Sci Rep：儿童先天性风疹综合征的知觉缺失和发育延迟
最近，研究人员就患有先天性风疹综合征（CRS）的儿童的发育障碍和知觉缺失进行了调查研究。2011年越南庆和省风疹大爆发后，研究人员在2011年9月到2013年五月间，共召集了41名患有CRS的儿童。
MedSci原创 - 先天性风疹，听力，自闭症 - 2017-04-16
基因诊疗时代，排查儿童的隐形杀手！
对于罕见疾病尚无有效的治疗方法，超过95%的罕见病没有FDA或EMA通过的上市药物，约80%的罕见病是由基因引起的。只能广泛开展产前筛查与产前诊断，及时诊断胎儿异常，适时终止妊娠，降低出生缺陷。
转化医学网 - 基因诊疗，儿童，罕见病 - 2018-06-02
特纳综合征中国专家共识（2022年版）
特纳综合征（Turner syndrome,TS）又称先天性卵巢发育不全综合征，属于性发育异常疾病（disorders of sexual development）中的性染色体异常疾病，是人类唯一能生
中国实用妇科与产科杂志 - 特纳综合征 - 2022-04-25
精美图文丨什么是特纳综合征？身材矮小的女孩子要注意了
如果发现女孩子在11-12岁左右，身材矮小，青春期不发育，需警惕Turner综合症。
中国生殖内分泌网 - 身材矮小，青春期第二性征发育不良，原发性闭经 - 2022-11-20
Turner综合征儿科诊疗共识
Turner综合征（Turner syndrome）即特纳综合征，又称先天性卵巢发育不全综合征，是由于全部或部分体细胞中一条X染色体完全或部分缺失，或X染色体存在其他结构异常所致。Turner综合征的典型临床表现为：身材矮小、性腺发育不良、具有特殊的躯体特征（如颈蹼、盾状胸、肘外翻）等。典型Turner综合征易于诊断
中华儿科杂志,2018,56(6) :4 - Turner综合征，儿科诊疗 - 2018-06-12
Nat Genet：揭秘左心室发育不全综合征复杂遗传模式
在这项研究中，向我们展示了其中一种严重的先天性心脏病——左心发育不全综合征(HLHS)，这是一种多基因遗传病并具有遗传异质性。研究人员以小鼠为模型，采用正向遗传学方法，首次分离出左心发育不全突变小鼠，并确定了致病基因。
MedSci原创 - 左心室发育不全，致病基因 - 2017-05-26
Noonan综合征：症状体征、病因、流行病学、诊断和治疗
Noonan综合征是一种先天性疾病，大多数病例为散发性，家族性患者为常染色体显性遗传，基因突变是基本的病因。国外报道发病率为1/2500～1/1000活产儿。特征性表现包括特殊面容、身材矮小、胸廓畸形
MedSci原创 - Noonan综合征 - 2022-08-17
先天性无阴道综合征的影像学解析
先天性无阴道综合征：为女性胚胎期发育受到内在或外界因素阻扰，引起副中肾管发育异常所致的一系列临床体征，在中国古代，将患有该病的女子称为「石女」，根据资料报道，其发生率约为 1/4000-1/5000。
影像时间 - I 型为单发的子宫发育不全，II 型为伴有其他的发育异常 - 2022-10-30
JAMA Netw Open：缺牙不少见，但可能会增加早发性癌症风险
这项队列研究发现，先天性牙齿发育不全与从儿童期到成年早期的多种癌症类型之间存在关联。需要进一步评估这些关联，以评估可能的临床意义。
MedSci原创 - 牙齿发育不全，早发性癌症，神经母细胞瘤，结直肠癌 - 2024-03-17
继发性与原发性闭经病因有哪些区别？诊断要点有哪些？
本文对北京协和医院2021年度初诊的闭经门诊病例进行回顾性分析，旨在全面了解闭经病例的病因构成及诊治现状，并探讨改善诊治流程的必要性和可行性。
生殖医学论坛 - 闭经 - 2023-07-25
少女闭经的原因有哪些？怎么治疗？
正常月经有赖于下丘脑-垂体-卵巢轴功能协调，以及子宫内膜对性激素有周期性反应，其中任何一个环节发生故障，都可以导致闭经。闭经是妇科一种常见的临床症状，而非单一的独立的疾病。
杏林帮官媒 - 闭经，原因，治疗 - 2019-12-07
Turner综合征儿科诊疗共识
Turner综合征（Turner syndrome）即特纳综合征，又称先天性卵巢发育不全综合征，是由于全部或部分体细胞中一条X染色体完全或部分缺失，或X染色体存在其他结构异常所致。Turner综合征的典型临床表现为：身材矮小、性腺发育不良、具有特殊的躯体特征（如颈蹼、盾状胸、肘外翻）等。典型Turner综合征易于诊断
中华儿科杂志,2018,56(6) :406-413. - Turner综合征，儿科诊疗 - 2018-06-12
胚胎学相关英语词汇(2)
呼吸窘迫综合征 respiratory distress syndrome肺膨胀不全 atelectasis透明膜病 hyaline membrane disease单侧肺不发生 unilateralpulmonary agenesis异位肺叶 ectopic lung lobe先天性肺囊肿 congenital pulmonary cyst原始体腔 primitive body cavity围
胚胎 - 2010-07-06
中国半侧颜面短小畸形·下颌骨畸形临床诊疗指南
半侧颜面短小畸形(hemifacial microsomia，HFM)是一种以半侧面部多种组织结构发育不良为特点的先天性疾病，偶见于双侧，主要表现为颅面骨、耳廓及面部软组织发育不良，发病率约为(1.8～
中华整形外科杂志,2018,34(1) :1-5. - 半侧颜面短小畸形，下颌骨畸形，临床诊疗 - 2018-02-17
syndrome-综合征之翻译大全
syndrome attacked by wetness-evil 中湿syndrome caused by accumulation of fluid in the thorax 水结胸syndrome-classification 证型分类,证候分类syn
综合征 - 2010-07-03
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