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JCLA：X连锁少汗性<font color="red">外胚层</font><font color="red">发育不良</font>家族与一种新的<font color="red">外胚层</font><font color="red">发育不良</font>a基因突变的遗传诊断

JCLA：X连锁少汗性外胚层发育不良家族与一种新的外胚层发育不良a基因突变的遗传诊断

本研究对一个发生体外发育不良蛋白a (EDA)基因突变的家庭进行基因诊断及产前诊断，并报告了一种新的EDA基因突变。研究人员对EDA基因的所有编码序列和侧翼序列进行proband的Sanger测序分析，根据EDA基因在proband上的突变情况，对家族成员进行EDA基因测序。基于以上结果，最终确定EDA基因是致病突变，用于产前诊断。 Sanger测序显示c.302 _303delcc

MedSci原创 - 外胚层发育不良，X连锁 - 2019-01-18

有汗型<font color="red">外胚层</font><font color="red">发育不良</font>胚胎植入前遗传学检测１例

有汗型外胚层发育不良胚胎植入前遗传学检测１例

患者,女,出生时全身无体毛､睫毛及头发,双手及双脚皮肤过度角化,指甲发育不良,无汗毛孔,正常排汗｡有汗型外胚层发育不良(hidroticectodermaldysplasia,HED)家族史,基因型为

生殖医学杂志 - 胚层发育不良，胚胎移植，遗传学检测 - 2020-03-23

影像及临床诊断要点：Joubert<font color="red">综合征</font>、视隔<font color="red">发育不良</font>

影像及临床诊断要点：Joubert综合征、视隔发育不良

Joubert综合征：以小脑蚓部形态异常，小脑上脚交叉、中央脑桥束和皮质脊髓束缺如为特征的后脑异常。

放射沙龙 - 小脑蚓部形态异常，小脑上脚交叉，中央脑桥束和皮质脊髓束缺如 - 2022-09-18

Neurology：中隔-视神经<font color="red">发育不良</font>叠加<font color="red">综合征</font>的影像学特征

Neurology：中隔-视神经发育不良叠加综合征的影像学特征

17月大男孩，表现为全脑发育迟缓和视力损害，尽管仍有生理性头围增长（在第50和第85百分位之间），入院进行检查。查体发现患者表现警觉，视盘苍白，水平跳动性眼球震颤，痉挛状态和小生殖器。

神经科病例撷英拾粹 - 视神经，发育不良，视力损害 - 2019-01-31

Circulation：左心<font color="red">发育不良</font><font color="red">综合征</font>2期姑息治疗的最佳时机

Circulation：左心发育不良综合征2期姑息治疗的最佳时机

在几乎没有危险因素的婴儿中，Norwood手术后3-6个月内进展到S2P与最大TFS相关。

MedSci原创 - Norwood手术，先天性心脏病，左心发育不良综合征 - 2017-07-09

[专业综述] 左心<font color="red">发育不良</font><font color="red">综合</font>症

[专业综述] 左心发育不良综合症

左心发育不良是一种少见而复杂的先天性心血管畸形。

华夏影像诊断中心 - 主动脉闭锁，二尖瓣发育不良或狭窄，二尖瓣闭锁 - 2022-10-06

JCEM：BDV<font color="red">综合征</font>：一种类似Prader-Willi<font color="red">综合征</font>的严重肥胖和神经<font color="red">发育</font>迟缓的新兴<font color="red">综合征</font>

JCEM：BDV综合征：一种类似Prader-Willi综合征的严重肥胖和神经发育迟缓的新兴综合征

CPE编码羧肽酶E，这是一种将前肽和前肽激素转化为生物活性形式的酶。广泛表达于内分泌和中枢神经系统。

MedSci原创 - Prader-Willi综合征，BDV综合征 - 2021-10-22

INC科普·脑瘤连载 | 罕见“虎纹<font color="red">征</font>”小脑<font color="red">发育不良</font>性神经节细胞瘤（Lhermitte-Duclos病）

INC科普·脑瘤连载 | 罕见“虎纹征”小脑发育不良性神经节细胞瘤（Lhermitte-Duclos病）

LDD虽然少见，但其临床表现及影像学特点明显，术前较易诊断，手术是最佳治疗方法，肿瘤全切除较困难，但预后良好。

INC国际神经科学 - 虎纹征，小脑发育不良，神经节细胞瘤 - 2022-08-12

Neurology：局灶性皮质<font color="red">发育不良</font>IIB的黑线<font color="red">征</font>：7T MRI和电临床病理研究

Neurology：局灶性皮质发育不良IIB的黑线征：7T MRI和电临床病理研究

局灶性皮质发育不良（FCD）是内科难治性局灶性癫痫患者手术切除后最常见的结构损害之一。研究表明，在接受手术的顽固性局灶性癫痫患者中，足够图像质量的7T磁共振成像中，黑线征或成为FCD ⅡB生物标志物。

MedSci原创 - 局灶性皮质发育不良（FCD)，影像学生物标志物，黑线征 - 2022-06-30

Nat Genet：揭秘左心室<font color="red">发育</font>不全<font color="red">综合征</font>复杂遗传模式

Nat Genet：揭秘左心室发育不全综合征复杂遗传模式

在这项研究中，向我们展示了其中一种严重的先天性心脏病——左心发育不全综合征(HLHS)，这是一种多基因遗传病并具有遗传异质性。研究人员以小鼠为模型，采用正向遗传学方法，首次分离出左心发育不全突变小鼠，并确定了致病基因。

MedSci原创 - 左心室发育不全，致病基因 - 2017-05-26

2021 JES临床指南：脂肪营养<font color="red">不良</font><font color="red">综合征</font>——临床重要疾病

2021 JES临床指南：脂肪营养不良综合征——临床重要疾病

脂肪营养不良综合征是以皮下脂肪组织缺乏或萎缩为特征性表现的一组疾病的总称,脂肪萎缩可以是先天性的,也可以是获得性的,可以是全身性的,也可以是部分性的,部分性脂肪萎缩往往合并非萎缩部位脂肪组织的异常增生

Endocr J.2021 Aug 7. - 营养不良 - 2021-08-15

Neurology：<font color="red">综合</font>多研究，MRI诊断局灶性皮质<font color="red">发育不良</font>难治性癫痫术后优良预后率达70%

Neurology：综合多研究，MRI诊断局灶性皮质发育不良难治性癫痫术后优良预后率达70%

有研究者对现有文献进行了系统的回顾和荟萃分析，以确定MRI检测的FCD手术后癫痫发作预后良好的比率和预测因素。 70%的具有FCD MRI特征的难治性癫痫患者在切除手术后可获得良好的癫痫发作结果。

MedSci原创 - 耐药性癫痫，局灶性皮质发育不良（FCD)，难治性癫痫手术预后 - 2022-01-16

NATURE: 异染色质动态变化影响Rett<font color="red">综合征</font>患者神经<font color="red">发育</font>

NATURE: 异染色质动态变化影响Rett综合征患者神经发育

MeCP2的突变会导致Rett综合征（RTT），这是一种产后进行性神经发育障碍，与严重的精神残疾和自闭症样症状相关，在患病女孩的幼儿期就有表现。

MedSci原创 - 儿童神经发育疾病，Rett综合征，异染色质 - 2020-07-23

2021 NICE指南：16岁以上人群阻塞性睡眠呼吸暂停/低通气<font color="red">综合征</font>和肥胖通气<font color="red">不良</font><font color="red">综合征</font>（NG.202）

2021 NICE指南：16岁以上人群阻塞性睡眠呼吸暂停/低通气综合征和肥胖通气不良综合征（NG.202）

2021年8月，英国国家卫生与临床优化研究所发布了16岁以上人群阻塞性睡眠呼吸暂停/低通气综合征和肥胖通气不良综合征管理指南。

NICE官网 - 阻塞性睡眠呼吸暂停 - 2021-10-17

Int J Cardiol：Takotsubo<font color="red">综合征</font>中<font color="red">不良</font>院内结局的心电图预测因子

Int J Cardiol：Takotsubo综合征中不良院内结局的心电图预测因子

由此可见，T波倒置在TS中很常见，并且由于VT/VF风险较低而导致MACE风险降低。

MedSci原创 - Takotsubo综合征，不良院内结局，心电图，预测因子 - 2019-06-23

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