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中国<font color="red">丙酸</font><font color="red">血</font><font color="red">症</font>发病率

中国丙酸发病率

PA是一种预后不良的遗传性疾病,需要早期发现和治疗,进行有效的预防管理。

MedSci原创 - 丙酸血症 - 2023-09-16

2014 指南建议:甲基丙二酸<font color="red">血</font><font color="red">症</font>与<font color="red">丙酸</font><font color="red">血</font><font color="red">症</font>的诊断和管理

2014 指南建议:甲基丙二酸丙酸的诊断和管理

甲基丙二酸丙酸(MMA/PA) 是有机酸代谢病中较为常见的、一个代谢通路上的两种疾病,容易发生严重代谢性酸中毒、高氨、昏迷甚至死亡。

Orphanet J Rare Dis - 丙酸血症 - 2022-12-19

2022 ACMG声明:实体器官移植治疗甲基丙二酸<font color="red">血</font><font color="red">症</font>和<font color="red">丙酸</font><font color="red">血</font><font color="red">症</font>

2022 ACMG声明:实体器官移植治疗甲基丙二酸丙酸

2022 ACMG发布关于甲基丙二酸丙酸的器官移植治疗声明

Genet Med - 甲基丙二酸血症,实体器官移植,丙酸血症 - 2022-12-23

Nat Commun:双mRNA疗法恢复<font color="red">丙酸</font><font color="red">血</font><font color="red">症</font>的代谢功能

Nat Commun:双mRNA疗法恢复丙酸的代谢功能

最近,研究人员在Nature Communications发文,报告了一种酶替代方法来治疗PA。其使用两种信使RNA(mRNAs)(双mRNAs)编码人PCCA(hPCCA)和PCCB(hPCCB)。

MedSci原创 - 丙酸血症 - 2020-10-24

2021 甲基丙二酸<font color="red">血</font><font color="red">症</font>和<font color="red">丙酸</font><font color="red">血</font><font color="red">症</font>的诊断和管理指南(第1版)

2021 甲基丙二酸丙酸的诊断和管理指南(第1版)

孤立性甲基丙二酸(MMA)和丙酸(PA)是罕见的遗传代谢性疾病。本文由多学科专家小组共同制定,主要针对MMA和PA的诊断以及管理提供指导建议。

J Inherit Metab Dis - 甲基丙二酸血症,丙酸血症,遗传代谢性疾病 - 2022-04-30

Moderna的mRNA纳米药物(mRNA-3927)治疗<font color="red">丙酸</font><font color="red">血</font><font color="red">症</font>,获得FDA快速通道指定

Moderna的mRNA纳米药物(mRNA-3927)治疗丙酸,获得FDA快速通道指定

Moderna公司宣布美国食品药品监督管理局(FDA)授予在研的mRNA治疗药物mRNA-3927快速通道称号,用于治疗丙酸(PA)。

MedSci原创 - Moderna,mRNA纳米药物,mRNA-3927,丙酸血症,FDA快速通道指定 - 2019-10-23

Clinica Chimica Acta:外显子缺失和罕见突变的组合可导致<font color="red">丙酸</font><font color="red">血</font><font color="red">症</font>的误诊?

Clinica Chimica Acta:外显子缺失和罕见突变的组合可导致丙酸的误诊?

由于缺乏丙酰辅酶a羧化酶(PCC)而积累丙酸丙酸(PA)是一种先天的代谢问题。在这项研究中,我们提出了一个PCC活性缺陷的特殊案例。

MedSci原创 - 丙酸血症;误诊 - 2020-04-12

低氧<font color="red">血</font><font color="red">症</font>病因

低氧病因

低氧病因

重症医学 - 低氧血症,通气不足 - 2023-02-06

隐性“刺客”-巨CK<font color="red">血</font><font color="red">症</font>

隐性“刺客”-巨CK

CK尤其CK-MB的检测对于急性心肌梗死的诊断有着重要的临床价值。由于CK-MB是CK的一种同工酶主要存在于心肌里,理论上CK-MB是小于CK的。但是CK-MB升高甚至超过CK就一定代表着心肌损伤吗?

检验之声 - 巨CK血症 - 2023-09-07

高尿酸<font color="red">血</font><font color="red">症</font>高危因素

高尿酸高危因素

高尿酸高危因素——量表免费使用

网络 - 2023-09-21

痛风及高尿酸<font color="red">血</font><font color="red">症</font>分期

痛风及高尿酸分期

痛风及高尿酸分期

网络 - 2023-09-11

高频透可有效控制高磷

    美国和加拿大一项联合研究显示,对于慢性肾脏病矿物质和骨代谢紊乱患者,高频度的血液透析有利于控制高磷。延长透析持续时间可使患者有更宽松的饮食谱,并避免服用磷结合剂。

医学论坛报 - 高磷血症,血透 - 2012-04-14

2011 高催乳素诊疗共识

中华医学杂志.200,91(3):147-154 - 2011-01-01

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