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Blood:GNAO<font color="red">1</font>突变和<font color="red">ETV6</font>-<font color="red">RUNX</font><font color="red">1</font>融合变异促进白血病发生的协同作用

Blood:GNAO1突变和ETV6-RUNX1融合变异促进白血病发生的协同作用

对ALL双胞胎患者进行全外显子测序发现GNAO1 R209C突变是ETV6-RUNX1阳性白血病前期的新二次打击;E/R融合和GNAO1 R209C突变表达的相互激活通过激活PI3K通路促进白血病发生

MedSci原创 - 全外显子测序,白血病发生,GNAO1突变,ETV6-RUNX1融合 - 2020-09-19

Acta Haematol:小儿复发难治性<font color="red">ETV</font><font color="red">6</font>/<font color="red">RUNX</font><font color="red">1</font>阳性急性淋巴细胞白血病单倍体同种异体造血干细胞移植的结局及预后因素

Acta Haematol:小儿复发难治性ETV6/RUNX1阳性急性淋巴细胞白血病单倍体同种异体造血干细胞移植的结局及预后因素

单倍体同种异体造血干细胞移植(haplo-HSCT)在复发或难治性(R/R)ETV6/RUNX1阳性急性淋巴细胞白血病(ALL)儿科患者中的作用尚不清楚,本研究旨在确定预后因素。

MedSci原创 - 小儿急性淋巴细胞白血病(ALL),同种异体造血干细胞移植,ETV6/RUNX1阳性 - 2024-01-29

INT J LAB HEMATOL:利用融合转录物对儿童B淋巴细胞白血病进行诊断

INT J LAB HEMATOL:利用融合转录物对儿童B淋巴细胞白血病进行诊断

导致融合基因ETV6-RUNX1的转座易位t(12; 21)(p13; q22)是儿童B淋巴细胞白血病中最常见的基因融合。在本研究中,研究人员通过实验确定ETV6-RUNX1融合转录物的RT-qPCR是否是MRD分析的可靠替代方案。

MedSci原创 - 急性淋巴细胞白血病,融合转录 - 2017-04-14

Blood:在ERG基因上发现急性淋巴细胞白血病的新的易感突变位点

Blood:在ERG基因上发现急性淋巴细胞白血病的新的易感突变位点

ALL患者携带ETV6-RUNX1融合或体细胞ERG缺失时,ERG风险不明显,但在TCF3-PBX1亚型的ALL患者中表现为富集。摘要:急性淋巴细胞白血病(ALL)是儿童最常见的恶性肿瘤。

MedSci原创 - 急性淋巴细胞白血病,拉美裔人,ERG,易感位点 - 2018-12-06

Blood:<font color="red">ETV</font><font color="red">6</font>介导性儿童急性淋巴细胞白血病易感性的分子基础

Blood:ETV6介导性儿童急性淋巴细胞白血病易感性的分子基础

ETV6中的白血病易感变异主要通过破坏DNA结合导致转录阻遏活性明显丧失;ETV6胚系突变以与ETV6-RUNX1 ALL超相似的影响ALL转录谱,但ETV6体细胞突变与之不同。

MedSci原创 - 遗传易感性,ETV6-RUNX1,小儿急性淋巴细胞白血病(ALL),Etv6 - 2020-08-04

J Clin Oncol:标准风险的ALL患儿在延迟加强阶段能否降低治疗强度?

J Clin Oncol:标准风险的ALL患儿在延迟加强阶段能否降低治疗强度?

2017年发表在《J Clin Oncol》的一项研究调查了标准风险的急性淋巴细胞白血病(ALL)患儿在延迟加强阶段能否降低治疗强度。

环球医学 - 标准风险的ALL患儿在延迟加强阶段能否降低治疗强度? - 2017-12-26

Blood:唐氏综合征患儿急性淋巴细胞白血病的遗传易感性

Blood:唐氏综合征患儿急性淋巴细胞白血病的遗传易感性

唐氏综合症(DS)患儿发生急性淋巴细胞白血病(ALL)的风险增加了20倍,并表现出明显的体细胞突变特征,包括约50%的病例发生CRLF2重排,但遗传基因变异在所有DS患儿ALL易感性中的作用尚不清楚。

MedSci原创 - 唐氏综合征,急性淋巴细胞白血病,遗传易感性 - 2019-07-29

Blood:ASNS甲基化异常与BCP-ALL患儿天冬酰胺酶疗法敏感性的关系

Blood:ASNS甲基化异常与BCP-ALL患儿天冬酰胺酶疗法敏感性的关系

ASNS的等位基因特异性甲基化与体外天冬酰胺酶敏感性和ASNS在BCP-ALL中的表达水平有关;在BCP-ALL中,ASNS基因甲基化与在7q21和核型上的印迹基因簇的异常甲基化有关。

MedSci原创 - 染色体核型,儿童前体B细胞急性淋巴细胞白血病,天冬酰胺合成酶,天冬酰胺酶疗法 - 2020-07-01

Blood:NCI标准风险的费城样ALL患者的基因组和预后分析

Blood:NCI标准风险的费城样ALL患者的基因组和预后分析

摘要:急性淋巴细胞白血病(ALL)NCI高风险(HR)(根据年龄和初始白细胞计数定义)和中风险(根据最新残留病灶反应定义)的儿童患费城染色体样急性淋巴细胞白血病(Ph样ALL;BCR-ABL1样ALL)

MedSci原创 - 费城样ALL,基因融合,NCI标准风险 - 2018-07-13

Blood:不可思议,肠道菌群可决定易感者是否罹患白血病!

Blood:不可思议,肠道菌群可决定易感者是否罹患白血病!

pB-ALL的遗传易感性形成独特的肠道微生物群;在没有感染刺激的情况下,通过抗生素治疗扰乱肠道微生物群可在易感基因携带者中引发白血病。

MedSci原创 - 肠道菌群,遗传易感性,儿童白血病,前体B细胞急性淋巴细胞白血病 - 2020-09-22

Blood:分子分类可改善BCR-ABL<font color="red">1</font>阴性B-ALL成人患者的风险评估

Blood:分子分类可改善BCR-ABL1阴性B-ALL成人患者的风险评估

分子分类可改善BCR-ABL1阴性B-ALL成人患者的风险评估

MedSci原创 - Bcr-Abl,B-ALL,分子分类 - 2021-09-24

JCO:IKZF<font color="red">1</font>plus 结合微小残留病——儿童急性B前体淋巴细胞白血病预后评估更精准

JCO:IKZF1plus 结合微小残留病——儿童急性B前体淋巴细胞白血病预后评估更精准

既往研究报道了转录因子IKZF1缺失在儿童BCP-ALL的预后意义,但IKZF1缺失合并其他基因异常的临床意义仍不明确,尤其是对于中高危组的BCP-ALL患者。鉴于此,美国汉诺威儿童血液学与肿瘤学中心的Stanulla等在以AIEOP-BFM方案治疗的患者中分析了IKZF1及合并基因缺失的预后意义,该团队的研究结果近期发表于J Clin Oncol杂志。

肿瘤资讯 - IKZF1,B前体淋巴细胞白血病,儿童 - 2018-04-27

Nature子刊:科学家发现两种新型的儿童急性淋巴性白血病

Nature子刊:科学家发现两种新型的儿童急性淋巴性白血病

近日,来自瑞典隆德大学的研究人员在对200多儿童机体的白血病细胞进行详细研究后发现了两种新型的白血病,相关研究刊登于国际杂志Nature Communications上,文章中研究者利用新一代的测序技术对新发现的白血病的癌细胞基因组进行了全面分析。急性淋巴性白血病是一种罕见疾病,但其在儿童中却是一种常见的癌症,如今治疗这种白血病的疗法非常成功,但对患者而言需要进行较重的干预措施,同时也会引发严重的

生物谷 - 儿童,急性淋巴白血病 - 2016-06-13

Nat Gene:科学家揭示急性淋巴细胞白血病的幕后推手

每 4 名 ALL 患者中就有一人具有 ETV6/RUNX1 融合基因。这一基因组改

生物360 - 急性淋巴细胞白血病,RAG,介导,ETV6-RUNX1 - 2014-01-14

如果寿命够长,每个人都会得癌症?

昨天读了MelGreaves的一篇随笔(NatureReviewsCancer.2014,14,209-210.),文中称如果人类的寿命够长(90岁?),三分之一的人会确诊为癌症,我们所有人都会出现隐形癌症(covertcancer)。隐形癌症可以理解为亚癌症、癌前病变、检测不到的癌症,但从理论上来说,如果技术更先进,还是能够检测到的。 隐形癌症最主要的证据来自尸体解剖,一个经典的例子是前列腺

生物谷 - 癌症,寿命 - 2014-06-06

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