Blood:c-Myc单倍体剂量不足在HSC维持中的作用
近日,《血液》杂志上发表了一篇新研究,报道了c-Myc对造血作用的剂量效应及其在造血干细胞(HSC)和骨髓壁龛细胞中介导Wnt/b-catenin通路的独特作用。
MedSci原创 - 造血干细胞,APC,红系分化,c-Myc单倍体剂量不足 - 2020-09-02
【协和医学杂志】国内首例FOXN1单倍体不足报告并文献复习
本文报道国内首例FOXN1基因杂合突变导致的FOXN1单倍体不足病例,对其临床表现、免疫表型、突变位点和诊疗措施等进行介绍,并进行文献复习,以增进临床医师对此疾病的了解和识别能力。
协和医学杂志 - FOXN1单倍体不足 - 2023-09-26
A&R:PSMD12 的单倍体不足导致蛋白酶体功能障碍和亚临床自身炎症
该研究表明,除了神经发育障碍外,PSMD12(编码Rpn5,是蛋白酶体的19S调节亚基)单倍体不足还会导致一系列炎症特征,该研究工作扩展了蛋白酶体相关的自身炎症综合征(PRAAS) 的基因型和表型谱。
MedSci原创 - I型干扰素,蛋白酶体相关的自身炎症综合征,PSMD12,单倍体不足,截断变异 - 2022-06-24
AJHG: YY1半剂量不足导致先天性发育异常
该研究证明了YY1的半剂量不足导致了YY1对关键转录调节子的异常调节,进而导致先天性的发育异常。
MedSci原创 - 发育异常,YY1 - 2017-06-08
Diabetologia:WT1单倍体不足可以诱导高脂饮食小鼠附睾脂肪发生褐色样变并改善代谢功能障碍
肥胖已经成为一个全球性的健康问题,它增加了许多可以缩短寿命疾病的患病率,包括2型糖尿病、心血管疾病、慢性肾脏疾病和癌症。
MedSci原创 - 基础研究,糖脂代谢 - 2021-12-06
J Antimicrob Chemother:侵袭性念珠菌病:抗真菌治疗剂量不足是通病
越来越多的证据表明,侵袭性念珠菌病治疗中抗真菌治疗常常剂量不足,尤其是危重症患者中。2018年1月,意大利科学家在《J Antimicrob Chemother》发表了侵袭性念珠菌病的抗真菌剂量的综述。
环球医学 - 念珠菌病 - 2018-01-26
Blood:Bcor剂量不足可促进骨髓增生异常综合征的发生发展
中心点:Bcor剂量不足会促进骨髓增生异常综合征的发生发展。在骨髓增生异常综合征的病理过程中,Bcor剂量不足与Tet2缺失相互协作。
MedSci原创 - 骨髓增生异常综合征,Bcor,TET2,Bcor - 2018-09-21
重复 J Antimicrob Chemot:侵袭性念珠菌病,抗真菌治疗剂量不足是通病
越来越多的证据表明,侵袭性念珠菌病治疗中抗真菌治疗常常剂量不足,尤其是危重症患者中。2018年1月,意大利科学家在《J Antimicrob Chemother》发表了侵袭性念珠菌病的抗真菌剂量的综述。
环球医学 - 抗菌,侵袭性 - 2018-01-26
Blood:CALR单倍剂量不足可增强造血干细胞的活性,参与MPN的发生
CALR单倍剂量不足会恢复受CALR突变破坏的HSC的自我更新能力,这是MPN发生所必需的。
MedSci原创 - 造血干细胞,骨髓增生性肿瘤,JAK-STAT信号,CALR缺陷 - 2020-04-02
A&R:低剂量苯溴马隆在肾尿酸排泄不足痛风患者的疗效优势
在肾尿酸排泄不足型痛风患者中,低剂量苯溴马隆与低剂量非布索坦的疗效比较临床试验。
MedSci原创 - 高尿酸血症,苯溴马隆,非布索坦,URAT1,降尿酸治疗 - 2022-07-16
Diabetologia:PAM单倍剂量不足不能加速饮食和人IAPP诱导的糖尿病的发展
肽激素首先被合成为较大的非活性前体,然后通过内肽酶裂解和翻译后修饰(如酰胺化)转化为活性形式。
MedSci原创 - 糖尿病;发展 - 2020-04-12
JAMA Netw Open:补充高剂量DHA能否降低不足29周的早产儿BPD发生风险?
新生儿期补充高剂量DHA总体上与BPD无关,但在采用更严格的BPD定义的RCTs中发现了负相关。这些研究结果表明,不应推荐使用高剂量DHA补充剂来预防极早产儿的BPD。
MedSci原创 - 早产儿,支气管肺发育不良,补充高剂量DHA - 2023-05-14
Crit Care Med:肥胖的危重脓毒血症患者常规哌拉西林剂量有无不足或过量?
肥胖和危重疾病会改变抗生素的药代动力学,那么肥胖的危重脓毒血症患者使用常规剂量哌拉西林-他唑巴坦是否面临着剂量不足或给药过量的风险?2017年5月,发表在《Crit Care Med》的一项研究显示,使用常规剂量的16 g/2 g/24 h持续输注,当面对MIC较高的病原体时,肥胖患者比非肥胖患者更可能经历哌拉林剂量不足。
环球医学 - 肥胖,脓毒血症 - 2017-05-24
2019 EBMT共识建议:单倍体造血干细胞移植供者的选择
2019年3月,欧洲血液和骨髓移植学会(EBMT)发布了单倍体造血干细胞移植供者的选择建议,近年来,在全球范围内HLA-单倍体造血细胞移植的数量持续增加,使更多的血液恶性和非恶性疾病患者从中获益。本文主要针对单倍体造血干细胞移植供者的选择进行了全面的回顾并提出指导建议。
网络 - 单倍体造血干细胞移植,供者选择 - 2019-03-23
2019 EBMT共识建议:单倍体造血干细胞移植供者的选择
2019年3月,欧洲血液和骨髓移植学会(EBMT)发布了单倍体造血干细胞移植供者的选择建议,近年来,在全球范围内HLA-单倍体造血细胞移植的数量持续增加,使更多的血液恶性和非恶性疾病患者从中获益。本文主要针对单倍体造血干细胞移植供者的选择进行了全面的回顾并提出指导建议。
Bone Marrow Transplant. 2019 Mar 4. - 单倍体造血干细胞移植,供者选择 - 2019-03-23
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