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Sci Trans Med：无创检测<font color="red">遗传疾病</font>的新方法，帮助<font color="red">新生儿</font>避免<font color="red">遗传疾病</font>

Sci Trans Med：无创检测遗传疾病的新方法，帮助新生儿避免遗传疾病

宝宝的健康一直是妈妈们最关心的事情，那么有什么检测可以提前检测出腹中宝宝潜在遗传疾病风险呢？近日，来自美国国立卫生研究院的研究人员发起的一项研究，在研究报告中，研究人员表示，怀孕期间基因测试可以有针对性的检测出各种遗传疾病和罕见疾病，研究结果发表于《科学转化医学》杂志中，通过对24条染色体的测序可以改善这些测试的准确性女性经常请求无创性筛查检测遗传疾病，然而这些测试通常只

medicalxpress - 无创，遗传，新生儿 - 2017-09-04

STM：SSAGA技术可在50小时内诊断<font color="red">新生儿</font><font color="red">遗传疾病</font>

STM：SSAGA技术可在50小时内诊断新生儿遗传疾病

　　    一种能够快速检测DNA的设备和对于所得结果的最新型分析方法能够在较短时间内诊断出新生儿的遗传缺陷，刊登在《科学—转化医学》上的一份新研究报告指出。 　　目前，多达三分之一的新生儿由于患遗传性疾病需要进入新生儿重症监护室治疗。虽然症状可能十分严重，但是引起该症状的遗传原因却很难确定。已经有无数基因性疾病被发现，但是有效的配套检测方法却十分有限，甚至这些检测方法仅仅

Sci Transl Med - 新生儿遗传疾病，《科学—转化医学》，全基因测序 - 2012-10-09

<font color="red">新生儿</font>基因筛查可以迅速对罕见<font color="red">遗传疾病</font>作出诊断

新生儿基因筛查可以迅速对罕见遗传疾病作出诊断

研究人员称，新的基因筛查方法可以极大地提高医生对新生儿罕见遗传疾病的快速诊断能力。这个新的筛查方法包含了所有4800个以上现今已知的与罕见疾病有关的基因。加拿大的研究人员利用这个方法试图对20名有各种医学问题的新生儿进行诊断。其中一半的婴儿显示出了神经性病学症状，如癫痫等。这些婴儿都在新生儿重症监护室（NICU）接受救治。

生物360 - 新生儿，基因筛查，罕见遗传疾病诊断 - 2016-06-03

解密基因密码，新 DNA 检测可探测出 190 种<font color="red">新生儿</font><font color="red">遗传疾病</font>

解密基因密码，新 DNA 检测可探测出 190 种新生儿遗传疾病

日前，一项新 DNA 检测可通过新生儿唾液拭子探测其体内基因，从而检测出该婴儿是否可能患上如贫血、癫痫和代谢紊乱等 193 种遗传疾病。

DeepTech深科技 - 基因密码，遗传疾病 - 2018-02-10

<font color="red">新生儿</font><font color="red">疾病</font>筛查知多少！

新生儿疾病筛查知多少！

至于早产儿视网膜病变导致的盲儿尚未有确切的统计资料。 我国的新生儿疾病筛查最早起始于1981年，1994年10月颁布的《母婴保健法》中，明确提

医学界儿科频道 - 新生儿，筛查 - 2016-08-27

<font color="red">新生儿</font><font color="red">疾病</font>筛查结果解读

新生儿疾病筛查结果解读

一、新生儿疾病筛查（newborn screening，NBS）概念NBS是指医疗保健机构在新生儿群体中，用快速、简便、敏感的检验方法，对一些危害儿童生命、导致儿童体格及智能发育障碍的先天性、遗传性疾病进行筛检

中华儿科杂志 - 新生儿疾病 - 2019-07-10

<font color="red">新生儿</font>肺脏<font color="red">疾病</font>超声诊断指南

新生儿肺脏疾病超声诊断指南

超声技术已成功用于新生儿肺脏疾病的诊断和鉴别诊断，从而可以使其在诊疗过程中避免或减少射线暴露和损害。超声检查具有诸多优点，除无射线损害外，而且简单易学、准确性与可靠性高、可在床边开展、便于动态观察，尤其适合危重症患者，因而建议将超声作为肺部疾病筛查或诊断的首选手段。因此，有必要大力推广这一技术，促进肺脏超声在我国新生儿领域的开展和普及，从而使临床医师和超声科医师能够更好地借助超声对肺脏疾病进行诊断

中华实用儿科临床杂志.2018,33(1 - 新生儿肺脏疾病，超声诊断 - 2018-12-22

2017 昆士兰产科与<font color="red">新生儿</font>临床指南：<font color="red">新生儿</font>黄疸

2017 昆士兰产科与新生儿临床指南：新生儿黄疸

2017年12月，昆士兰卫生组织(QLD)全面更新发布了新生儿黄疸指南。黄疸是新生儿中一种常见的需要医学干预的症状。该指南的主要内容包括新生儿换单的定义，危险因素，病因，调查，管理，高胆红素血症的管理，治疗等。

昆士兰卫生组织官网 - 新生儿黄疸 - 2017-12-26

美或在<font color="red">新生儿</font>中筛查致命<font color="red">遗传</font>病

美或在新生儿中筛查致命遗传病

在美国，每天大约有一个孩子出生时患有一种致命的遗传疾病，这种疾病会破坏脑干和脊髓中的运动神经元。

中国科学报 - 新生儿，筛查，报道 - 2018-07-04

<font color="red">新生儿</font><font color="red">遗传</font>代谢病筛查随访专家共识

新生儿遗传代谢病筛查随访专家共识

随访是新生儿遗传代谢病筛查中非常重要的一环，直接影响患儿的检出、确诊和疗效，影响新生儿疾病筛查的工作质量。鉴于我国各地新生儿遗传代谢病筛查有关机构和人员存在着随访不足、认识不尽相同，要求不一致，迫切需

中华医学遗传学杂志, 2020,37(04) :367-372. - 遗传代谢病 - 2020-06-10

做好<font color="red">新生儿</font>麻醉，这些<font color="red">新生儿</font>解剖和生理知识必须掌握！

做好新生儿麻醉，这些新生儿解剖和生理知识必须掌握！

新生儿的生命是极其脆弱的、耐受力极差，可以说“不容有失”。那么，我们怎么才能决胜每一例新生儿麻醉呢？

麻醉MedicalGroup - 解剖，新生儿麻醉 - 2024-03-01

新生儿肺脏疾病超声诊断指南

超声技术已成功用于新生儿肺脏疾病的诊断和鉴别诊断，从而可以使其在诊疗过程中避免或减少射线暴露和损害。超声检查具有诸多优点，除无射线损害外，而且简单易学、准确性与可靠性高、可在床边开展、便于动态观察，尤其适合危重症患者，因而建议将超声作为肺部疾病筛查或诊断的首选手段。因此，有必要大力推广这一技术，促进肺脏超声在我国新生儿领域的开展和普及，从而使临床医师和超声科医师能够更好地借助超声对肺脏疾病进行诊断

中华实用儿科临床杂志.2018,33(14):1057-1064. - 新生儿肺脏疾病，超声诊断 - 2018-12-22

《新生儿疾病筛查技术规范》

新生儿疾病筛查是提高出生人口素质、减少出生缺陷的三级预防措施之一。《母婴保健法》及其实实施办法已明确规定医疗保健机构应逐步开展新生儿疾病筛查，并将其列入母婴保健技术服务项目。我国从上世纪八十年代初开始，在北京、上海开展苯丙酮尿症和甲状腺功能减低的筛查，到目前新生儿疾病筛查已覆盖全国30个省、自治区、直辖市。近几年来，为减少听力缺陷，我国将新生儿听力筛查也列入新生儿疾病筛查项目。为规范新生儿筛查工作

http://www.gov.cn/jrzg/2010-12/10/content_1763295. - 苯丙酮尿症诊治技术 - 2017-02-27

2017 昆士兰产科与新生儿临床指南：新生儿黄疸

2017年12月，昆士兰卫生组织(QLD)全面更新发布了新生儿黄疸指南。黄疸是新生儿中一种常见的需要医学干预的症状。该指南的主要内容包括新生儿换单的定义，危险因素，病因，调查，管理，高胆红素血症的管理，治疗等。

昆士兰卫生组织官网 - 新生儿黄疸 - 2017-12-26

2017新生儿遗传病转化医学研讨会

围绕新生儿出生缺陷发病机理、单基因遗传病阻断技术、PGD/PGS实验室建立、操作流程规范性等议题，旨在促进产前诊断技术的临床应用，以及医院和第三方基因检测机构的合作，共同为出生健康做出努力 。基础与临床- 新生儿出生缺陷的发病机理- 血清标志物与遗传病产前诊断- 利用模式动物研究新生儿遗传病- 辅助生殖人口与子代队列研究- array CGH与染色体核型分析预防、筛查与治疗- 基于单细胞测序的遗传

MedSci原创 - 新生儿 - 2017-07-21

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