首次！15家医院联合发现自身免疫性肝炎的新易感位点
研究发现了两个新的自身免疫性肝炎（AIH）的易感位点，对揭示自身免疫性肝炎的发病机制具有重要作用。
网络 - 自身免疫性肝炎 - 2022-02-25
Y染色体正在逐渐消失！没有了Y染色体，谁来决定性别？
哺乳动物拥有稳定的XY染色体系统，个体性别通常取决于X和Y染色体，通常雌性为XX，雄性为XY。本质上，Y染色体是基因突变的产物。
生物探索 - Y染色体正在逐渐消失，没有了Y染色体，谁来决定性别 - 2022-12-13
当Y染色体消失，男性却依然存在！科学家发现性别决定的最新奥秘
未来的工作将集中在研究 Enh14 发挥作用的确切机制，以及确定这种新的性别决定机制的其他因素。
科研圈 - 男性，Y染色体，性别决定 - 2022-12-07
无创产前基因检测诊断Pallister -Killian综合征1例分析
Pallister -Killian综合征(PKS)属于染色体微缺失 综合征的一种,可导致患儿身体不同程度残疾?生长发 育迟缓或智力损伤等?PKS的临床表现包括特征性颅 面畸形?先天性心脏缺损?膈疝?
国际检验医学杂志 - Pallister -Killian综合征 - 2020-07-08
BMC Med Genomics：西班牙非综合征和综合症听力损失患者的全面基因诊断研究
感官听力损失（SNHL）是最常见的感官损伤。在SNHL早期，综合的二代测序（NGS）已经成为了标准的病因诊断方法。然而，对靶标基因区域的准确选择、分析能力和变异的注解仍旧在临床实施中具有相关的困难。最近，有研究人员开发了一个新的NGS panel，包括了199个与非综合征/综合征SNHL相关的基因。他们在10个之前已经鉴定过的淋巴母细胞细胞系的DNA的混合物中，评估了新panel在1624个已知核
MedSci原创 - 西班牙，听力损失，二代测序 - 2018-07-17
Nat genet：低龄ALL病例中发现新的融合基因
东京大学研究人员近期在《自然·遗传学》杂志上发表了一项研究成果，他们确认了一个针对青年人急性B淋巴细胞白血病(ALL)肿瘤特异的高频融合基因，且这些肿瘤不含费城染色体。最常见的融合是DUX4基因的重复序列插入免疫球蛋白IGH位点，该融合在10个样本
裕策生物科技 - ALL，融合 - 2016-04-08
Acta Neuropathologica: C9orf72和非C9orf72 ALS以及FTLD-TDP病例中沿下丘脑-垂体轴的二肽重复蛋白和TDP-43病理学
第9号染色体开放阅读框72（C9orf72）基因中的六核苷酸（GGGGCC）重复扩增被发现是肌萎缩性侧索硬化（ALS）和额颞叶变性（FTLD）最常见的遗传原因。
MedSci原创 - C9orf72，TDP-43，下丘脑-垂体轴 - 2020-10-18
【盘点】1月NEJM杂志不得不看的亮点研究（TOP10）
梅斯医学小编整理了过去的一个月里十分重要的热点研究，分享给大家，希望一起学习进步。【1】NEJM：院内心脏骤停后的儿童低温治疗一定好吗？
MedSci原创 - NEJM - 2017-02-06
Cell Research：李劲松研究组构建染色体融合小鼠模型、模拟染色体演化过程
该研究报道了基于类精子干细胞介导半克隆技术，通过CRISPR/Cas9靶向染色体重复序列，实现小鼠染色体融合改造，建立全新的稳定传递的染色体改造纯和小鼠品系，揭示了染色体融合的机制。
中国科学院 - 染色体，演化过程 - 2022-09-27
NEJM：在DiGeorge综合征肾脏缺陷的遗传因素分析
研究人员确定了在22q11.2位点重复的370 kb的缺失可以作为DiGeorge综合征和散发性先天性肾脏和泌尿系统异常患者肾脏缺陷的遗传驱动。在该位点的九个基因中，SNAP29、AIFM3和CRKL似乎对表型很关键，单倍剂量不足的CRKL作为主要的遗传驱动。
MedSci原创 - DiGeorge综合征，肾脏缺陷，遗传因素 - 2017-01-26
染色体检查：怀宝宝的那些秘密都在这里
关于生男生女，一直是大家关注度特别高的话题，特别是对于备孕家庭来说，虽然现在重男轻女的思想已经没有那么重，但是很多人还是执著于想要个男孩。尤其现在随着二三孩政策的放开，很多家庭更希望能够儿女双全。
“检验医学”公众号 - 妇产科，染色体检查 - 2022-02-15
全基因组重测序数据，十种主要分析方法全面介绍
通过高通量测序识别发现de novo的somatic和germ line 突变，结构变异-SNV，包括重排突变（deletioin, duplication 以及copy number variation）以及SNP的座位；针对重排突变和SNP的功能性进行综合分析；我们将分析基因功能（包括miRNA），重组率（Recombination）情况，杂合性缺失（LOH）以及进化选择与mutation
MedSci原创 - 全基因组，测序 - 2016-06-16
细胞生物学词汇英汉对照
cell biology 细胞生物学 cytology 细胞学 analytical cytology 分析细胞学 morphometric cytology 形态测量细胞学 radiation cytology 辐射细胞学 molecular cytology 分子细胞学 cell m
细胞生物 - 2010-07-07
PLoS One:中科院解析肿瘤细胞端粒保护
近代物理研究所辐射医学研究室与日本国立放射医学研究中心科研人员开展的合作研究发现，肿瘤细胞染色体末端端粒的保护状态直接影响其对重离子辐射的敏感性。端粒是细胞染色体末端的高度重复序列，对染色体结构起着重要的维持与保护作用。端粒长度的缩短及其结构的异常变化是细胞衰老以及死亡的一个重要诱因。
中科院 - 肿瘤，端粒 - 2013-09-29
医学英语阅读：非传统性遗传
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英语阅读 - 2010-07-07
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