Blood：纤溶酶原替代疗法治疗先天性纤溶酶原缺乏症的效果和安全性。
关键点：本研究是首个对葡萄糖纤溶酶原用于治疗先天性纤溶酶原缺乏症的临床效果进行评估的试验。葡萄糖纤溶酶原改善纤溶酶原活性的生理水平，提高临床疗效和疾病管理水平。摘要：先天性纤维蛋白溶酶原缺乏症是由纤维蛋白溶酶原编码基因PLG突变导致，是一种极罕见的疾病，表现为粘膜（如结膜、牙龈以及呼吸道和泌尿道的内表面）表面富含纤维的假膜异常累积生长。
MedSci原创 - 先天性纤溶酶原缺乏症，纤溶酶原替代疗法 - 2018-01-13
2022 Endo-ERN临床实践指南：先天性垂体或性腺生殖激素缺乏症患者青春期诱导以及向成年性激素替代的过渡
2022年4月，欧洲罕见内分泌疾病参考网(ENDO-ERN)发布了先天性垂体或性腺生殖激素缺乏症患者青春期诱导以及向成年性激素替代的过渡指南。指南主要目的是为先天性垂体或性腺生殖激素缺乏症患者的临床评
Eur J Endocrinol - 先天性垂体或性腺生殖激素缺乏症 - 2022-05-14
JCEM：在患有21-羟化酶缺乏症的先天性肾上腺增生的成人中，Crinecerfont可以降低该疾病升高的激素标志物
先天性肾上腺增生症(CAH)是一组罕见的常染色体隐性遗传病，导致肾上腺类固醇合成紊乱，包括皮质醇合成受损。
网络 - 先天性肾上腺增生 - 2022-03-26
Blood：该如何治疗疣、低丙种球蛋白血症、感染以及先天性髓系粒细胞缺乏（WHIM）四联症？
疣、低丙种球蛋白血症、感染以及先天性髓系粒细胞缺乏（WHIM）四联症是一种常染色体显性遗传病，其特点为中性粒细胞减少、淋巴细胞减少、易感染和髓系粒细胞缺乏，亦被认为是成熟中性粒细胞的退行性变和骨髓细胞增生
MedSci原创 - 疣，低丙球蛋白血症，先天性粒细胞缺乏，WHIM综合征 - 2017-10-25
2018 TES临床实践指南：类固醇21-羟化酶缺乏导致的先天性肾上腺皮质增生症
2018年9月，美国内分泌学会(TES)更新发布了类固醇21-羟化酶缺乏导致的先天性肾上腺皮质增生症的管理指南，是对2010年版指南的更新，专家小组基于当前证据以及专家观点针对类固醇21-羟化酶缺乏导致的先天性肾上腺皮质增生症管理提出实践指导
J Clin Endocrinol Me - 类固醇21-羟化酶缺乏，先天性肾上腺增生症 - 2018-10-10
JCLA：Clauss和凝血酶原时分方法联合使用以确定纤维蛋白原浓度：筛查先天性不良纤维蛋白原血症
在这项研究中，研究了通过clauss和凝血酶时分筛查先天性异常纤维蛋白原血症的方法的组合评估的纤维蛋白原浓度的重要性，并分析了纤维蛋白原PT衍生/ Clauss比率对先天性异常纤维蛋白原血症的筛选效率。我们在73例先天性异常纤维蛋白原血症患者和81例正常对照中比较了通过Clauss，PT-和酶联免疫吸附试验（ELISA）方法确定的纤维蛋白原浓度。使用ROC曲线来评估纤维蛋白原PT衍生/Clau
MedSci原创 - 凝血酶 - 2018-05-31
指标解读 | 检验指标临床解读（24）病理性抗凝物检验
由于PRT敏感性不如APTT，又容易受血小板数量和功能的影响，目前多用于筛选是否存在病理性抗凝物质增多。
“检验医学与临床杂志”公众号 - 检验，检验指标，抗凝物 - 2021-11-18
凝血四项的临床应用，建议收藏！
临床应用：TT是反映血浆内纤维蛋白原水平及血浆中肝素样物质的多少。前者增多和后者减少时TT缩短，否则延长。可用于肝素用量的检测。
检验之声 - 血浆凝血酶原时间，活化部分凝血活酶时间，凝血酶时间（TT） - 2023-02-22
指标解读 | 检验指标临床解读（23）内源性凝血系统的检验
采血时穿刺尽量一针见血，不要有淤血和气泡，采血后立即与抗凝剂混合，尽快送往实验室，标本要及时检测，最迟不超过2h。使用枸橼酸钠（抗凝）血浆。
“检验医学与临床”公众号 - 检验指标，内源性凝血系统 - 2021-11-14
J Endocr Soc：21羟化酶缺乏症导致的先天性肾上腺皮质增生的男性的性行为调查
21-羟化酶缺乏症导致女性先天性肾上腺皮质增生（CAH）的性行为受到损害，但到目前为止，仍未考虑男性患有CAH的性行为。本研究纳入欧洲最大的CAH男性患者队列之一，评估了男性CAH患者的性行为。使用调查性取向，性生活年龄，性活动，性生活满意度，性生活满意度和性问题（例如对性活动的恐惧或不喜欢，缺乏或过度的性欲，困难）的问卷调查了91名性活跃的男性CAH男性患者的性行为被激起或达到性高潮，早泄，
网络 - 2020-02-27
JCEM：先天性肾上腺皮质增生症21-羟化酶缺乏患者的死亡率增加
一项在J Clin Endocrinol Metab 上发表的最近研究报告，先天性肾上腺皮质增生症 （congenital adrenal hyperplasia，CAH）21-羟化酶缺乏患者的死亡率增加超过95%的肾上腺皮质增生症患者属于21-羟化酶缺乏型。如果未经治疗，严重病例可因盐缺乏及低血糖而致死。但目前尚缺乏先天性肾上腺皮质增生患者死亡率的研究报道。为填补这一空白，
MedSci原创 - 先天性，肾上腺皮质增生症 - 2014-10-11
2018 TES临床实践指南：类固醇21-羟化酶缺乏导致的先天性肾上腺皮质增生症
2018年9月，美国内分泌学会(TES)更新发布了类固醇21-羟化酶缺乏导致的先天性肾上腺皮质增生症的管理指南，是对2010年版指南的更新，专家小组基于当前证据以及专家观点针对类固醇21-羟化酶缺乏导致的先天性肾上腺皮质增生症管理提出实践指导
J Clin Endocrinol Metab. 2018 Sep 27. - 类固醇21-羟化酶缺乏，先天性肾上腺增生症 - 2018-10-10
2010美国内分泌学会指南：类固醇21- 羟化酶缺乏引起的先天性肾上腺增生症
Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, September 2010, Vol. 95(9):4133–4160. - 2010-01-01
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