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Lancet子刊:体检最常见的“腔梗”,居然是个“<font color="red">遗传</font><font color="red">病</font>”!

Lancet子刊:体检最常见的“腔梗”,居然是个“遗传”!

腔隙性脑卒中有相当大的可遗传性成分,目前已确定的12个位点可代表未来的治疗目标。这些位点提供了对裂隙性卒中发病机制的见解,突出了血压升高、吸烟史和2型糖尿在疾病发展中的作用。

MedSci原创 - 2021-04-06

Nature:结合医疗和研究数据发现28种<font color="red">遗传</font><font color="red">病</font>的证据

Nature:结合医疗和研究数据发现28种遗传的证据

据以往估计,约42-48%的严重发育障碍(DD)患者的蛋白质编码基因存在致病性新突变(DNM)。然而,尽管人们已经发现了数百个与DD相关的基因,但这些患者中的大多数仍未被诊断出来。

MedSci原创 - 严重发育障碍 - 2020-10-17

Lancet :AAV、LNP递送单碱基编辑器修复肝脏<font color="red">遗传</font><font color="red">病</font>,且不产生脱靶效应

Lancet :AAV、LNP递送单碱基编辑器修复肝脏遗传,且不产生脱靶效应

长久以来,遗传性疾病一直是困扰人类的难题,无论是生活中较为常见的红绿色盲,还是困扰欧洲皇室数个世纪的血友,这些因遗传缺陷而导致的疾病不仅对患者的生活造成影响,还严重威胁着患者的生命安全。

生物世界 - 肝脏,脱靶效应,遗传病 - 2021-01-30

<font color="red">遗传</font><font color="red">病</font>面部识别系统(BioFace)在全球人工智能博览会上斩获优秀案例奖

遗传面部识别系统(BioFace)在全球人工智能博览会上斩获优秀案例奖

苏州BioX生命智能产业研究院自主研发的“基于人工智能技术的遗传面部识别系统”项目被纳入“苏州工业园区人工智能优秀应用案例库”。

生物探索 - 人工智能,遗传病,面部识别系统 - 2020-09-18

越来越多夫妻做试管婴儿,这项黑科技能不能阻断<font color="red">遗传</font><font color="red">病</font>?

越来越多夫妻做试管婴儿,这项黑科技能不能阻断遗传

近年来,全球包括中国在内的不孕症发病率升高。试管婴儿技术这项助孕“黑科技”被无数家庭视为圆梦生子的最后希望,其费用一次需要3万-3.5万。

39健康网 - 试管婴儿 - 2020-09-05

<font color="red">遗传</font><font color="red">病</font>姐姐不行了!桐乡“绝世好妹”2米小肠换姐姐一条命!奇迹发生了……

遗传姐姐不行了!桐乡“绝世好妹”2米小肠换姐姐一条命!奇迹发生了……

人间的姊妹关系有千百万种模样

浙大一院 - 小肠,奇迹,遗传病 - 2020-10-03

“刷脸识<font color="red">病</font>”成现实?专家打造中国人“<font color="red">遗传</font><font color="red">病</font>面部筛查系统”

“刷脸识”成现实?专家打造中国人“遗传面部筛查系统”

刷脸就能识别遗传综合征?这不是“天方夜谭”中的故事。记者9日获悉,由国家儿童医学中心、上海儿童医学中心内分泌遗传代谢科与多所知名高校共同研发的中国人“遗传面部筛查系统”纳入了百余种罕见疾病患儿的典型面容特征,可帮助医生尽快准确诊断遗传综合征,减少漏诊

中国新闻网 - 刷脸识病,遗传病,面部筛查系统 - 2019-11-09

Science:新方法有助于寻找罕见<font color="red">遗传</font><font color="red">病</font>的病因

Science:新方法有助于寻找罕见遗传的病因

近日,Scripps Research的科学家们发明了一种新的基因组技术,可用于追踪罕见遗传疾病的原因。

细胞 - 新方法,罕见遗传病,病因 - 2019-10-14

Science:罕见<font color="red">遗传</font><font color="red">病</font>诊断——转录组分析技术再下一城

Science:罕见遗传诊断——转录组分析技术再下一城

然而,在罕见遗传的检测中依然有诸多限制。近日,来自哥伦比亚大学的研究人员开发了一种等位基因表达失衡分析技术,能够通过分析两个等位基因的表达失衡来诊断罕见疾病。通过联合其它技术,其将在罕见遗传的诊断和机理研究中发挥重要作用。

转化医学网 - 转录组分析技术 - 2019-10-19

FDA批准Alnylam的RNAi疗法givosiran治疗罕见<font color="red">遗传</font><font color="red">病</font>——急性肝卟啉症

FDA批准Alnylam的RNAi疗法givosiran治疗罕见遗传——急性肝卟啉症

美国食品药品监督管理局(FDA)已批准Alnylam Pharmaceuticals 公司的givosiran用于治疗患有急性肝卟啉症的成年患者,这是一种遗传性疾病,患者的血红素生成过程中形成有毒的卟啉分子结合血液中的氧气

MedSci原创 - FDA批准,Alnylam,RNAi疗法,givosiran,遗传性罕见病,急性肝卟啉症 - 2019-11-23

干细胞基因疗法治疗6名罕见血液<font color="red">遗传</font><font color="red">病</font>患者

干细胞基因疗法治疗6名罕见血液遗传患者

慢性肉芽肿(chronic granulomatous disease, CGD)是一种非常罕见的、危及生命的原发性免疫缺陷症(发病率为1/20万), 其最常见的类型是X连锁慢性肉芽肿(X-CGD,占比为60%-65%),少数为常染色体隐性遗传慢性肉芽肿(CGD)。

BioWorld - 干细胞基因疗法 - 2020-02-04

Nat Genet:无义介导的mRNA降解在<font color="red">遗传</font><font color="red">病</font>、基因编辑以及肿瘤免疫治疗中的研究

Nat Genet:无义介导的mRNA降解在遗传、基因编辑以及肿瘤免疫治疗中的研究

精准有序的调控基因表达水平是维持机体正常功能的关键。基因表达调控参与细胞应激反应,细胞周期、细胞分化以及细胞稳态维持等过程。编码蛋白的基因在信使RNA这一阶段受到合成、加工、转录和降解的调控。经过这些过程后,成熟的mRNA必须具备编码出有功能蛋白的能力。真核细胞中存在mRNA质控系统。其中一种是翻译依赖的,叫做无义介导的mRNA降解(nonsense-mediated mRNA decay, NM

BioArt - mRNA降解,遗传病,基因编辑,肿瘤免疫治疗 - 2019-11-03

儿童<font color="red">遗传</font><font color="red">病</font><font color="red">遗传</font>检测临床应用专家共识

儿童遗传遗传检测临床应用专家共识

儿童是遗传的主要人群。目前,遗传检测技术已广泛应用在儿科临床中,但尚无相应的应用指南。主要从遗传检测的适应证、常用遗传检测技术和诊断方法的选择、高通量测序报告的解读、遗传咨询、临床决策的建议和伦理等方面,为儿科医生在临床应用中提供指导,本共识旨在为遗传诊断在儿童遗传的临床实践提供行业的指导

网络 - 儿童遗传病,遗传检测 - 2019-05-13

儿童遗传遗传检测临床应用专家共识

儿童是遗传的主要人群。目前,遗传检测技术已广泛应用在儿科临床中,但尚无相应的应用指南。主要从遗传检测的适应证、常用遗传检测技术和诊断方法的选择、高通量测序报告的解读、遗传咨询、临床决策的建议和伦理等方面,为儿科医生在临床应用中提供指导,本共识旨在为遗传诊断在儿童遗传的临床实践提供行业的指导

中华儿科杂志,2019,57(3):172-176. - :,儿童遗传病,遗传检测 - 2019-05-13

全基因组测序在遗传检测中的临床应用专家共识

下一代测序(NGS)技术近年来在遗传检测领域得到了广泛应用,以靶向测序及全外显子组测序为代表的技术已成为遗传诊断的重要工具。全基因组测序(WGS)理论上可以同时检测单核苷酸变异、结构变异(含拷贝数变异)及线粒体变异等,有望进一步提升临床遗传检测的效能。由于WGS产生的数据涵盖受检者的几乎全部遗传信息,为了实现其临床意义以及妥善处理检测相关的复杂遗传咨询问题,39位医学遗传学专家共同探讨了wGS

中华儿科杂志,2019,57(6):419-423. - 全基因组测序,遗传病 - 2019-07-30

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