ASHG 2020：AT-007治疗半乳糖血症
候选药物AT-007是一款中枢神经系统（CNS）渗透性醛糖还原酶抑制剂（ARI），目前正在评估其的安全性和有效性。
MedSci原创 - 半乳糖血症，ASHG，醛糖还原酶抑制剂，AT-007 - 2020-10-22
ASHG 2015：从基因层面解读戒烟戒酒与衰老
根据2015年在巴尔的摩举行的美国人类遗传学会研究的报告得知，抽烟和酗酒能够导致影响表观的DNA发生改变，并进而加速机体的衰老。Rboert A.Philibert博士以及爱荷华大学中研究DNA甲基化的其他同事们称，使用已公开的基因表达数据库进行分析得知，对DNA进行修饰后能够在很大程度上影响基因的表达效果。先前的研究结果表明，DNA的甲基化程度修饰程度随着人体年龄的增长以及环境因素（如吸烟和酗酒
MedSci原创 - 人体衰老，戒烟，戒酒 - 2015-10-13
贺林院士在ASHG 2017年会中发声，代表中国遗传咨询职业化获得国际赞誉
2017年10月17日至21日，第67届美国人类遗传学协会年会（ASHG）在美国弗罗里达州奥兰多隆重举行。贺林院士代表中国无数致力于遗传咨询发展的专家们，在ASHG 2017年会中发声，代表中国遗传咨询职业化获得国际赞誉。
生物探索 - ASHG，2017年会，中国遗传，咨询职业化 - 2017-10-24
RNA测序有助于遗传病的诊断
美国人类遗传学学会（ASHG）的年会于上周在圣地亚哥举行。会上公布的一项新研究表明，RNA测序有助于提高外显子组和基因组测序的遗传病诊断率。
生物通 - 遗传病，RNA测序，诊断 - 2018-10-24
香港大学：羊水细胞RNA测序助力罕见病诊断再升级！
这是一项开创性的概念验证研究，证明了羊水细胞RNA测序作为产前诊断工具和解释VUS的临床效用。
生物探索 - 羊水细胞RNA，测序助力罕见病诊断 - 2023-01-31
美欧人类遗传学会发布无创产前筛查（NIPT）建议
文中，欧洲人类遗传学协会（ESHG）和美国人类遗传学会（ASHG）对临床实践中的无创产前筛查（NIPT）提
生物谷 - 人类遗传学会，产前筛查，NIPT - 2015-04-29
陆道培医学团队于国际学术期刊报道白血病新融合基因
陆道培医学团队利用基因组测序和分析鉴定出急性早幼粒白血病中一种特殊形式的 NPM1-RARG-NPM1 基因融合，论文于4月18日发表于国际学术期刊 British Journal of Cancer。 论文于4月18日发表于国际学术期刊 British Journal of Cancer 陆道培医学团队利用基因组测序和分析鉴定出急性早幼粒白血病中一种特殊形式的 NPM1-RARG-NPM1 基
美通社 - 陆道培，白血病 - 2019-04-25
Science：重磅！5万人基因组+电子病历数据揭示基因与疾病重大关联，科学算命不远矣
导读 北京时间上周五，顶级期刊《科学》刊登了重要的科学进展。后起之秀Regeneron Pharmaceuticals和Geisinger Health System祭出了两篇重要研究成果，它们综合分析了5万多人的基因组数据和临床电子病历（EHR）信息，发现了420多万个罕见基因变异，确定了大量潜在新的药物位点，并明确了基因测序在患者健康管理中的重要作用。
奇点网 - 5万人基因组+电子病历数据 - 2016-12-27
2018精准医疗年度盘点丨在政策、科研、产业方面有哪些发展与突破？
近年来，随着科技的发展，各行各业发展逐步精细化，医疗领域亦是如此，精准医疗的概念逐渐深入人心。精准医疗作为下一代诊疗技术，较传统诊疗方法有很大的技术优势。相比传统诊疗手段，精准医疗具有精准性和便捷性，发展潜力大。
贝壳社 - 精准医疗，年度盘点 - 2018-11-20
Nat Genet：Y染色体丢失使男性患癌风险升高
相关研究结果公布于2014年美国人类遗传学学会 (ASHG) 年会，并完善了该团队此前的相关研究。
生物谷 - Y染色体，男性患癌 - 2014-11-04
2013年测序市场大事盘点
2013年已经过去，在这一年里，药企因为专利悬崖而愁云笼罩，测序市场却因为生意红火而热闹纷呈，多家巨头都有好戏上演：罗氏无奈放手Illumina，关闭454业务，牵手PacBio打造NGS诊断产品;Illumina底气十足收购多家公司，与OxfordNanopore分手，快速进军DNA测序临床应用领域;赛默飞136亿美元重磅收购LifeTech，震动了整个业界;被NatureMethods杂志
生物谷 - 测序，市场，2013 - 2014-01-07
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