2019 JSPE临床实践指南：软骨发育不全
2019年1月，日本小儿内分泌学会(JSPE)发布了软骨发育不全管理指南，软骨发育不全（ACH）是一种骨骼发育不全，主要表现为肢体缩短、身材矮小和面部特征性表现。本文主要针对软骨发育不全的临床管理提出指导建议，涉及诊断和治疗。
网络 - 软骨发育不全 - 2020-02-22
软骨发育不全的指南变迁与多学科诊疗建议
软骨发育不全是最常见的骨骼发育不良，以短肢、大头畸形、面中部发育不良和三叉戟手为特征。软骨发育不全相关的潜在并发症包括下肢长骨弯曲、中耳功能障碍、阻塞性睡眠呼吸暂停，以及更罕见的颈髓压迫、脑积水和胸腰
中国实用儿科杂志 - 软骨发育不全，儿骨 - 2022-08-30
2023 澳大利亚指南：儿童软骨发育不全的管理
软骨发育不全是骨骼发育不良的最常见形式。除了发育改变外，患有软骨发育不全的儿童和年轻人可能会经历医疗并发症，发育和功能与其他人不同，需要心理社会支持。国际、欧洲和美国已经制定了软骨发育不全的治疗指南。
J Paediatr Child Health - 儿童，软骨发育不全 - 2023-01-27
FDA授予CNP孤儿药物认定用以治疗软骨发育不全
Ascendis是一家生物制药公司，利用其创新的TransCon™技术解决未满足的医疗需求，Ascendis今天宣布美国食品和药品监督管理局（FDA）已授予C型利钠肽（CNP）孤儿药物认定用于治疗软骨发育不全的儿童
网络 - 软骨发育不全，孤儿药物认定，CNP - 2019-03-02
一项关于软骨发育不全儿童的Ⅱ期新药治疗试验
该Ⅱ期试验表明TransCon CNP治疗安全、有效，注射部位反应频率低，并可能为软骨发育不全儿童提供一种每周一次的新治疗选择。
MedSci原创 - 软骨发育不全 - 2023-10-14
NEJM：C型利钠肽类似物治疗儿童软骨发育不全
由此可见，在软骨发育不全的儿童中，每日一次皮下注射Vosoritide与副作用相关，其通常看起来是轻微的。治疗导致年度生长速度持续增加长达42个月。
MedSci原创 - C型利钠肽类似物，儿童，软骨发育不全 - 2019-07-04
欧洲潜在的首个治疗软骨发育不全的药物vosoritide：正式提交营销申请
vosoritide是一种每日一次的C型利尿钠肽（CNP）注射剂，用于治疗软骨发育不良的儿童。
MedSci原创 - 软骨发育不全症，C型钠尿肽vosoritide - 2020-07-24
2021 国际共识声明：软骨发育不全患者的诊断，多学科管理和终身护理
软骨发育不全是最常见的骨骼发育不良，其特点是在整个生命周期中存在各种医学、功能以及心理社会方面的挑战。
Nature Reviews Endocrinology - 软骨发育不全 - 2021-11-29
Goldenhar综合征合并喉软骨发育不全患儿眼科手术麻醉一例
患儿出生后由于呼吸困难，曾诊断先天性喉软骨发育不全，未予以特殊治疗。查体：意识清楚，下颌骨发育不全，全面横裂，双侧附耳，心肺查体无特殊，四肢脊柱无特殊。实验室检查无特殊。
临床麻醉学杂志 - Goldenhar综合征，喉软骨，发育不全，眼科手术，麻醉 - 2019-11-05
J Dent Res：循环中CNP可以改善软骨发育不全中的颅面发育不良
软骨发育不全是人侏儒症中最常见的遗传形式，它具有面中部发育不良的特点，导致咬合异常和枕骨大孔狭窄，进一步引起严重的神经系统并发症和脑积水。目前，手术是治疗软骨发育不全患者颌骨畸形、神经系统并发症和脑积水的唯一方法。作者之前的研究显示，C型利钠肽(CNP)是长骨和椎骨内软骨生长强有力的刺激物，同时也是颌面区骨生长强有力的刺激物，它对面中部的骨发生起到至关重要的作用。
MedSci原创 - CNP，颅颌面，软骨，发育不全 - 2017-06-26
2019 JSPE临床实践指南：软骨发育不全
2019年1月，日本小儿内分泌学会(JSPE)发布了软骨发育不全管理指南，软骨发育不全（ACH）是一种骨骼发育不全，主要表现为肢体缩短、身材矮小和面部特征性表现。本文主要针对软骨发育不全的临床管理提出指导建议，涉及诊断和治疗。
Clin Pediatr Endocrinol. 2020;29(1):25-42. - 软骨发育不全 - 2020-02-22
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