JAMA Dermatol：静脉注射庆大霉素治疗无义突变所致的交界型表皮松解症

交界型表皮松解症（JEB）是一种无法治愈的大疱性皮肤病，婴儿死亡率很高，通常由编码层粘连蛋白332的基因中的无义变异引起。

MedSci原创 - 庆大霉素，交界型表皮松解症，层粘连蛋白332 - 2022-05-21

BMC Med Genet：MYO15A中的一个新的无义突变与非综合症听力损失相关

听力损失是一种遗传异质性疾病，并且是最常见的人类缺陷之一。最近，有研究人员在一个中国家庭中筛选了引起常染色体隐性非综合征听力损失的潜在变异。研究人员对具有永久性听力损失的原发病患进行了听觉评估，并利用靶标区域捕获和二代测序对127个已知的耳聋相关的基因进行了分析，并且受试者在常见的GJB2， GJB3， SLC26A4和MTRNR1基因位点测试显现阴性。研究发现，他们在MYO15A基因中鉴定到了一

MedSci原创 - 听力损失，无义突变，遗传咨询 - 2018-08-08

JNNP:SMARD1患者来源细胞的分子分析表明，无义介导的mRNA衰变受损

免疫球蛋白结合蛋白2（IGHMBP2）基因的双等位基因突变导致脑干和脊髓前角的运动神经元（MN）变性，导致I型呼吸窘迫（SMARD1）致命性脊髓肌萎缩症。患者表现出一定程度的表型变异，这一点尚未得到解

MedSci原创 - mRNA，SMARD1，衰变受损 - 2022-02-20

2023 NICE 高度专业化的技术指导：阿塔鲁伦用于治疗抗肌萎缩蛋白基因无义突变的杜氏肌营养不良症【HST22】

以证据为基础的关于阿塔鲁伦(Translarna) 治疗杜氏肌营养不良症的建议，在 2 岁及以上可以行走的人群中，抗肌萎缩蛋白基因发生无义突变。

NICE官网 - 杜氏肌营养不良症，阿塔鲁伦 - 2023-02-28

Neuron | 无义介导的mRNA降解机制参与学习记忆与社会交流行为等神经功能

贝勒医学院Costa-Mattioli实验室及其合作者通过诊断无义介导的mRNA降解机制(Nonsense-mediateddecay， NMD)

BioArt - mRNA，降解机制，学习记忆，社会交流，神经功能 - 2019-10-16

Nat Genet：无义介导的mRNA降解在遗传病、基因编辑以及肿瘤免疫治疗中的研究

其中一种是翻译依赖的，叫做无义介导的mRNA降解（nonsense-mediated mRNA decay， NM

BioArt - mRNA降解，遗传病，基因编辑，肿瘤免疫治疗 - 2019-11-03

鼻泪管义管植入法

MedSci原创 - 泪管植入mm上口 - 2016-03-06

Nat Commum：无惧突变，华人团队揭示外泌体可作为诱饵阻断多种新冠突变株

新冠疫情暴发之后，在全世界的共同努力下，多款新冠疫苗和治疗药物以史无前例的速度被开发出来，并展示了良好的预防和治疗效果。

“生物世界”公众号 - 新冠肺炎，突变株 - 2022-01-24

肺癌 | EGFR突变，奥希替尼联合抗血管治疗无优势

​A+T(抗血管+靶向)模式是去化疗治疗策略中非常重要的手段。

e药安全 - 抗血管，奥希替尼 - 2022-06-29

Clinica Chimica Acta：1例乙基丙二酸脑病患者新纯合无义变异的鉴定及基因型-表型谱

乙基丙二酸脑病(EE)是一种由ETHE1基因突变引起罕见的破坏性神经退行性疾病。它的特征是早发性脑病，慢性腹泻，瘀斑，体位性肢端氰症和体液中甲基丁二酸，乳酸和乙基丙二酸含量高。

MedSci原创 - 鉴定；基因型 - 2020-07-19

Leukemia：iFCG化疗方案治疗携带IGHV突变且无TP53突变的慢性淋巴细胞白血病

目前联合氟达拉滨（fludarabine）、环磷酰胺（cyclophosphamide）和利妥昔单抗（rituximab）（FCR）的化学免疫疗法（CIT）已成为慢性淋巴细胞白血病（CLL）患者的标准

MedSci原创 - 慢性淋巴细胞白血病，TP53突变，iFCG化疗方案，IGHV突变 - 2021-06-12

BMC Ophthalmol：与无虹膜相关的一个新的PAX6突变

南昌大学第二附属医院眼科的Qiu Jijie和上海市第十人民医院眼科的Geng Zhixin等人合作，在BMC Ophthalmol杂志上发表了一篇研究论文，他们讨论了具有常染色体显性遗传性无虹膜的四代中国家庭的临床表征和致病遗传缺陷

MedSci原创 - 基因，遗传，无虹膜，PAX6突变 - 2019-01-19

"维"一无二，“例”精图治第五期 合并CEBPA突变的AML

"维"一无二，“例”精图治第五期合并CEBPA突变的AML - 2023-11-10