NEJM：先天性角化不良-案例报道

先天性角化不良是一种遗传性疾病，是由端粒长度变短所致，主要表现为骨髓衰竭、癌症、肺纤维化。外周血白细胞检测证实，该患者的端粒长度低于其年龄层次的第一个百分位数。

MedSci原创 - 先天性角化不良，咳嗽，呼吸困难 - 2017-04-13

先天性角化不良伴骨髓造血衰竭一例

患儿男，7岁

中华皮肤科杂志 - 角化，骨髓造血，衰竭 - 2018-01-06

EBioMedicine：雄激素治疗对先天性角化不良患者血脂水平的影响

针对使用雄激素治疗的先天性角化不良个体骨髓衰竭的临床指南还应纳入心血管疾病监测

MedSci原创 - 雄激素，脂蛋白，先天性角化不良 - 2021-12-22

NEJM：先天性巨结肠症-病例报道

患者为一名3天大的男婴，因呕吐、无法排便、腹胀和无法母乳喂养而到医院就诊。医务人员取了远端狭窄结肠的全层活检样品；经组织学检查，未见神经节细胞，这一发现证实了诊断。

MedSci原创 - 呕吐，先天性巨结肠症 - 2020-11-19

先天性胎毛性多毛症一例

患儿，男，3 岁 6 月龄。因全身皮肤多毛 3 年 6 个月，于 2015 年 10 月就诊。患儿出生时全身皮肤覆盖大量毛发，最长约 5 cm，呈兽皮样外观；胸腹、背部、面颊及下颌部毛发自出生后逐渐脱落，就诊时已大部分脱落；左上肢毛发较出生时略有减少，毛发长度稍变短；但其他部位毛发无明显脱落或增多。未治疗。患儿生长发育及智力正常，面部形态正常，有龋病但无牙龈增生及牙齿畸形，无色素痣，无其他伴随疾病

实用皮肤病学杂志 - 先天性，胎毛性，多毛症 - 2019-06-24

先天性高肩胛症的影像表现

太赞了，必须收藏！

新乡医学影像 - 高肩胛症 - 2022-03-29

先天性白内障

MedSci原创 - 先天性白内障 - 2016-03-06

NEJM：先天性肾上腺皮质增生症

（如图A所示）一名足月产的婴儿出生时其性别无法辨认。经问诊，其家族没有出现过类似的疾病或家族遗传病史。 该婴儿出生时评估，发现其有窦性心动过速，心率179次/min，但没有出现低血压的现象。 实验室检查结果显示，血液中钾的含量为7.4 mmol/l（正常值为3.5〜5.3），钠的含量为125ml/l（正常值为135〜148），17羟孕酮含量为196μg/l（593 nmol

MedSci原创 - 生殖器，肾疾病，皮质增生症 - 2015-06-11

先天性巨趾畸形

先天性巨趾畸形是一种非常少见的过度生长发育的先天性畸形，主要表现为单趾或者多趾软组织增粗和骨肥大，男性患儿多见，最常发生于第2趾，其次为第3趾。

中医正骨 - 先天性巨趾畸形，单趾或者多趾软组织增粗和骨肥大 - 2022-10-07

先天性支气管闭锁

先天性支气管闭锁(CBA)是由节段或亚段支气管的异常发育引起的，造成局灶性闭塞，但维持远端结构的正常发育。

eurorad - 先天性支气管闭锁，局灶性闭塞 - 2022-10-18

先天性心脏病外科治疗中国专家共识（十二）：先天性冠状动脉异常

先天性冠状动脉异常是多种不同冠状动脉先天解剖畸形的统称。严重的先天性冠状动脉异常可导致心脏收缩功能下降、心肌梗死，甚至猝死。因此，充分了解其临床特点对先天性心脏病外科医生制定合理治疗策略至关重要。我们

中国胸心血管外科临床杂志.2020.27(12):1375-1381. - 先天性心脏病 - 2020-12-06

NEJM：先天性风疹-案例报道

一名8个月大的男婴，因双眼出现白色混浊症状，到儿童眼科就诊。

MedSci原创 - 风疹，眼球震颤，白内障 - 2016-10-13