NEJM：常见变异性免疫缺陷病的IKAROS突变
常见变异性免疫缺陷病(CVID)是指无明显诱因的低丙球蛋白血症。在大多数病例中的遗传原因尚不明确，只有少于10%的患者有家庭疾病史。大多数病人有正常数量的B细胞，但是缺乏浆细胞。
MedSci原创 - CVID，免疫缺陷，Ikaros，杂合突变 - 2016-03-22
X连锁无丙种球蛋白血症：症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗
X-连锁无丙种球蛋白血症（X-linked agammaglobulinemia,XLA）为X-连锁隐性遗传病，是由于人类B细胞系列发育障碍引起的原发性免疫缺陷病。本病仅见于男性，又名Bruton。2
MedSci原创 - 罕见病，X连锁无丙种球蛋白血症 - 2022-08-27
NEJM：“泡泡男孩”有救了，慢病毒基因疗法治愈两种重症联合免疫缺陷
2021年5月11日，新英格兰医学期刊（NEJM）发表了题为：Autologous Ex Vivo Lentiviral Gene Therapy for Adenosine Deaminase De
“生物世界”公众号 - 免疫缺陷，慢病毒基因疗法 - 2021-05-14
科学家首次治愈了猴子的艾滋病
“非常有趣啊！”“太神奇了简直不敢相信是真的！”这些都是研究人员们对一个新的“艾滋病疗法”的第一反应。不过谁都没想到，这个新疗法只是在传统标准疗法的基础上，再加上治疗肠道炎症的一种药物Vedolizumab，就这样竟然神奇地“治愈”了恒河猴的艾滋病，甚至停药9个月之后在恒河猴体内也几乎检测不到猴子的「艾滋」病毒！ 但是这里的“治愈”可不是完全消灭艾滋病病毒，而是指患者体内的病毒被完全抑制，机
奇点网 - 艾滋病 - 2016-10-17
Science：这绝对是第一次！科学家“治愈”猴子的艾滋病
导语：“非常有趣啊！”“太神奇了简直不敢相信是真的！”这些都是研究人员们对一个新的“艾滋病疗法”的第一反应。不过谁都没想到，这个新疗法只是在传统标准疗法的基础上，再加上治疗肠道炎症的一种药物Vedolizumab，就这样竟然神奇地“治愈”了恒河猴的艾滋病，甚至停药9个月之后在恒河猴体内也几乎检测不到猴子的「艾滋」病毒！但是这里的“治愈”可不是完全消灭艾滋病病毒，而是指患者体内的病毒被完全抑制，机体
奇点原创文章 - 艾滋病，抗逆转录，功能性治愈，联合治疗，免疫 - 2016-10-18
NEJM：基因治疗可恢复罕见免疫缺陷病婴儿的免疫力
美国国立卫生院科研究团队对8名患有X-连锁严重联合免疫缺陷症（X-SCID）的婴儿进行了实验性基因治疗，在治疗后两年内，这些婴儿的免疫系统功能和正常生长均有显着改善。
生物探索 - 基因治疗，罕见免疫缺陷病，婴儿，免疫力 - 2019-04-19
6岁患儿湿疹、反复腹泻并便血 发生了什么？
湿疹、血小板减少伴免疫缺陷，又称Wiskott‐Aldrich syndrome（WAS），是一种原发性联合免疫缺陷病。为X连锁隐性方式遗传，缺陷基因位于短臂11带上。本病发病机理还不清楚，血小板和血细胞表面糖蛋白（CD43）不稳定可能与免疫功能异常有关。
儿科急重症与疑难病例诊治评述 - 湿疹，腹泻，便血 - 2019-01-24
国内首例MDT模式成功阻断罕见遗传病基因试管婴儿出生
重症联合免疫缺陷病(SCID)是最危重的一种原发性免疫缺陷病，这样的孩子大多活不过一岁。但是，核型定位PGD技术以及妇产科儿科交叉联动的医疗模式，让一名成功被阻断X-连锁重症联合免疫缺陷病的第三代试管婴儿成功降世。
中国新闻网 - 重症联合免疫缺陷病，SCID，MDT模式 - 2017-06-30
【急重症】病毒性肺炎: 病因与治疗
摘要 病毒性肺炎日益增多, 可发生于免疫功能正常患者, 但在免疫功能不全患者中更多见.然而在医院获得性肺炎(HAP)和机械通气相关性肺炎(VAP)中, 病毒作为病原体或合并病原体的作用以及病毒监测对临床预后有何影响尚在研究之中. 已经证实多达20种病毒可导致C
重症医学 - 病毒性肺炎，病因与治疗，医学知识 - 2019-02-24
湿疹-血小板减少-免疫缺陷综合征：症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗
湿疹 - 血小板减少 - 免疫缺陷综合征(Wiskott-Aldrich syndrome，WAS) 是一种 X 连锁隐性遗传性疾病，以血小板减少伴血小板体积减小、湿疹、免疫缺陷三联征为主要表现，同时
MedSci原创 - 罕见病，湿疹-血小板减少-免疫缺陷综合征，免疫缺陷综合征 - 2022-08-25
肾病综合征患者合并播散性奴卡菌感染的临床特征
肾病综合征(NS)通常需使用激素及免疫抑制剂治疗，可导致免疫功能下降，机会性感染风险增加。奴卡菌病是由奴卡菌属引起的局限性或播散性、亚急性或慢性化脓性疾病，是免疫受损宿主机会性感染的主要原因之一。
放射沙龙 - 肾病综合征，播散性奴卡菌感染 - 2022-09-18
2011 ATS 成人呼吸与重症监护患者真菌感染治疗指南
Am J Respir Crit Care Med. 2011;183:96-128. - 感染 - 2011-01-01
肺部真菌感染治疗指南
美国ATS真菌感染专家组主席、梅奥医院安德鲁·林佩尔（Andrew Limper）教授说，近年来，肺部真菌感染的发病率、诊断率及临床严重程度均显著增加，除免疫抑制相关疾病（如HIV感染）患者显著增多外，
中国医学论坛报 - 肺部真菌，感染 - 2012-02-04
肺部真菌感染治疗指南（2011年更新）
美国ATS真菌感染专家组主席、梅奥医院安德鲁·林佩尔（Andrew Limper）教授说，近年来，肺部真菌感染的发病率、诊断率及临床严重程度均显著增加，除免疫抑制相关疾病（如HIV感染）患者显著增多外
肺部真菌，感染，指南 - 2011-11-11
肝炎病毒感染在类风湿关节炎诊治中的影响
类风湿关节炎(RA)是一种病因未明的慢性系统性炎症性自身免疫病，典型特征为持续性、对称的多关节炎，以手、腕、足部关节常见并伴有晨僵。
中华风湿病学杂志 - 肝炎病毒，风湿关节炎 - 2014-04-09
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