【重磅】Molecular Genetics and Genomics：广医三院刘见桥教授团队，将基因编辑技术运用于人类二倍体胚胎修复遗传性缺陷基因
如果能从胚胎层面修复有遗传缺陷的基因，那是不是意味着父母携带的遗传病不会出现在孩子的基因里，遗传疾病将会就此被阻断呢？近日，这样大胆的设想在广医三院生殖医学中心刘见桥教授的研究中得到了实践，这也是全球首次将基因编辑技术运用于人类二倍体胚胎，在胚胎层面对携带遗传突变基因的胚胎进行修复。
广医三院生殖中心 - 基因，编辑，胚胎 - 2017-03-21
精液正常的非嵌合体克兰费尔特综合征1例
克兰费尔特综合征(Klinefelter syndrome,KS) 主要表现为雄激素缺乏和血清睾酮降低,同时伴有 促性腺激素升高?无精子症?少精症?透明质化和生 精小管纤维化[ 1],高身材?小睾丸?
生殖医学杂志 - 克兰费尔特综合征 - 2020-05-20
Emanue－综合征胎儿一例（产前诊断、NT增厚）
孕12周+3，胎儿颈项透明层(nuchal translucency，NT)厚度为3.3 mm;孕12周+4及孕18周+3，本院行血清学筛查提示21-三体、18-三体和开放性神经管畸形(open neural
浙江省宁波市妇女儿童医院 - Emanue－综合征 - 2019-10-28
做三代试管只拿到一个优质囊胚，医生也犹豫了……
在“种子”数量极度缺乏的情况下，是继续通过三代试管婴儿技术进行遴选，还是优先保证有“种子”可植？来自土耳其的研究团队通过这项回顾性研究给出了结论。
生物探索 - 囊胚期，三代试管 - 2022-09-27
PNAS：中国科学家首次建立全新植入前胚胎遗传学诊断方法--MARSALA
MARSALA方法示意图 2015年12月28日，美国科学院院刊(Proceedings of the National Academy of Sciences USA，PNAS)在线发表了北京大学谢晓亮该项研究在国际上首次建立了一种全新的植入前胚胎遗传学诊断方法MARSALA (mutated allele revealed by sequencing
MedSci原创 - 胚胎遗传学，诊断 - 2015-12-30
当Y染色体消失，男性却依然存在！科学家发现性别决定的最新奥秘
未来的工作将集中在研究 Enh14 发挥作用的确切机制，以及确定这种新的性别决定机制的其他因素。
科研圈 - 男性，Y染色体，性别决定 - 2022-12-07
Cell：致胎儿缺陷的“染色体秘密”揭开
“染色体非整倍性”是导致人类不孕不育、流产、胚胎停育及胎儿缺陷的主要原因，为什么会出现“非整倍性”？多年来世界各地的研究者提出各种各样的解释，但都没有揭示出问题根源。
科技日报 - 染色体 - 2017-04-01
Y染色体正在逐渐消失！没有了Y染色体，谁来决定性别？
哺乳动物拥有稳定的XY染色体系统，个体性别通常取决于X和Y染色体，通常雌性为XX，雄性为XY。本质上，Y染色体是基因突变的产物。
生物探索 - Y染色体正在逐渐消失，没有了Y染色体，谁来决定性别 - 2022-12-13
PNAS：先天愚有治疗希望了！科学家找到改善唐氏综合征的药物
唐氏综合征是由21号染色体三体引起的。尽管产前诊断唐氏综合征是可能的，父母对诊断为唐氏综合征的胎儿只有两种选择：终止怀孕或准备抚养一个严重残疾的孩子。一个来自日本几家机构的研究小组开发了一种新化合物能促进神经元的产生，为唐氏儿的父母提供第三个选择。该研究相关文章于9月5日在线发表在美国国家科学院院刊PNAS上。
生物探索 - 先天愚，新药 - 2017-09-08
【盘点】近期生殖健康盘点
【1】Sci Rep：经阴道网片手术治疗泌尿生殖道脱垂后性功能的变化研究 女性盆腔器官脱垂(POP)会对有关性功能方面的生活质量产生不利影响。其中可能的病因包括神经损伤、血供障碍和盆底结构改变。盆腔手术也可能改变阴道结构，并随后对性功能产生影响。经阴道支撑网植入术是治疗盆腔器官脱垂（POP）的一种选择。最近，有研究人员设计了前瞻性的群体研究，旨在评估经阴道支撑网植入术对女性性功能的影
MedSci原创 - 生殖健康 - 2019-12-24
基因筛检阻断致病基因 患癌男生出健康试管婴儿
2月28日，从上海交通大学附属国际和平妇幼保健院（以下简称国妇婴）获悉，国内首例采用单细胞高通量测序技术的第三代试管婴儿甜甜（化名）顺利诞生。
澎湃新闻 - 单细胞高通量测序，致病基因，试管婴儿 - 2016-03-01
苏州市立医院：基因芯片革新试管婴儿技术
在胚胎培育过程就能判断“种子”的优劣试验中，苏州市试管婴儿领域技术革新更进一步。 记者23日从苏州市立医院本部获悉，该院专家已掌握国际先进的基因芯片技术。在胚胎植入母体前，对23对染色体进行基因检查，优选出健康的胚胎细胞再植入。
城市商报 - 基因芯片，市立医院，试管婴儿技术，筛查，植入前诊断 - 2014-02-24
首次发现导致胚胎多次停育的染色体异常核型
记者从河北邯郸市中心医院获悉：该院出生缺陷研究项目课题组日前发现了一种新的复杂异常染色体核型，该核型可导致多次胚胎停育。经中南大学湘雅医学院中国医学遗传学国家重点实验室鉴定，该发现为世界首报，被《中国人类染色体异常核型数据库》收录。经检查发现，女方染色体核型正常，男方染色体核型异常，为罕见的2号和4
中国科学报 - 复发性流产，染色体核型异常，胚胎停止发育，染色体平衡易位，出生缺陷，中国人类染色体异常核型数据库 - 2013-08-02
广医三院致敬母亲节：30例试管婴儿术可免除常规治疗费用
上午，广州医科大学附属第三医院（下称“广医三院”）启动了粤首例试管婴儿诞生30周年公益福利活动。记者从活动现场获悉，30对夫妇将获得一次免费的试管婴儿治疗机会。
南方+客户端 - 广医三院，母亲节‘’试管婴儿 - 2019-05-12
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