婴儿纤维性错构瘤1例
男，10岁。因发现右侧会阴部包块1+年就诊。查体：右侧会阴部至臀部扪及一大小约4 cm×5 cm×10 cm质软包块，边界不清，无压痛，活动度差，局部皮肤无红肿、无破溃。MRI平扫及增强扫描示：右侧会阴部至臀部皮下脂肪层内见团块状异常信号影，最大层面大小约9.8 cm×3.6 cm，边缘不清，T1WI呈等、低混杂信号，T2WI呈高信号，其内见迂曲走行的管状影，增强后肿块呈明显不均匀强化（图1~4）
中国临床医学影像杂志 - 婴儿，纤维性，错构瘤 - 2019-10-11
结节性硬化综合征合并肾错构瘤1例
入院前半月前开始出现间歇性发热，最高达39℃，伴大汗。患者先前就诊于当地多家医院，均未获得正确的诊断。该患者到底是何疾病？
泌尿外科疑难病例讨论精选 - 肾，错构瘤，硬化 - 2017-10-19
2022 USMSTF建议：胃肠错构瘤性息肉病综合征癌症风险的诊断和管理
2022年4月，美国结直肠癌多学会工作组(USMSTF)发布了胃肠错构瘤性息肉病综合征癌症风险的诊断和管理建议。胃肠错构瘤性息肉病综合征是一种罕见的常染色体显性疾病，与肠内外良恶性肿瘤的风险增加相关。
Am J Gastroenterol - 癌症风险，胃肠错构瘤性息肉病综合征 - 2022-04-27
2022 美国结直肠癌多社会工作组的建议：胃肠道错构瘤性息肉病综合征中癌症风险的诊断和管理
胃肠道错构瘤性息肉病综合征是一种罕见的常染色体显性遗传疾病，与良性和恶性肠道和肠外肿瘤的风险增加有关。它们包括 Peutz-Jeghers 综合征、幼年性息肉病综合征、
Gastroenterology - 胃肠道错构瘤性息肉病综合征 - 2022-10-15
母子面部同长“瘤子” 原因很罕见
儿子6岁，面部、后腰部有血管纤维瘤改变，也有白色斑片。母子二人的病有何关联？
专家会诊中心病例讨论精选 - 母子，瘤，Bourneville’s病 - 2018-12-24
【病例报道】Lancet、NEJM罕见“黑色素瘤”，值得一看！
黑色素瘤虽以“瘤”字结尾，但却是源于色素沉着区域的黑素细胞的恶性肿瘤。可通过血液和淋巴发生转移，恶性程度极高，可在诊断数月后死亡。但早期，非常表浅的病损5年治愈率可为100%。
黑色素瘤 - 2023-06-05
鼻部单发纤维毛囊瘤 1 例
患者女，64 岁。因鼻部肤色丘疹伴瘙痒 3 年余，于2017 年 4 月 26 日就诊于我科。3 年前患者无明显诱因鼻部出现一米粒大肤色丘疹，未予诊治，后皮损逐渐增大至黄豆大，偶伴瘙痒。3 年来皮损未曾破溃、出血及溢脓。患者既往体健，家族中无类似疾病患者。体格检查：一般情况好，全身浅表淋巴结未触及，心脏、肺部及腹部检查均正常。皮肤科检查：鼻部单发坚实的肤色丘疹，直径约 0.5 cm，表面光滑，边界
临床皮肤科杂志 - 鼻部，单发，纤维毛囊瘤 - 2019-07-14
肺内的“爆米花征”【YXZX209】
错构瘤的诊断主要依靠X线检查，多数是在X线常规检查时偶然发现的，X或CT线上表现为均匀致密的阴影，也可以不均匀阴影，还可以有钙化钙化影，呈现爆米花状的图案，周边部密度相对较低可能为脂肪组织。
新乡医学影像 - 爆米花征 - 2023-04-22
结节性硬化症并血管瘤1 例
头皮、面部丘疹、斑丘疹、斑块 伴右上唇肿胀15 年。患者出生时头皮、面部即有暗 红色丘疹、斑丘疹、斑块以及右上唇肿胀，因无明显 自觉症状，未予诊治。
中国皮肤性病学杂志 - 结节性，硬化症，血管瘤 - 2019-03-28
Lancet、NEJM罕见“黑色素瘤”病例报道，值得一看！
黑色素瘤虽以“瘤”字结尾，但却是源于色素沉着区域的黑素细胞的恶性肿瘤。可通过血液和淋巴发生转移，恶性程度极高，可在诊断数月后死亡。但早期，非常表浅的病损5年治愈率可为100%。在美国，黑色素瘤在所有皮肤癌病例所占比例不到2%，但所导致的患者死亡率极高。今年，美国新发73000多名黑色素瘤患者，预计近1万名患者将死于黑色素瘤。 医生每天都会遇到各种各
MedSci原创 - 黑色素瘤 - 2016-09-08
结节性硬化症的诊断标准
诊断标准：1、确诊本病有下表所列的1条主要指标；或2条二级旨标；或1条二级指标加上2条三级指标。
罕见病发展中心 - 面部血管纤维，多发性指(趾)甲纤维瘤，脑皮层结节 - 2022-09-17
BMJ：表皮痣-案例报道
广泛的表皮痣婴儿和儿童需要深入全面的皮肤、神经系统、眼科和矫形外科检查，并且定期随访。研究人员发现这个患者并没有全身性的累及。
MedSci原创 - 表皮痣，先天性错构瘤 - 2017-03-09
NEJM：髓状皮脂腺痣病例报道
但取样做组织学病理学检查，结果显示乳头瘤样表皮增生和大量成熟的皮脂腺，可幸的是没有出现癌变的迹象（如图B组所示）。根据该女孩所出现的临床症状和检查结果，最后医生诊断其患上的是髓状皮脂
MedSci原创 - 痣，神经系统，斑块 - 2015-07-25
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