遗传疾病相关资讯-临床研究进展，文献-MedSci.cn

Sci Trans Med：无创检测<font color="red">遗传疾病</font>的新方法，帮助新生儿避免<font color="red">遗传疾病</font>

Sci Trans Med：无创检测遗传疾病的新方法，帮助新生儿避免遗传疾病

宝宝的健康一直是妈妈们最关心的事情，那么有什么检测可以提前检测出腹中宝宝潜在遗传疾病风险呢？近日，来自美国国立卫生研究院的研究人员发起的一项研究，在研究报告中，研究人员表示，怀孕期间基因测试可以有针对性的检测出各种遗传疾病和罕见疾病，研究结果发表于《科学转化医学》杂志中，通过对24条染色体的测序可以改善这些测试的准确性女性经常请求无创性筛查检测遗传疾病，然而这些测试通常只

medicalxpress - 无创，遗传，新生儿 - 2017-09-04

让细胞忽视突变或能治疗<font color="red">遗传疾病</font>

让细胞忽视突变或能治疗遗传疾病

这便是遗传性疾病患者体内的DNA突变导致错误蛋白产生时带来的问题。不过，一项最新技术能帮助细胞解决这个问题，并且有可能治疗诸如某些遗传类型的囊胞性纤维症等疾病。

科学网 - 突变 - 2016-11-28

【最新发现】22种癌症属于<font color="red">遗传疾病</font>！

【最新发现】22种癌症属于遗传疾病！

哈佛大学科学家与丹麦和芬兰研究员合作进行的研究发现，至少有22种癌症属于遗传疾病，会在家族之间世代相传。根据这项大型研究的结果，大约三分之一的癌症是遗传的。家族遗传风险最高的包括前列腺癌、乳腺癌、肺癌和肠癌。哈佛大学科学家与丹麦和芬兰研究员合作进行的研究发现，至少有22种癌症属于遗传疾病，会在家族之间世代相传。根据这项大型研究的结果，大约三分之一的癌症是遗传

转化医学网 - 遗传疾病，癌症 - 2016-10-08

JAMA：最新研究发现22种癌症属于<font color="red">遗传疾病</font>

JAMA：最新研究发现22种癌症属于遗传疾病

哈佛大学科学家与丹麦和芬兰研究员合作进行的研究发现，至少有22种癌症属于遗传疾病，会在家族之间世代相传。根据这项大型研究的结果，大约三分之一的癌症是遗传的。家族遗传风险最高的包括前列腺癌、乳癌、肺癌和肠癌。科学家发现，如有同胞手足得这些癌症，其他兄弟姊妹得同样癌症的风险会提高33%。这是有史以来规模最大的历时最长的研究遗传与癌症之间关系的研究。研究发现不同的癌症，遗传风险也不同。其中黑色素瘤和睾

全球肿瘤医生 - 癌症，遗传性疾病 - 2016-01-18

J AAPOS：AAPOS成员眼科<font color="red">遗传疾病</font>治疗模式调查

J AAPOS：AAPOS成员眼科遗传疾病治疗模式调查

为了更好地了解AAPOS成员--儿科眼科医生对遗传性眼病的知识和需求，AAPOS遗传性眼病特别工作组开展了一项包含16个问题的调查。

网络 - AAPOS，眼科遗传疾病，治疗，模式调查 - 2019-06-29

60种<font color="red">遗传疾病</font>影响着皮肤和神经系统

60种遗传疾病影响着皮肤和神经系统

生物探索 - 遗传疾病，神经系统 - 2016-02-15

Nature：首次通过LNP递送tRNA，为<font color="red">遗传疾病</font>带来全新治疗方式

Nature：首次通过LNP递送tRNA，为遗传疾病带来全新治疗方式

该研究通过LNP递送的工程化tRNA，在体外和体内成功抑制了无义突变，证明了天然tRNA可以被修饰并有效解码临床上重要的无义突变，且具有高安全性。

生物世界 - 遗传疾病，无义突变，转运RNA - 2023-06-02

Sci Transl Med：人类新<font color="red">遗传疾病</font>“卵子死亡”被发现并命名

Sci Transl Med：人类新遗传疾病“卵子死亡”被发现并命名

人类新的孟德尔遗传病、糖基化疾病及离子通道疾病——“卵子死亡”被中国科学家发现并命名。

科学网 - 遗传病，卵子死亡，蛋白 - 2019-03-29

SCI TRANS MED：临床数据显示，脑部AAV疗法拯救婴儿致命<font color="red">遗传疾病</font>

SCI TRANS MED：临床数据显示，脑部AAV疗法拯救婴儿致命遗传疾病

AAVrh.10hCLN2的脑内给药可延缓CLN2病患儿的疾病进展。

MedSci原创 - AAV，cln2，巴顿病 - 2020-12-04

STM：SSAGA技术可在50小时内诊断新生儿<font color="red">遗传疾病</font>

STM：SSAGA技术可在50小时内诊断新生儿遗传疾病

　　一种能够快速检测DNA的设备和对于所得结果的最新型分析方法能够在较短时间内诊断出新生儿的遗传缺陷，刊登在《科学—转化医学》上的一份新研究报告指出。　　目前，多达三分之一的新生儿由于患遗传性疾病需要进入新生儿重症监护室治疗。虽然症状可能十分严重，但是引起该症状的遗传原因却很难确定。已经有无数基因性疾病被发现，但是有效的配套检测方法却十分有限，甚至这些检测方法仅仅

Sci Transl Med - 新生儿遗传疾病，《科学—转化医学》，全基因测序 - 2012-10-09