JAMA再次印证：孕前、孕中补充叶酸可预防神经管畸形
发表在JAMA杂志的一项研究，旨在回顾叶酸补充剂对预防神经管缺陷的益处和危害的新证据，为USPSTF提供信息。
MedSci原创 - 叶酸，神经管畸形 - 2023-08-04
Nature：解析成神经管细胞瘤基因组复杂性
7月25日，Nature杂志以开放论文的形式在线报道了，科学家对成神经管细胞瘤四个不同亚型的基因组特性的深入解析结果。 成神经管细胞瘤是一种侵袭性生长的肿瘤，起源于小脑和延髓/脑干中。它是儿童最常见的恶性脑肿瘤，并显示出显著的生物学和临床表现的异质性。尽管最近在治疗上获得进展，仍有约40％儿童患者的肿瘤复发，30％将死于该疾病。 即使是那些生存下来的患者，生活质量也显著降低。目前发现成神经管细
生物谷 - 成神经管细胞瘤，基因组，复杂性 - 2012-07-26
Int J Pediatr Otorhinolaryngol：骨性耳蜗神经管（BCNC）直径对感音神经性听力损失程度的影响
调查了由颞骨CT确定的骨性耳蜗神经管（BCC）的直径与感音神经性听力损失（SNHL）儿童的耳蜗神经（CN）MRI结果之间的相关性。
MedSci原创 - 听力损失，直径，骨性耳蜗神经管 - 2023-03-04
Nat Commun：张霆/赵世民合作组首次揭示组蛋白同型半胱氨酸修饰在神经管畸形发生中的病理机制
而神经管畸形（Neural tube defects， NTD）是研究这一营养代谢、表观遗传修饰的比较理想的疾病模型。
BioArt - 首次揭示，组蛋白，同型半胱氨酸，修饰，神经管畸形，病理机制 - 2018-08-26
European Radiology：人工耳蜗植入术后乳突面神经管的影像学评估与面神经刺激的相关性
人工耳蜗（CI）手术是现阶段治疗严重感音神经性听力障碍的主要治疗手段。
MedSci原创 - 人工耳蜗，面神经管 - 2022-01-20
Disease Models & Mechanisms：Gpr161的Pax3谱系特异性缺失与胚胎发育期间的脊髓神经管和颅面畸形有关
本文描述了Gpr161在后神经管发育中以前未报告的作用，并确认了其在小鼠颅神经冠和索米特衍生的骨骼生成和中脑形态形成中的作用。
MedSci原创 - Gpr161，Pax3谱系 - 2023-12-08
Clinica Chimica Acta：母体血清阿尔法胎蛋白(AFP-L2和AFP-L3)变异在预测胎儿开放神经管缺损和腹壁缺损中的诊断准确性如何？
本研究的目的是评估母体血清甲胎蛋白变异L2和L3（AFP-L2和AFP-L3）的风险模型，以预测胎儿开放性神经管缺损（ONTD）和腹壁缺损（AWD）。
MedSci原创 - 神经管缺损；腹壁缺损中 - 2020-06-22
Lancet Neurology：托珠单抗与硫唑嘌呤治疗高度复发性视神经脊髓炎频谱障碍（TANGO）的安全性和有效性：一项开放性、多中心、随机、2期试验
视神经脊髓炎（NMOSD）是一种严重的中枢神经系统致残性炎症性自身免疫性疾病，常伴有水通道蛋白-4（AQP-4）的病理性体液免疫反应。这种疾病最常见的特征是反复复发的视神经炎和纵向广泛的横向脊髓炎。
MedSci原创 - 硫唑嘌呤，视神经脊髓炎谱系疾病，托珠单抗 - 2020-12-24
Cell death dis：露脑畸形的发病机制！
露脑畸形/无脑畸形是一种极端的开放性神经管缺损，是造成新生儿死亡的最主要原因之一，目前尚无有效的治疗方法，而且对其发病机制也知之甚少。研究人员推测，露脑畸形，使大脑暴露在羊水中导致了大脑局部神经发生变性、其他脑区和脊髓发生弥漫性变性。为了评估子宫内神经组织暴露的后果，研究人员给孕8天的母鼠注射丙戊酸，来诱导胎鼠脑外露，并于孕17天时取脑外露胎鼠的脑和脊髓组织进行分析，并与对照组和注射盐水的（11只
MedSci原创 - 露脑畸形，凋亡，衰老，神经退行性变 - 2019-10-01
妊娠期，这些检验指标需要关注！
近年来生化检验在妊娠的监测上发挥着越来越重要的作用，利用孕妇的血、尿及羊水等标本，不仅能作出早孕诊断，还可以了解胎儿在宫内发育成熟状态及发现遗传性疾病，并对各种妊娠并发症作出诊断。一、人绒毛膜促性腺激素（HCG）测定HCG是由胎盘合体滋养层细胞分泌的一种具有促进性腺发育的糖蛋白激素[1]。一般情况下在受精后第10天可在母体血清中检测出，是诊断早期妊娠的最敏感和最具特异性的方法。该检测主要用于诊
医学界妇产科频道 - 妊娠，检验 - 2016-09-19
ARCH DIS CHILD ：孕妇摄入叶酸不足的国家对比数据
若叶酸摄入不足，则可增加患神经管缺陷如脊柱裂和无脑畸形等的风险。CDC和英国卫生署建议,所有育龄妇女应每日摄入400微克含量的叶酸。 如此高剂量的叶酸摄入仅从改变饮食习惯入手是不够的。
MedSci原创 - 神经管缺陷，面粉，叶酸 - 2015-12-19
胎儿常见染色体异常与开放性神经管缺陷的产前筛查与诊断技术标准 第1部分：中孕期母血清学产前筛查
《中国产前诊断杂志（电子版）》.2011,3(3):42-47. - 2010-06-08
胎儿常见染色体异常与开放性神经管缺陷的产前筛查与诊断技术标准 第2部分：胎儿染色体异常的细胞遗传学产前诊断技术标准
《中国产前诊断杂志（电子版）》.2011,3(4):46-58. - 2010-06-08
2017 ACOG实践简报：神经管缺陷（No.187）
2017年12月，美国妇产科医师学会(ACOG)发布了关于神经管缺陷的实践指南，用以替代2003年发布的第44号文件。神经管缺陷是先天性中枢神经系统和脊柱结构异常，本文主要诊断补充叶酸的方法，母亲血清α-胎甲球蛋白检测和超声筛查神经管缺陷，神经管缺陷的管理等内容提出指导建议。
Obstetrics and gynecology.2017,12;130(6):e279-e290 - 神经管缺陷 - 2017-12-08
2016 ACMG立场声明：胎儿染色体非整倍体无创产前筛查
2016年7月，美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)更新发布了关于胎儿染色体非整倍体无创产前筛查的立场声明，该立场声明主要作为一种教育资源为帮助临床医生提供更加优质的医疗服务，是对2013版的更新。
Genet Med. 2016 Jul 28. - 产前筛查 - 2016-08-02
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