儿童智力障碍或全面发育迟缓病因诊断策略专家共识
智力障碍或全面发育迟缓是全球儿童主要致残原因之一，其病因复杂，涉及遗传和环境等多种因素，临床表现复杂多样，异质性强，国内对其病因诊断流程还存在较多问题，缺乏规范。为此， 中华医学会儿科学分会神经学组成立专家组，制定《儿童智力障碍或全面发育迟缓的病因诊断策略中国专家共识》，以期规范智力障碍或全面发育迟缓患儿的诊断流程，以利于早期明确病因、早期干预，避免重复过度检查
中华医学信息导报 - 儿童，智力障碍，全面发育迟缓，病因诊断策略，专家共识 - 2018-11-30
儿童智力障碍：如何客观评估？
MRI能在体研究人脑微结构、脑功能及脑代谢，是一种研究神经精神疾病发病机制的重要手段，目前已用于儿童ID的研究。
神经科学论坛 - 儿童智力障碍 - 2023-07-12
孕产期甲状腺疾病有哪些？对母胎和后代有什么影响？
甲状腺疾病是孕产期妇女的常见疾病。我国非孕育龄妇女甲状腺功能异常的患病率为17.2%。由于孕期受到人绒毛膜促性腺激素，甲状腺素结合球蛋白，等因素的影响。
中国生殖内分泌网 - 甲减， 甲亢， 低甲状腺素血症 - 2022-11-19
欧洲儿科内分泌学会与欧洲内分泌学会《关于先天性甲状腺功能减退症的筛查、诊断和管理共识2020—2021年更新版》要点解读
本文主要对欧洲儿科内分泌学会与欧洲内分泌学会《关于CH的筛查、诊断和管理共识2020—2021年更新版》要点进行了解读,以促进CH临床诊治的规范化。
中国全科医学 - 先天性甲状腺功能减退症，先天性甲状腺功能减退 - 2022-11-27
宝宝迟迟不会笑 居然是智力低下惹的祸
王女士和丈夫是属于晚婚晚育、事业有成，夫妻俩都有高学历背景，在高校从事着科研和教育工作。刚刚结婚的时候，周边的亲朋好友都说，将来他们的孩子，一定会特别优秀，智商超过常人的。万万没想到的是，自从孩子降生以后，王女士就慢慢地就发现宝宝有些不太对劲。
健康号 - 婴幼儿，反应迟钝，智力低下 - 2019-08-05
位于生命两端：自闭症与阿尔茨海默氏症同待突破
上海交通大学医学院附属新华医院发育行为儿童保健科主任李斐又将开始一周的诊疗工作。在所有儿童认知和行为问题中，自闭症是她最关注的一个
中国科学报 - 自闭症，阿尔茨海默氏症，报道 - 2018-04-02
Aarskog-Scott综合征：症状体征、病因、流行病学、诊断和治疗
Aarskog-Scott综合征也称为Aarskog综合征、阿尔珀斯氏综合征、阿-斯氏综合征、面指生殖器综合征、或面源性发育不良是一种罕见的X连锁疾病，主要影响男性，其特征是面部、骨骼和生殖器异常。
MedSci原创 - 罕见病，Aarskog-Scott综合征 - 2022-08-31
黏多糖贮积症Ⅳ型：症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗
黏多糖贮积症Ⅳ型，又称莫尔奎（Morquio）综合征、骨软骨营养不良、畸形性软骨营养不良、非典型性佝偻病。其特征性表现为躯干明显变短，矮小畸形，股骨头和髋臼呈进行性改变，关节肿大，肌肉韧带松弛。本病为
MedSci原创 - 黏多糖贮积症 - 2022-08-24
儿童神经发育疾病——诊断有新招
基因微阵列技术的不断发展促进了一些重要的儿童神经发育疾病的诊断，包括脆性X综合征、微缺失综合征和Klinefelter综合征。 在美国迈阿密儿童医院主办的儿科最新研究进展讨论会上，科罗拉多州丹佛儿童医院的儿童发育与行为学专家Nicole R
爱唯医学网 - 儿童神经发育疾病，脆性X综合征，微缺失综合征，Klinefelter综合征，基因微阵列技术 - 2012-05-06
Medscape：CDC数据表明孤独症谱系障碍患病率大大升高
孤独症主要表现为儿童不同程度的社会交往障碍，语言发育障碍，兴趣狭窄和行为方式刻板，且多伴有精神发育迟滞，预后不佳。
丁香园 - 孤独症，ASD，儿童 - 2014-04-03
JAMA:男性不育症与其后代智力发育障碍相关
在首个儿童研究中，比较了所有成功的IVF治疗，和神经发育障碍风险，研究人员发现：对大多数严重的男性不育症的试管婴儿（IVF）治疗，都伴随着下一代智力障碍和自闭症的风险增加。自闭症和智力障碍仍然是IVF的罕见结果，同时伴随着多胞胎诞生的风险，研究为父母及临床研究在IVF治疗的相关风险评估，提供了重要的证据。
生物无忧 - IVF，不孕，不育 - 2013-07-03
儿童慢性肾脏病贫血诊断与治疗专家共识
与成人相比，儿童CKD贫血发生较早，进展速度快，不仅影响患儿体内组织氧的供应及利用，亦是其他相关并发症的发生基础，尤其是心血管并发症的独立危险因素。CKD患儿贫血与智力发育、体格发育迟滞，住院率和病死率增加密切相关。对儿童CKD贫
中国实用儿科杂志.2018,33(7):493-497. - 慢性肾脏病，贫血 - 2018-07-28
先天性巨细胞病毒感染筛查与临床干预指南
人巨细胞病毒（human cytomegalovirus，HCMV）是最常见的先天性感染病原体之一，呈全球性分布，在全球活产婴儿中HCMV先天性感染率约为0.7%，是新生儿罹患先天性感音神经性耳聋、视力障碍、智力发育迟缓和病毒性肝炎、病毒性肺炎等疾病的常见原因，严重者可导致流产、死胎、早产和新生儿死亡。近年来，先天性HCMV感染的流行病学、妊娠期管理、产前诊断以及新生儿治疗方面取得了显著进步，国内
中国实用妇科与产科杂志.2019,35(4):417-423. - 先天性巨细胞病毒感染，筛查，临床干预 - 2019-05-13
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