2019 国际临床指南：磷酸甘露糖变位酶2-先天性糖基化病的诊断，治疗和随访
磷酸甘露糖变位酶2（PMM2-CDG）是最常见的先天性N-糖基化病，主要是由于PMM2活性不足导致。本文主要针对PMM2-CDG涉及的每个系统/气管的临床评估和管理提供指导建议。
网络 - 先天性糖基化病 - 2019-02-20
Clin Chem：新诊断技术可提高血浆蛋白n -糖基谱诊断先天性糖基化障碍的临床敏感性和特异性？
在目前发现的大于 MedSci原创 - 临床敏感性 - 2019-07-21
Clinica Chimica Acta：用质谱法对糖基化II型先天性疾病患者血浆n -聚糖的相对定量研究
MedSci原创 - 先天性疾病，患者，血浆 - 2019-08-08
先天性心脏病外科治疗中国专家共识（十二）：先天性冠状动脉异常
先天性冠状动脉异常是多种不同冠状动脉先天解剖畸形的统称。严重的先天性冠状动脉异常可导致心脏收缩功能下降、心肌梗死，甚至猝死。因此，充分了解其临床特点对先天性心脏病外科医生制定合理治疗策略至关重要。我们
中国胸心血管外科临床杂志.2020.27(12):1375-1381. - 先天性心脏病 - 2020-12-06
先天性肝纤维化的机率高吗?
肝纤维化这种疾病现在的发病率相对来说比较高，那先天性肝纤维化的几率到底高不高，是很多妈妈比较关心的问题。
中国肝健康网 - 肝纤维化，饮食，四维检查 - 2017-03-24
先天性外中耳畸形标准化诊疗体系建设
先天性外中耳畸形是头面部最常见的出生缺陷，包括耳廓形态畸形和结构畸形。随着诊疗新技术的快速发展，先天性外中耳畸形的标准化诊疗体系也在逐步建设完善。笔者团队提出新的综合性耳廓畸形分类、分型及分度方案。该
中国眼耳鼻喉科杂志 - 先天性中外耳畸形 - 2022-08-03
先天性心脏病外科治疗中国专家共识（二）：小儿先天性主动脉瓣狭窄
主动脉瓣狭窄（aortic valve stenosis，AS）是一种左室流出道梗阻性病变，发生率为 0.03～0.34/1 000 存活新生儿，占所有先天性心脏病的 3%～5%。AS 约占左室流出道
中国胸心血管外科临床杂志.2020,27(3):246-250. - 先天性心脏病 - 2020-03-18
BMJ：先天性弓形虫病——病例报道
脉络膜视网膜炎是先天性弓形虫病最常见的临床表现（80%）。病变通常会累及黄斑（46%）。大部分先天性弓形虫病患者处于亚临床状态，其发现也是在生活中偶然发现或视力较差接受检查时发现。原始
MedSci原创 - 先天性弓形虫病，脉络膜视网膜炎 - 2016-10-02
Gastroenterology：先天性腹泻性肠病诊断进展
先天性腹泻性肠病的描述和研究将改善病人的管理，提高对肠粘膜上皮细胞和其他细胞的认识
MedSci原创 - 先天性腹泻性肠病，腹泻，婴儿 - 2018-04-18
先天性心脏病如何影响脑发育
很多儿童患有先天性心脏病（CHD），在美国，这是最常见的出生缺陷之一。这些患儿不仅心脏有功能障碍，也容易出现行为、思维和学习等中枢神经系统功能异常。
中国科学报 - 先天性心脏病，脑损伤，缺氧 - 2017-02-13
2019 国际临床指南：磷酸甘露糖变位酶2-先天性糖基化病的诊断，治疗和随访
磷酸甘露糖变位酶2（PMM2-CDG）是最常见的先天性N-糖基化病，主要是由于PMM2活性不足导致。本文主要针对PMM2-CDG涉及的每个系统/气管的临床评估和管理提供指导建议。
J Inherit Metab Dis. 2019 Jan;42(1):5-28. - 先天性糖基化病 - 2019-02-20
2015 欧洲先天性膈疝联盟共识：婴儿先天性膈疝产后规范化管理（更新）
2010年欧洲先天性膈疝联盟发布了标准化新生儿治疗程序，5年后参与中心数量充13个增加到22个，本文的参考文献已经更新，主要的更新建议涉及6个方面，主要为欧洲婴儿先天性膈疝产后规范化管提供指导建议。
Neonatology. 2016;110(1):66-74. - 婴儿，先天性，膈疝，产后，规范化，管理 - 2017-04-10
先天性心脏病的分类
先天性心脏病的分类 - 2022-10-24
常见先天性心脏病介入治疗中国专家共识五、先天性心脏病复合畸形的介入治疗
介入放射学杂志 - 先天性心脏病，介入治疗 - 2011-05-01
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