AJHG: YY1半剂量不足导致先天性发育异常
该研究证明了YY1的半剂量不足导致了YY1对关键转录调节子的异常调节，进而导致先天性的发育异常。
MedSci原创 - 发育异常，YY1 - 2017-06-08
![Erdheim-Chester病的[99m]Tc-MDP全身骨显像特点](https://img.medsci.cn/Random/close-up-of-doctors-with-clipboard-at-hospital-PXE5DKE.jpg?x-oss-process=image/resize,m_fill,w_250,h_175,limit_0 "Erdheim-Chester病的[99m]Tc-MDP全身骨显像特点")
Erdheim-Chester病的[99m]Tc-MDP全身骨显像特点
本研究回顾性总结北京协和医院合并骨受累ECD患者的99mTc-MDP全身骨显像特征及其与实验室指标的相关性，以期为该病的临床诊断及鉴别诊断提供参考。
协和医学杂志 - Erdheim-Chester病 - 2023-09-10
Front Pediatr：定制半关节假体置换联合韧带高级增强系统（LARS）韧带重建用于骨骼发育不全儿童股骨远端恶性肿瘤保肢手术
探讨国产半关节假体置换联合韧带高级增强系统（LARS）韧带重建在股骨远端恶性肿瘤保肢手术（LSS）中的应用，为骨骼发育不全儿童恶性肿瘤的保肢手术提供选择。
MedSci原创 - 骨骼发育不全，定制半关节假体，韧带高级增强系统（LARS），儿童股骨远端恶性肿瘤 - 2023-07-19
代谢性/关节炎性病变丨影像图例~
巨大的软骨下囊肿。肱骨头关节下溶骨性病变，可见轻微硬化边；盂肱关节骨性关节炎，关节间隙变窄、骨赘形成、软骨下硬化。MR上表现为边界清楚的囊性病变，紧邻的关节间隙变窄。
熊猫放射 - 外伤性，先天性/发育性异常，代谢性/关节炎性疾病 - 2022-12-21
迟发型脊柱骨骺发育不良伴进行性关节病1例
34岁男性患者，全身关节疼痛10余年，加重1年于2018年4月12日入院。患者10年前无明显诱因出现双侧髋关节、膝关节疼痛、僵硬不适，伴下蹲及起立加重。无发热、皮疹、光过敏，无大量脱发、反复口腔溃疡。
实用骨科杂志 - 迟发型，脊柱，骨骺，发育不良，进行性关节病 - 2019-05-15
剖析胫骨近端切除后人工关节的重建难点
胫骨近端切除后人工关节的重建难点是什么？临时假体的设计目的何在？详情参见以下病例——儿童胫骨近端骨肉瘤切除术后临时假体重建。
骨肿瘤 - 胫骨，人工关节 - 2017-12-12
【疑难病例赏析】假性甲状旁腺功能减退
假性甲状旁腺功能减退症：为一种基因遗传性疾病，其临床特征类似于真性甲状旁腺功能减低症，伴低钙血症、高磷血症，但是血清ＰＴＨ正常或升高，甲状旁腺功能及肾功能正常。
医学影像服务中心 - 假性甲状旁腺功能减退，基因遗传性疾病 - 2023-02-16
骨肿瘤“模仿者”之正常变异丨影像图例
随着年龄的增长，正常骨髓通常会由红骨髓转变为黄(脂肪性)骨髓，但仍会存在红骨髓岛，尤其是在长骨干骺端。
熊猫放射 - 红骨髓，肱骨假性囊肿，股骨Ward三角 - 2022-11-19
一期胫骨近端半关节置换联合二期翻修治疗三例儿童胫骨近端骨肉瘤
男，12岁。因左胫骨近端肿痛2个月于2009年入院。入院查体：左胫骨近端前内侧肿物，质硬，不活动，有压痛，局部皮温高，膝关节活动无受限。膝关节下10CM处周径较对侧大2CM。测量双侧股骨长度（股骨头最高点至膝关节中心距离）、胫骨长度（膝关节中心至踝关节中心距离）、下肢全长（股骨头最高点至踝关节中心距离），见表1。入院后行X线片、CT、MRI检查，显示胫骨近端溶骨成骨混合性骨破坏，骨皮质破坏，可见骨
中国修复重建外科杂志 - 胫骨，近端，骨肉瘤 - 2019-03-21
Adv Orthop：重建MPFL:髌骨处双腘绳移植物的支持带固定和以缝合锚钉为基础的股骨固定
本研究目的是介绍一种新方法内侧髌股韧带(MPFL)重建:(1)膝fxation是通过缝合的两个四肢循环翻倍的韧带肌腱移植发散的方式的内侧髌骨的上半部分和(2)的位置缝合锚与移植物在内侧股骨髁上的等距点
MedSci原创 - 外侧髌骨脱位，重建MPFL，双腘绳移植物，股骨固定 - 2023-10-29
【影像基础】股骨头骨骺缺血性坏死
发病年龄多见于5-8岁男孩，病因不明，坏死部位因加之关节力学压力引起变形，与髋臼不合，导致各种股骨头半脱位。
华夏影像诊断中心 - 股骨头骨骺缺血性坏死，股骨头半脱位，滑膜炎期 - 2022-09-15
遗传性多发性骨软骨瘤发病机制的研究进展
遗传改变 HME是常染色体显性遗传病，约62％的患者有阳性家族史，目前已分离出2个相关基因：EXT1和EXT2，二者均为抑癌基因。欧美国家有研究发现，约90%的HME患者可检测出EXT1或EXT2基因突变，且EXT1突变与严重表型的相关性似乎大于EXT2及突变未检出者。 EXT1基因 EXT1基因含11个外显子，编码2238个位点。约44％~66％的HME患者可检测出EXT1致病突变。已
现代医药卫生 - 多发性骨髓瘤，遗传，基因 - 2014-09-11
BMJ综述：儿童股骨头骨骺缺血性坏死
Perthes病临床表现为自发的股骨头骨骺缺血，多为骨骺由单一旋股外侧动脉供血的处于4~12岁的儿童患病。每年小于15岁儿童的Perthes病发病率在0.0002%~0.0191%之间。
丁香园 - Perthes，患儿，髋关节置换术，红细胞沉降率，前瞻性队列研究 - 2014-10-09
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