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NEJM：罕见炎<font color="red">性</font><font color="red">肌</font><font color="red">病</font>-案例报道

NEJM：罕见炎性肌病-案例报道

患者男，47岁，因左眼和喉咙肿胀感3天急诊就诊。现病史：3天前，患者开始出现吞咽固体困难，觉得好像食物卡在了喉咙里。不伴瘙痒、畏光、复视、头痛、视力改变和疼痛。声音嘶哑，不伴喘息和呼吸急促。病程中也没有发烧、疲劳、胃肠道症状和其他不适。既往史、个人史：患者既往高血压史。对贝类过敏。没有使用处方药，近一个月也没有使用新的非处方药。他从事房地产开发工作，独自生活在波士顿。在过去的3年里，他曾到过中

MedSci原创 - 炎性肌病，案例，皮肌炎 - 2016-05-05

罕见<font color="red">病</font>--进行<font color="red">性</font>骨化性<font color="red">肌</font>炎

罕见病--进行性骨化性肌炎

FOP是异位骨骼发生最致残的病症。除了大脚趾的先天性畸形之外，患有FOP的儿童在出生时看起来是正常的。

放射沙龙 - 进行性骨化性肌炎 - 2023-06-13

中国糖原累积<font color="red">性</font><font color="red">肌</font><font color="red">病</font>诊治指南（二）

中国糖原累积性肌病诊治指南（二）

Ⅲ型糖原累积病(glycogen storage disease type Ⅲ，GSD Ⅲ)GSD Ⅲ型又称糖原脱支酶缺乏症(glycogen debrancher deficiency)或Cori-Forbes病(Cori-Forbes disease)。

神经科空间 - 糖原累积性肌病 - 2016-07-26

中国糖原累积<font color="red">性</font><font color="red">肌</font><font color="red">病</font>诊治指南（三）

中国糖原累积性肌病诊治指南（三）

Ⅳ型糖原累积病(glycogen storage disease type Ⅳ，GSD Ⅳ)GSD Ⅳ型又称为糖原分支酶缺乏症(glycogen branching enzyme deficiency)，还可称为Anderson病(Andersen disease)。GSD Ⅳ型是一种罕见的常染色体隐性遗传的代谢性疾病，由位于3p12上的GBE1基因突变而致病，1，4-α-葡聚糖分支酶(1，4-α

《中华神经科杂志》2016年第1期 - 糖原累积性肌病 - 2016-07-28

中国糖原累积<font color="red">性</font><font color="red">肌</font><font color="red">病</font>诊治指南（一）

中国糖原累积性肌病诊治指南（一）

糖原累积病(glycogen storage disease, GSD)是一组遗传性糖原代谢异常性疾病，肝脏和肌肉最易受累。根据酶缺陷或转运体的不同可分为十几个类型[1]。GSDⅠ型(葡萄糖-6-磷酸酶缺乏症)和Ⅵ型(肝磷酸化酶缺乏症)不累及肌肉；其他类型均可有肌肉受累，包括：Ⅱ型(酸性麦芽糖酶缺乏症)、Ⅲ型(脱支酶缺乏症)、Ⅳ型(分支酶缺乏症)、Ⅴ型(肌磷酸化酶缺乏症)、Ⅶ型(肌磷酸果糖激酶

神经科空间 - 糖原累积性肌病 - 2016-07-25

中国糖原累积<font color="red">性</font><font color="red">肌</font><font color="red">病</font>诊治指南（四）

中国糖原累积性肌病诊治指南（四）

Ⅴ型糖原累积病(glucogen storage disease type Ⅴ，GSDⅤ)GSDⅤ型又称为肌磷酸化酶缺乏症(myophosphorylase deficiency)，还可称为麦卡德尔病GSDⅤ型是一种常染色体隐性遗传性疾病，由于位于染色体11q13上的肌磷酸化酶基因(human myophosphorylase gene，PYGM)发生突变，

中华神经科杂志 - 糖原累积性肌病 - 2016-07-28

WJG：低<font color="red">肌</font>力与<font color="red">代谢</font>功能障碍相关脂肪<font color="red">性</font>肝病的相关<font color="red">性</font>

WJG：低肌力与代谢功能障碍相关脂肪性肝病的相关性

在韩国成人中，肌力低与MAFLD患者的MAFLD和肝纤维化风险增加相关。

MedSci原创 - 非酒精性脂肪性肝病，低肌力 - 2023-12-28

Neurology：秋水仙碱诱发的空泡<font color="red">性</font><font color="red">肌</font><font color="red">病</font>

Neurology：秋水仙碱诱发的空泡性肌病

86岁男性，表现为隐匿进行性无力1年，这一症状开始于痛风服用秋水仙碱约2周时。查体提示近端无力较远端明显，并伴有弥漫反射减退。

神经科病例撷英拾粹 - 秋水仙碱，空泡，肌无力 - 2020-02-15

临床无<font color="red">肌</font><font color="red">病</font><font color="red">性</font>皮肌炎预后相关特征研究进展

临床无肌病性皮肌炎预后相关特征研究进展

临床无肌病性皮肌炎是皮肌炎的特殊亚型，表现为典型皮肌炎的皮肤病变，但缺乏特征性肌病。与经典皮肌炎相比，临床无肌病性皮肌炎在肌炎特异性自身抗体谱和间质性肺病、恶性肿瘤方面具有其独特预后特征，本文对其进行

中国麻风皮肤病杂志 - 无肌病性皮肌炎 - 2022-11-06

Ann Rheum Dis：特发性炎症<font color="red">性</font><font color="red">肌</font><font color="red">病</font>的遗传<font color="red">性</font>

Ann Rheum Dis：特发性炎症性肌病的遗传性

IIM具有家族遗传成分，在一级亲属中有家族聚集风险。

MedSci原创 - 遗传，特发性炎症性肌病 - 2021-10-20

Biomedicine：酒精相关<font color="red">性</font><font color="red">肌</font><font color="red">病</font>——喝酒为啥会手抖？

Biomedicine：酒精相关性肌病——喝酒为啥会手抖？

酒精相关性肌病是最早的酒精相关病理组织改变之一，可因长期累积酒精滥用而逐渐加重，本文主要探讨了酒精对骨骼肌的急性影响。

MedSci原创 - 酒精相关性肌病 - 2023-11-09

Neurology：X染色体相关肌管<font color="red">性</font><font color="red">肌</font><font color="red">病</font>自然史

Neurology：X染色体相关肌管性肌病自然史

X染色体相关肌管性肌病是最为严重的神经肌肉疾病，患者病程稳定，大部分患者处于婴儿期以及儿童早期，尽管疾病负担十分严重，但对疾病的理解将为未来的治疗干预带来希望

MedSci原创 - 自然史，X染色体相关肌管性肌病，神经肌肉疾病 - 2017-08-28

Chest：无<font color="red">肌</font><font color="red">病</font><font color="red">性</font>皮肌炎相关间质<font color="red">性</font>肺病的死亡风险预测

Chest：无肌病性皮肌炎相关间质性肺病的死亡风险预测

FLAIR风险评分模型有助于预测ADM-ILD患者的生存率。

MedSci原创 - 死亡率，间质性肺病，无肌病性皮肌炎，FLAIR评分 - 2020-05-17

炎性肌病（PM/DM）诊断标准

炎性肌病（PM/DM）诊断标准 - 2022-09-26

Diabetologia：体育锻炼后人体骨骼肌代谢特征与线粒体重塑和心脏代谢适应性有关

研究目的： 本研究利用定向代谢组学及转录组学的方法评价不同形式体能锻炼干预后骨骼肌代谢指标、相关基因表达谱及临床结局之间的关系。我们的假说认为线粒体中间代谢产物的改变可以预测临床危险因素是否获得改善，由此为揭示背后的机制提供新视点。研究方法： 对伴有代谢疾病的患者进行随机分组，在随访的6个月内一组不进行体能活动，另一组采取五项有氧运动任选一项，联合或不联合抗阻训练（n=112）

MedSci原创 - 体能锻炼，骨骼肌，代谢物 - 2014-11-04

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