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JACC：<font color="red">PRKAG2</font><font color="red">综合征</font><font color="red">的</font><font color="red">临床</font><font color="red">特征</font><font color="red">和</font><font color="red">自然</font><font color="red">病程</font><font color="red">研究</font>

JACC：PRKAG2综合征的临床特征和自然病程研究

PRKAG2基因变异可导致一种以心肌病、传导疾病和心室预激为特征的综合征，到目前为止，只有少数病例报告，对该病的自然史了解甚少。本研究的目的是在一个大型多中心欧洲队列中描述PRKAG2变异的表型和自然

MedSci原创 - 心血管，自然病程，PRKAG2综合征 - 2020-07-13

JACC：Andersen-Tawil<font color="red">综合征</font><font color="red">的</font><font color="red">自然</font><font color="red">病程</font><font color="red">特征</font>

JACC：Andersen-Tawil综合征的自然病程特征

Andersen-Tawil综合征1型（ATS1）是一种罕见的致心律失常综合征，是由KCNJ2基因发生功能缺失突变导致。本研究旨在确定威胁生命的心律失常事件（LAE）的风险，确定此类事件的预测因素，并

MedSci原创 - 综合征，心血管 - 2020-04-20

JACC：年轻Brugada<font color="red">综合征</font>患者<font color="red">的</font><font color="red">临床</font><font color="red">特征</font><font color="red">研究</font>

JACC：年轻Brugada综合征患者的临床特征研究

年轻Brugada综合征（BrS）患者的临床特征和预后尚不清楚。本研究的目的旨在评估年轻BrS患者的临床特征、治疗管理和心律不齐事件（AEs）的危险因素。 本研究纳入了57例年龄＜20岁的BrS患者，并分为儿童组（年龄≤12岁，n=26），和青少年组（年龄13-20岁，n=31）。结果分析显示，患者第一次发生心律不齐事件的平均年龄为14岁，男性占多数（74%），部分患者（28%）表现为发

MedSci原创 - 心血管，年轻，Brugada综合征 - 2019-04-19

Blood：21位Schnitzler<font color="red">综合征</font>患者<font color="red">的</font>分子遗传<font color="red">研究</font>、<font color="red">临床</font><font color="red">特征</font><font color="red">和</font>治疗反应。

Blood：21位Schnitzler综合征患者的分子遗传研究、临床特征和治疗反应。

背景： Schnitzler综合征是一种罕见的自发性系统性炎症性疾病，以单克隆性免疫球蛋白血症及慢性荨麻疹为主要特征，此外还有发热、骨痛、关节痛、肝脾肿大、淋巴结肿大等多种表现。从两位突变型Schnitzler综合征患者中检测到体细胞NLRP3存在嵌合突变，激发了研究人员对遗传因素在Schnitzler综合征的贡献度的兴趣，但到目前为止，Schnitzler综

MedSci原创 - Schnitzler综合征，嵌合突变，ASC - 2017-12-30

Neurology：日本POEMS<font color="red">综合征</font><font color="red">的</font>患病率、<font color="red">临床</font><font color="red">特征</font><font color="red">和</font>预后

Neurology：日本POEMS综合征的患病率、临床特征和预后

本研究显示了日本POEMS综合征的当前流行病学和临床状况。四分之一的患者仍然没有单独用皮质类固醇治疗，而自体干细胞移植或免疫调节药物改善了预后。

MedSci原创 - POEMS综合征，患病率，临床特征，预后 - 2019-08-02

Blood：DiGeorge<font color="red">综合征</font>患者队列<font color="red">的</font><font color="red">临床</font><font color="red">和</font>免疫学<font color="red">特征</font>

Blood：DiGeorge综合征患者队列的临床和免疫学特征

DiGeorge综合征（DGS，又称为先天性胸腺发育不全综合征）是一种原发性的免疫缺陷，特征是不同程度的T细胞缺陷。对于部分DGS(pDGS），其他风险因素可能会导致复发性感染、自身免疫和（或）过敏。本研究目的是评估不同因素对pDGS患者感染、自身免疫和（或）过敏的影响，共纳入467位pDGS患者。通过多变量方法，研究人员发现上颚异常是发生复发性中耳炎伴积液的一个危险因素。胃食管反流/吞咽困难和哮

MedSci原创 - DiGeorge，综合征，T细胞，pDGS，自身免疫 - 2019-04-25

1例Dubin-Johnson<font color="red">综合征</font>婴儿<font color="red">的</font><font color="red">临床</font><font color="red">特征</font>及ABCC<font color="red">2</font>基因型<font color="red">研究</font>

1例Dubin-Johnson综合征婴儿的临床特征及ABCC2基因型研究

患儿，男，9.5个月，因发现肝功能异常9个月入院。因早产生后在当地人民医院住院治疗，入院第5天出现皮肤巩膜黄染，经蓝光照射等治疗后黄疸减轻，住院10d好转出院。生后25d时因黄疸加重入当地儿童医院就诊，肝功能检查提示总胆红素（Tbil）、结合胆红素（Dbil）、非结合胆红素（Ibil）、总胆汁酸（TBA）均显著升高（表1）。肝炎病毒及TORCH检查均阴性，葡萄糖-6磷酸脱氢酶（G6PD）活性正常，

中国当代儿科杂志 - Dubin-Johnson综合征，婴儿 - 2020-01-20

Nance-Horan<font color="red">综合征</font>:三个新诊断家庭<font color="red">的</font>牙齿、<font color="red">临床</font><font color="red">和</font>分子<font color="red">特征</font>

Nance-Horan综合征:三个新诊断家庭的牙齿、临床和分子特征

此次报道的3个不同家庭的新生突变，拓展了Nance-Horan综合征相关的遗传发病谱。由于其独特的牙齿异常表，口腔科医生可作为一线专家参与NHS的诊断。

MedSci原创 - Nance-Horan综合征 - 2023-06-30

J Clin Oncol：骨髓增生异常<font color="red">综合征</font> | 基于<font color="red">临床</font><font color="red">和</font>遗传<font color="red">特征</font><font color="red">的</font>个体化预后预测

J Clin Oncol：骨髓增生异常综合征 | 基于临床和遗传特征的个体化预后预测

骨髓增生异常综合症（MDS）是一种异质性的克隆性造血疾病，其特征是外周血细胞减少症和发展为急性髓细胞性白血病（AML）的风险增加。

MedSci原创 - 骨髓增生异常综合征，遗传特征，预后模型 - 2021-02-05

JAHA：癌症病史<font color="red">的</font>急性冠状动脉<font color="red">综合征</font>患者斑块形态学<font color="red">特征</font><font color="red">和</font><font color="red">临床</font>结局

JAHA：癌症病史的急性冠状动脉综合征患者斑块形态学特征和临床结局

与没有癌症病史的患者相比，癌症病史患者ACS后的临床结局明显更差。那些既往有癌症病史的患者在ACS病变血管中的斑块侵蚀和钙化结节的发生率明显更高，这可能部分解释了他们更糟糕的临床结局。

MedSci原创 - 斑块，急性冠状动脉综合征，临床结局，形态学特征，癌症病史 - 2021-07-26

Lancet infect dis：高热伴血小板减少<font color="red">综合征</font>（SFTS）<font color="red">的</font>流行病学<font color="red">和</font><font color="red">临床</font><font color="red">特征</font>

Lancet infect dis：高热伴血小板减少综合征（SFTS）的流行病学和临床特征

高热伴血小板减少综合征（SFTS）是一种新兴的传染病，病例数不断增加、地域范围不断扩大，引起当地和全球的广泛关注；但对其临床特征的描述需通过大型研究加以阐述。现有研究人员致力于在一个流行区域的大量患者人口中归纳SFTS的所有临床特征。研究人员进行一前瞻性的观察性研究，从在中国河南信阳人民解放军医院住院的经实验室确诊的SFTS患者中收集相关数据。收集每位患者的人口统计、临床、实验室和治疗数据，并在患

MedSci原创 - SFTS，高热，血小板减少综合征 - 2018-07-25

Am J Kidney Dis ：常染色体显性遗传病Alport<font color="red">综合征</font><font color="red">的</font><font color="red">临床</font><font color="red">和</font>遗传<font color="red">特征</font>

Am J Kidney Dis ：常染色体显性遗传病Alport综合征的临床和遗传特征

鉴于该疾病的表型表达极其广泛，ADAS快速进展的预测因子是绝对需要的，相关临床研究及患者招募应该被推进。

MedSci原创 - Alport综合征 - 2021-10-11

Ann Neurol：Covid-19患者Guillain-Barré<font color="red">综合征</font><font color="red">的</font>发病率、<font color="red">临床</font><font color="red">特征</font>、危险因素<font color="red">和</font>结局

Ann Neurol：Covid-19患者Guillain-Barré综合征的发病率、临床特征、危险因素和结局

SARS-CoV-2可能是另一种引起GBS的病毒。

MedSci原创 - 危险因素，发病率，结局，临床特征，Covid-19，Guillain-Barré综合征 - 2020-12-12

Gastroenterology：功能性消化不良<font color="red">和</font>胃轻瘫是可互换<font color="red">的</font><font color="red">综合征</font>，具有常见<font color="red">的</font><font color="red">临床</font><font color="red">和</font>病理<font color="red">特征</font>

Gastroenterology：功能性消化不良和胃轻瘫是可互换的综合征，具有常见的临床和病理特征

传统上认为功能性消化不良（FD）是一种常见的综合征，可影响多达10％的普通人群，但其发病机理尚不清楚。

MedSci原创 - 消化不良，胃瘫 - 2021-05-14

昏迷、植物状态、最低意识状态和闭锁综合征的临床特征比较

2021-04-16

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