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Lancet Neurol:<font color="red">GRN</font>突变与额颞叶退化

Lancet Neurol:GRN突变与额颞叶退化

研究认为 TMEM106B以及GFRA2相关途径在额颞叶变性过程中发挥关键作用

MedSci原创 - 额颞叶退化,GRN突变,FTLD - 2018-05-02

 Neurology:症状前 <font color="red">GRN</font> 携带者5年随访的脑代谢特征 

 Neurology:症状前 GRN 携带者5年随访的脑代谢特征 

额颞叶痴呆(FTD)是一种主要影响额叶和颞叶的神经退行性疾病。研究强调大脑代谢变化作为早期疾病跟踪生物标志物,并提出年化百分比下降作为一个衡量标准,以监测治疗反应在即将进行的试验。

MedSci原创 - 额颞叶痴呆 - 2022-12-19

JNNP:<font color="red">GRN</font>相关额颞叶痴呆生物标志物级联变化的模型研究

JNNP:GRN相关额颞叶痴呆生物标志物级联变化的模型研究

染色体17q21上的前粒蛋白(GRN)基因突变是常染色体显性遗传性额颞叶痴呆(FTD)的一个主要原因。大多数突变携带者发展出行为变异的FTD(bvFTD)表型,非流利变异型原发性进行性失语症(nfvP

MedSci原创 - 额颞叶痴呆,模型研究,级联变化 - 2021-01-23

PR006获得美国FDA快速通道认证,以减慢<font color="red">GRN</font>突变导致额颞痴呆的疾病进展

PR006获得美国FDA快速通道认证,以减慢GRN突变导致额颞痴呆的疾病进展

Prevail Therapeutics是一家生物技术公司,致力于为神经退行性疾病患者开发基于AAV的基因疗法。

MedSci原创 - 额颞痴呆,PR006 - 2020-03-24

JNNP:C9orf72和<font color="red">GRN</font>相关疾病的血浆NfL水平和纵向变化率:从定制参考到临床应用

JNNP:C9orf72和GRN相关疾病的血浆NfL水平和纵向变化率:从定制参考到临床应用

接下来,分别测定了两组GRN和C9orf72携带者的NfL水平,并描绘了从症状前到临床阶段的基因特异性轨

MedSci原创 - C9orf72,NFL,GRN - 2021-08-11

Movement disorders:新突变,和路易体痴呆高度相关

Movement disorders:新突变,和路易体痴呆高度相关

有害的GRN突变是家族性LBD的一个罕见原因

MedSci原创 - 老年痴呆症 - 2022-07-25

Oncotarget:端粒酶和聚(ADP-核糖)聚合酶抑制剂联合使用能够限制胰腺癌细胞寿命

Oncotarget:端粒酶和聚(ADP-核糖)聚合酶抑制剂联合使用能够限制胰腺癌细胞寿命

胰腺癌是一种恶性程度很高,约90%为起源于腺管上皮的导管腺癌,发病率和死亡率近年来明显上升,胰腺癌的诊断和治疗都比较困难,早期无特异性症状,手术死亡率较高,而治愈率很低。

MedSci原创 - 胰腺癌,GRN163L,端粒,端粒酶 - 2017-07-29

额颞痴呆治疗获迎曙光!实验性基因疗法PR006

额颞痴呆治疗获迎曙光!实验性基因疗法PR006

Prevail是一家致力于神经退行性疾病基因疗法的生物技术公司,Prevail今日宣布,美国专利商标局(USPTO)于2020年6月23日发布了一份专利号为10689625的美国专利。

MedSci原创 - 基因疗法,额颞痴呆,PR006 - 2020-07-28

Lancet Neurol:影响额颞叶痴呆患者发病及死亡年龄的遗传因素研究

Lancet Neurol:影响额颞叶痴呆患者发病及死亡年龄的遗传因素研究

研究表明,遗传额颞叶痴呆患者在发病和死亡时的年龄受遗传群体的影响,特别是MAPT突变,受特定突变和家庭成员身份的影响

MedSci原创 - 额颞叶痴呆,GRN,MAPT,C9orf72 - 2019-12-04

JBC:神经元代谢以及变性疾病中TDP-43及FUS的作用

JBC:神经元代谢以及变性疾病中TDP-43及FUS的作用

在肌萎缩侧索硬化和额颞叶痴呆病人的病理组织中,RNA结合蛋白TDP-43及FUS在细胞质中形成了不正常的凝集,但是其作用机理还不明确。近日,印度米兰比可卡大学的Antonia Ratti等人研究发现,TDP-43和FUS能够识别不同的转录产物,而且差异性的调节它们的命运。相关研究发表在3月16日的美国《生化周刊》(Journal of Biological Chemistry)上。 在肌萎缩侧索

生物谷 - 肿瘤,癌症 - 2012-04-10

Sci Transl Med:化合物治疗小鼠的自闭症行为

Sci Transl Med:化合物治疗小鼠的自闭症行为

4月25日,国际著名杂志Science Translational Medicine在线刊登了国外研究人员的最新研究成果“Negative Allosteric Modulation of the mGluR5 Receptor Reduces Repetitive Behaviors and Rescues Social Deficits in Mouse Models of Autism,”,

EurekAlert! - 化合物,小鼠自闭症 - 2012-04-27

Neuron:你尝得出“钙”的味道吗?

Neuron:你尝得出“钙”的味道吗?

钙是一把双刃剑,过多的话与过少同样危险,这两种情况都会对所有的动物的健康造成影响,无论是人、小鼠还是果蝇。

中国生物技术网 - 钙,感知 - 2018-01-07

ACTA NEUROPATHOLOGICA:原颗粒蛋白缺乏导致小胶质细胞对脱髓鞘的性别依赖性改变

ACTA NEUROPATHOLOGICA:原颗粒蛋白缺乏导致小胶质细胞对脱髓鞘的性别依赖性改变

PGRN缺乏导致微胶质线粒体的性别依赖性改变,从而影响微胶质对脱髓鞘的反应,未来剖析PGRN影响男性线粒体活动和小胶质细胞溶酶体功能的机制的工作将帮助更好地了解PGRN如何调节髓鞘化过程中的微胶质功能

MedSci原创 - 痴呆,额颞叶变性,小胶质细胞 - 2023-05-04

Neurology: 遗传性额颞叶痴呆,长期认知功能如何变化?

Neurology: 遗传性额颞叶痴呆,长期认知功能如何变化?

在遗传性FTD的无症状和前驱阶段,认知能力下降

MedSci原创 - 痴呆 - 2022-08-10

Stem Cell Rep:自身干细胞可以治疗痴呆症

近日,来自鲁汶大学的研究人员通过研究开发出了治疗遗传性痴呆症的新型疗法,文章中研究人员将病人机体的干细胞转化成为受痴呆影响的神经元细胞,在携带易致痴呆突变的病人机体的干细胞中,研究者发现了一种可以抑制正常神经发育的靶向性缺失,而当这种缺失被修正后,这些干细胞就会回归正常状态,相关研究刊登于国际杂志Stem Cell Reports上。 研究者Catherine Verfaillie表示,利用

生物谷 - 干细胞,痴呆症 - 2015-01-07

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