-06
Nat Genet：迄今规模最大的基因研究！揭秘2型糖尿病相关的新型遗传变异
2型糖尿病是最常见的糖尿病类型，该病由多种病因引起，导致体内胰岛素分泌不足或者人体不能有效利用胰岛素，从而出现血糖水平持续升高，进而危害心脏、肾脏、眼睛等器官。近日，一项迄今为止在同类研究中最大规模的
转化医学网 - 糖尿病 - 2020-06-25
JAMA:脂质代谢基因或与非裔美国人阿尔茨海默病相关
一项新的全组基因研究(GWAS)显示，以往报告的与白人晚发型阿尔茨海默病(LOAD)相关的 ATP结合盒转运子 (ABCA7)基因的变异体，也与非裔美国人LOAD相关，但影响程度更大。
dxy - 脂质代谢基因，阿尔茨海默病 - 2013-04-15
Nat Genet：10万+病例全基因组分析新增86个前列腺癌易感变异
前列腺癌是一种高度遗性传的疾病，不同祖先人群的发病率差异很大，与非西班牙裔白人相比，非洲裔美国人大约高出75%，亚洲人则低45%。
MedSci原创 - 前列腺癌，全基因组关联研究，遗传风险分数(GRS) - 2021-01-09
Nat Genet：50万数据绘制史上最全房颤基因谱！
近期，《Nature Genetics》上发表了一项迄今为止最大的AF荟萃分析结果，通过全基因组分析揭示了几十个新的遗传风险因素，进一步扩大了AF的基因谱。
转化医学网 - 房颤，基因谱，危险因素 - 2018-06-16
Nat Genetics：进一步认识海马脑区！海马和子区体积的跨种群全基因组关联元分析
中国成像遗传学项目收集了中国汉族参与者的数据，通过跨祖先GWAS元分析，揭示了海马体积的遗传结构。研究旨在发现新的关联、提高精细测绘的准确性，并评估预测能力。
brainnew神内神外 - 海马体 - 2023-07-11
Nat Commun：多癌风险位点chr5p15.33的功能鉴定阐释了通过ZNF148对TERT的调控机制
全基因组关联性研究（GWAS）定位了chr5p15.33上的许多独立的癌症敏感位点。最近研究中，研究人员展示了在这些位点中的其中一个（Region 2 in CLPTM1L）上，胰腺癌和睾丸癌GWAS的精细作图并聚焦于九个高度相关的SNPs的信号。
MedSci原创 - 癌症，胰腺癌，睾丸癌 - 2017-04-27
脑卒中遗传学研究重磅突破：为未来脑中风的药物研发奠定了基础
脑卒中是全世界第二大死亡原因，既往脑卒中的全基因组关联研究(GWAS)主要在欧洲血统的人群中进行。
神经科学临床和基础 - 脑卒中，靶向F11，KLKB1 - 2022-11-09
Nature Genetics：“渐冻人”研究新成果
来自北京大学第三医院、安徽医科大学第一附属医院等20多家机构的研究人员，通过全基因组关联分析鉴别了两个全新的肌萎缩侧索硬化症（amyotrophic lateral sclerosis，ALS）易感位点。相关研究论文于4月28日在线发表在国际顶级专业期刊《自然遗传学》（Nature Genetics）杂志上。 北京大学第三医院的鞠晓东(Xiaodong Ju)医生和安徽医科大学的汪凯(Kai W
生物通 - 神经，精神 - 2013-05-06
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