泛发性家族性良性慢性天疱疮
患者男，49 岁。因全身皮肤红斑、 丘疹、水疱、糜烂 及瘙痒 30 年， 加重 1 年，于 2015 年 10 月 20 日来深圳 大学附属南山医院皮肤科就诊。患者 30 年前无明显诱 因双腹股沟及腋窝等处出现红斑，并在其基础上反复出 现水疱。疱壁薄、易破， 破裂后形成糜烂面、 浸渍及结痂， 伴疼痛及瘙痒。自觉活动后、 摩擦后、出汗后及春夏天热 时皮损加重。病情长期反复发作， 时轻时重， 多次于当
临床皮肤科杂志 - 泛发性，家族性，良性，慢性，天疱疮 - 2019-09-08
JAMA：浅层放疗治疗家族性良性慢性天疱疮
家族性良性慢性天疱疮，或Hailey-Hailey病(HHD)，是一种常染色体显性遗传性皮肤病，这一系列病例的结果表明，SR可能与HHD的缓解有关，并可能提供另一种可能长期缓解的治疗方式。
MedSci原创 - 浅层放疗，家族性良性慢性天疱疮 - 2022-02-02
KCNQ2基因相关癫痫：症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗
KCNQ2基因相关癫痫，也称KCNQ2脑病（KCNQ2E） ，也称为KCNQ2相关新生儿癫痫性脑病(KCNQ2-NEE)，或早发婴儿癫痫脑病7型（Early infantile epileptic e
MedSci原创 - KCNQ2基因相关癫痫 - 2022-09-01
儿童特发性全面性癫痫的诊疗挑战与对策
特发性全面性癫痫（IGEs）是儿童期至成年早期常见的具有遗传背景的全面性癫痫，发作类型以失神、肌阵挛及全面性强直阵挛发作为主。
中华医学信息导报 - 儿童，特发性，全面性，癫痫，诊疗 - 2017-11-24
病例报告：新生儿无热惊厥
摘要 患儿男性出生后5天，因“间断抽搐4天”以“新生儿惊厥原因待查”入院。患儿为母孕40+5周剖宫产巨大儿，诊断为新生儿低血糖症、大于胎龄儿（LGA）。
中国医学论坛报 - 惊厥，新生儿低血糖症，先天性高胰岛素血症，大于胎龄儿（LGA），配方奶喂养 - 2013-07-25
Dravet综合征诊断与治疗的中国专家共识
Dravet综合征（DS）(OMIM:607208)为婴儿期起病的难治性癫痫综合征，由法国医生Charlotte Dravet在1978年首次报道，既往又称婴儿严重肌阵挛癫痫（SMEI）。
癫痫杂志 - Dravet综合征 - 2023-12-19
患儿半年内多次呕吐后抽搐 不是癫痫那是什么？
儿科病房收了一个比较奇怪的病例：男孩，年龄13个月，反复惊厥发作半年多，患儿来自江西。患儿生后6个月开始有发作性意识丧失伴四肢强直或痉挛性抽搐，历时数秒至数分钟。这样的发作半年多时间已经有过4回。
医学界儿科频道 - 患儿，多次呕吐，抽搐，癫痫 - 2019-04-21
患儿1岁多，半年内多次呕吐后抽搐，到底怎么了？
上周四，儿科病房收了一个比较奇怪的病例：男孩，年龄13个月，反复惊厥发作半年多，患儿来自江西。
医学界儿科频道 - 呕吐，抽搐 - 2019-04-23
癫痫综合征分类（2022年版）
2017 年国际抗癫痫联盟癫痫分类方案定义了癫痫诊疗的三个方面，即：发作类型、癫痫类型和癫痫综合征（图 1），其中癫痫综合征的诊断对于癫痫患者的治疗与预后评估具有重要意义。
MedSci原创 - 癫痫综合征 - 2022-08-31
小儿高热抽筋怎样处理才对？
近日，有儿科“男神”之称的崔玉涛因在微博上发布一条热性惊厥的处理办法，受到来自医学同行的质疑。同样拥有众多粉丝的“小儿外科裴医生”发博文指出，崔玉涛科普的小儿热性惊厥处理方式有误，应该向网友纠正这一错误。有网友戏称为“裴奶奶”大战“崔男神”。
人民网 - 小儿惊厥，高热 - 2016-02-23
婴儿癫痫伴游走性局灶性发作：临床特点、病因、治疗
婴儿癫痫伴游走性局灶性发作(epilepsy of infancy with migrating focal seizures，EIMFS)既往又称婴儿游走性部分性癫痫(MPSI)或婴儿恶性游走性部分
网络 - 婴儿癫痫，婴儿癫痫伴游走性局灶性发作 - 2022-08-31
2010年美国婴儿痉挛共识报告
Epilepsia. 2010 Oct;51(10):2175-89. - 2010-10-31
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