AJH：正常核型MDS的突变谱及其预后价值
浙江大学第一医院佟红艳教授团队分析了237例初治正常核型MDS患者的基因谱，旨在探讨初治NK细胞MDS患者的基因突变频率及其对预后的影响。
聊聊血液 - 骨髓增生异常综合征，基因突变频率 - 2023-12-07
Blood：老年贫血个体的突变谱和克隆造血动态
中心点：特异性突变，包括TP53和SF3B1，在老年贫血个体中富集，但不包括DNMT3A、TET2和ASXL1。一般来说，随着时间的推移，克隆只会带来有限的选择优势，这与特定的驱动基因有差异。随着年龄增长，携带获得性白血病相关突变的造血克隆扩增到可被检测到，被称为克隆造血(CH)。为了研究老年贫血与CH的关系，Zeventer等人对老年贫血
MedSci原创 - 贫血，老年，突变，克隆 - 2020-02-14
Mutat Res：突变特征能够有效识别具有相似体细胞突变谱的不同突变过程。
与传统光谱分析突变相比，破译突变特征可以对癌症在发生过程中产生体细胞突变的生物过程有更好的分辨能力。
MedSci原创 - 膀胱，宫颈癌，突变特征，病毒 - 2017-09-26
【Blood Adv】rrDLBCL患者的基因突变谱及对CAR-T治疗的疗效
本研究中作者确定了4个主要的基因学存在差异的 rrDLBCL亚组，与既往报告的主要高危分子学亚组相似。
网络 - CAR-T治疗，rrDLBCL患者，基因突变谱 - 2022-08-09
肺原位腺癌、微浸润腺癌及浸润性腺癌预后不同，基因突变谱有啥区别？
本研究评估了原位腺癌（AIS）/微浸润腺癌（MIA）和浸润性腺癌（IAC）亚型之间的基因变异和显著改变的通路的差异，以揭示预后差异的分子机制。
苏州绘真医学 - 肺癌，浸润性腺癌，肺原位腺癌，微浸润腺癌 - 2023-11-26
Mol Vis：在中国Bietti结晶营养不良患者中综合筛查CYP4V2突变谱
Bietti结晶营养不良（BCD）是由CYP4V2突变引起的常染色体隐性视网膜病变疾病。这项研究描述了128名被诊断为患有BCD的中国患者在遗传和临床上的表现。
MedSci原创 - 中国，Bietti结晶营养不良，综合筛查，CYP4V2，突变谱 - 2018-11-19
JTO真实世界9万+样本：奥希替尼耐药NSCLC的基因突变谱和后续治疗结局
本研究描述了真实世界临床基因组学数据库中奥希替尼治疗后出现获得性 ssEGFRm 和靶内和脱靶耐药的EGFR 突变 NSCLC 的基因图谱，并描述了真实世界奥希替尼后治疗选择和后续患者结局。
苏州绘真医学 - NSCLC，EGFR，奥希替尼 - 2024-02-04
Nat Genet：单分子测序绘制cfDNA全基因组突变谱，可用于癌症早期检测和治疗监测
研究团队开发了一种利用单分子测序识别cfDNA中大量体细胞突变的方法，称为GEMINI。GEMINI方法为使用全基因组突变特征进行非侵入性癌症检测奠定了基础，这可能有助于癌症筛查和治疗监测。
测序中国 - cfDNA全基因组突变谱，癌症早期检测 - 2023-08-14
NEJM：前列腺癌遗传性DNA修复基因突变谱被揭示，复杂度超出想象
7月6日华盛顿大学的科学家们在《新英格兰医学》(NEJM)上发表了一项前列腺癌研究，认为DNA修复基因的遗传性突变在转移性前列腺癌中相当普遍。这些突变对转移性前列腺癌做出的贡献比人们想象的更为广泛，超过10%的人群，这从另一角度也显示出转移性前列腺癌的复杂性和异质性。
MedSci原创 - 前列腺癌，基因，突变 - 2016-07-10
EAU18∣叶定伟教授团队:中国年轻肾癌患者遗传易感基因胚系突变谱
肾细胞癌是泌尿系统三大恶性肿瘤之一，发病率逐年上升且患者有逐渐年轻化的趋势。因此，肾脏肿瘤正日益成为威胁国人生命健康、增加国民经济负担的重大健康问题。
ioncology - 叶定伟，肾癌，基因，突变，吴俊龙 - 2018-03-19
IJLH：细胞遗传学正常急性髓细胞白血病中国患者的突变谱及相关临床特征如何？
MedSci原创 - 细胞遗传学正常急性髓细胞白血病，突变谱 - 2018-07-31
Nat Commun：MSK经验分享：肿瘤和匹配正常样本综合突变谱MSK-IMPACT Heme可加强对血液肿瘤的临床评估
对肿瘤和匹配的正常样本进行大规模测序在血液肿瘤中是可行的，可用于指导血液肿瘤患者的诊断、预后、治疗选择和未来监测。
测序中国 - 血液肿瘤，测序，MSK-IMPACT Heme - 2023-11-29
J Hum Genet：俄罗斯GJB2/DFNB1突变谱更新：一个奠基性印古什人缺失突变(GJB2-D13S175)在其他大缺失突变中是频率最高的
尽管GJB2基因序列的突变位点组成了变异的大多数数据，这些变异可以引起常染色体隐性非综合征听力损失，但是几乎没有报道过大的缺失突变导致DFNB1耳聋。
MedSci原创 - 突变谱，听力损失，缺失 - 2017-04-18
Hum Mol Genet：纯合致病性错义变异拓宽了CREB3L1相关成骨不全的表型和突变谱
环磷酸腺苷（AMP）反应元件结合蛋白3样1（CREB3L1）基因编码内质网应力传感器老星形胶质细胞特异性诱导物质（OASIS），其在骨发育过程中的成骨细胞分化中具有重要作用。 OASIS的缺乏与严重形式的常染色体隐性遗传性成骨不全（OI）有关，但仅有少数患者被报道。我们在具有致死OI的患者中鉴定了第一个纯合致病性错义变体（p.（Ala304Val）），其位于高度保守的碱性亮氨酸拉链结构域内，DNA
MedSci原创 - 2019-01-26
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