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专家共识：<font color="red">儿童</font><font color="red">遗传病</font><font color="red">遗传</font><font color="red">检测</font><font color="red">临床</font><font color="red">应用</font>

专家共识：儿童遗传病遗传检测临床应用

遗传病是由于遗传物质改变导致的疾病，遗传检测主要针对样本在染色体、DNA、RNA和（或）基因产物等层面进行分析。明确的遗传诊断对遗传病的早期诊断、早期干预、遗传咨询和生育指导具有重要意义。在人类在线孟德尔遗传数据库（online mendelian inheritance in man， OMIM）记录的6 000多种遗传病中，儿童是这些遗传病累及的主要人群。鉴于遗传病诊断技术在儿科临床中普遍

中华儿科杂志 - 遗传检测 - 2019-03-14

<font color="red">儿童</font><font color="red">遗传病</font><font color="red">遗传</font><font color="red">检测</font><font color="red">临床</font><font color="red">应用</font>专家共识

儿童遗传病遗传检测临床应用专家共识

儿童是遗传病的主要人群。目前，遗传检测技术已广泛应用在儿科临床中，但尚无相应的应用指南。主要从遗传检测的适应证、常用遗传检测技术和诊断方法的选择、高通量测序报告的解读、遗传咨询、临床决策的建议和伦理等方面，为儿科医生在临床应用中提供指导，本共识旨在为遗传诊断在儿童遗传病的临床实践提供行业的指导

网络 - 儿童遗传病，遗传检测 - 2019-05-13

全基因组测序在<font color="red">遗传病</font><font color="red">检测</font>中的<font color="red">临床</font><font color="red">应用</font>专家共识

全基因组测序在遗传病检测中的临床应用专家共识

下一代测序(NGS)技术近年来在遗传病检测领域得到了广泛应用，以靶向测序及全外显子组测序为代表的技术已成为遗传病诊断的重要工具。全基因组测序(WGS)理论上可以同时检测单核苷酸变异、结构变异(含拷贝数变异)及线粒体变异等，有望进一步提升临床遗传检测的效能。由于WGS产生的数据涵盖受检者的几乎全部遗传信息，为了实现其临床意义以及妥善处理检测相关的复杂遗传咨询问题，39位医学遗传学专家共同探讨了wGS

网络 - 全基因组测序，遗传病 - 2019-07-30

【绘真科普】聚焦<font color="red">遗传病</font>基因<font color="red">检测</font>，细说全外和医学全外<font color="red">检测</font>的<font color="red">临床</font><font color="red">应用</font>

【绘真科普】聚焦遗传病基因检测，细说全外和医学全外检测的临床应用

在各种导致出生缺陷的原因中，单基因遗传病占有相当比例。强调了单基因遗传病的诊断和预防不容小视。

苏州绘真医学 - 遗传病基因检测，全外检测 - 2024-01-04

院士呼吁整合资源争取<font color="red">儿童</font><font color="red">遗传病</font>更多突破

院士呼吁整合资源争取儿童遗传病更多突破

近日，以“基于精准医疗的中国儿童遗传疾病致病基因结构与功能研究”为主题的东方科技论坛第270期学术研讨会在沪举行。中科院院士饶子和、赵国屏、张学敏、陈国强、徐国良等专家学者建议加强国内外科学家的联系，积极促进医院与科研单位间的科研合作，协同创新，争取在与DNA损伤应答异常相关的儿童遗传病及儿童肿瘤耐药复发等课题上有更多突破

中国科学报 - 遗传病，DNA - 2016-03-04

如何让宝宝远离<font color="red">遗传病</font>？

如何让宝宝远离遗传病？

遗传病是指由于遗传物质改变所引起的疾病，包括基因突变或染色体畸变。遗传病具有先天性、家族性、终身性和遗传性等特点，病人通常表现为智力低下、发育异常、死产和新生儿死亡等。遗传病不仅病种繁多，而且发病率高。

聊聊孕育那些事儿 - 儿科，遗传病 - 2018-08-16

CFDA：我国首台可用于肿瘤和<font color="red">遗传病</font><font color="red">临床</font><font color="red">检测</font>的高通量测序仪获批

CFDA：我国首台可用于肿瘤和遗传病临床检测的高通量测序仪获批

2.设备数据：描述设备运行状况的数据，用于监视、控制设备运行或用于设备的维护保养，本身不涉及患者隐私信息。医疗器械相关数据的交换方式可分为以下两种情况：1. 网络：通过网络（包括无线网络、有线网络）进行电子数据交换或远程控制，需要考虑网络相关要求（如接口、带宽等），数据传输协议需考虑是否为标准协议（即业内公认标准所规范的协议），远程控制需考虑是否为实时控制；2.存储媒介：通过存储媒介（如光盘、移动

生物探索 - CFDA，高通量测序仪 - 2017-01-26

<font color="red">遗传病</font>科普：苯丙酮尿症

遗传病科普：苯丙酮尿症

疾病简介苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）是一种常染色体隐性遗传疾病，是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，由于PAH缺乏，不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，致使苯丙氨酸在血液、脑脊液、各种组织中的浓度增高

中科基因生物科技 - 苯丙酮尿症，遗传，儿童 - 2016-12-29

基因疗法首次治愈常见<font color="red">遗传病</font>

基因疗法首次治愈常见遗传病

这是基因疗法首次用于治疗常见遗传病。

科技日报 - 基因疗法，贫血 - 2017-03-06

Nature：罕见<font color="red">遗传病</font>的新疗法

Nature：罕见遗传病的新疗法

一个国际研究小组的科学家在2月22日的Nature上提出：阻断导致戈谢病和其他溶酶体贮积病炎症和器官损伤的分子可作为一种治疗方法，这种方法比目前的治疗方法费用更低。

生物360 - 遗传病 - 2017-02-27

卢煜明开启NIPT新时代，实现无创单基因<font color="red">遗传病</font><font color="red">检测</font>

卢煜明开启NIPT新时代，实现无创单基因遗传病检测

导读 随着技术的发展和优化，NIPT检测内容有望扩展至三体之外，包括性染色体异常、其他染色体数目及结构异常等。此外，无创单基因遗传病检测和孕妇孕期肿瘤也是NIPT极具发展潜力的方向。近日，Genome Web网站报道了香港中文大学卢煜明教授新技术在单基因遗传病检测上的新突破。

生物探索 - 卢煜明，NIPT新时代，无创单基因遗传病检测 - 2016-12-20

儿童遗传病遗传检测临床应用专家共识

儿童是遗传病的主要人群。目前，遗传检测技术已广泛应用在儿科临床中，但尚无相应的应用指南。主要从遗传检测的适应证、常用遗传检测技术和诊断方法的选择、高通量测序报告的解读、遗传咨询、临床决策的建议和伦理等方面，为儿科医生在临床应用中提供指导，本共识旨在为遗传诊断在儿童遗传病的临床实践提供行业的指导

中华儿科杂志,2019,57(3):172-176. - :，儿童遗传病，遗传检测 - 2019-05-13

全基因组测序在遗传病检测中的临床应用专家共识

下一代测序(NGS)技术近年来在遗传病检测领域得到了广泛应用，以靶向测序及全外显子组测序为代表的技术已成为遗传病诊断的重要工具。全基因组测序(WGS)理论上可以同时检测单核苷酸变异、结构变异(含拷贝数变异)及线粒体变异等，有望进一步提升临床遗传检测的效能。由于WGS产生的数据涵盖受检者的几乎全部遗传信息，为了实现其临床意义以及妥善处理检测相关的复杂遗传咨询问题，39位医学遗传学专家共同探讨了wGS

中华儿科杂志,2019,57(6):419-423. - 全基因组测序，遗传病 - 2019-07-30

基因芯片和二代测序在遗传病检测上的应用 暨探索适合中国国情的遗传病检测方案研讨会

染色体基因芯片在欧美国家已经作为一项常规的临床遗传学诊断工具被广泛应用；二代测序随着技术的不断成熟也被广泛应用于遗传病诊断并不断显现出其优势。我国在这两项技术的应用上与欧美发达国家相比存在着显着差异，这种差异主要源自国情的差异。病患的经济能力与遗传咨询师的匮乏是制约这两项技术在国内应用的主要因素，而我国5.6%的出生缺陷意味着每年新增超过90万的患儿，其中相当一部分需要先进的分子遗传学技术来确定病

MedSci原创 - 2018-09-04

2016 染色体基因组芯片在儿科遗传病的临床应用专家共识

中国医师协会医学遗传学分会、中国医师协会青春期医学专业委员会临床遗传学组、中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组组织专家，对CMA技术各个环节展开交流讨论，形成了专家共识，对该技术临床应用进行规范指导，以期更好地发挥CMA在儿科遗传病的l临床检测效果，提高技术操作及数据分析的科学性、准确性、可靠性，为更多地实验室开展CMA临床检测提供指导和依据。

中华儿科杂志.2016,54(6):410-413. - 染色体基因组芯片，儿科遗传病 - 2016-06-30

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