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最新更新《<font color="red">第二</font>批罕见病目录》的首位罕见病——软骨<font color="red">发育不全</font>

最新更新《第二批罕见病目录》的首位罕见病——软骨发育不全

一文汇总软骨发育不全(achondroplasia,ACH)的诊疗全过程

MedSci原创 - 2023-09-25

BMC Oral Health:基于下颌犬齿、第一、<font color="red">第二</font>前磨牙和<font color="red">第二</font>磨牙<font color="red">发育</font>阶段的下颌第三磨牙<font color="red">发育不全</font>早期诊断标准

BMC Oral Health:基于下颌犬齿、第一、第二前磨牙和第二磨牙发育阶段的下颌第三磨牙发育不全早期诊断标准

儿童恒磨牙伴严重龋病、发育缺陷或口腔病变,预后较差。本研究旨在根据下颌犬齿(L3)、第一前磨牙(L4)、第二前磨牙(L5)和第二磨牙(L7)的发育阶段,制定早期检测下颌第三磨牙(L8)发育不全的标准。

MedSci原创 - 下颌第三磨牙,发育不全早期诊断标准 - 2023-10-03

性激素六项,查的是什么?

性激素六项,查的是什么?

激素六项检测即(性激素六项检测、生殖激素六项检测),是女性常规的生殖系统常规检查。

RenJi Endocrinology - 性激素六项 - 2023-04-23

精美图文丨什么是特纳综合征?身材矮小的女孩子要注意了

精美图文丨什么是特纳综合征?身材矮小的女孩子要注意了

如果发现女孩子在11-12岁左右,身材矮小,青春期不发育,需警惕Turner综合症。

中国生殖内分泌网 - 身材矮小,青春期第二性征发育不良,原发性闭经 - 2022-11-20

垂体柄阻断综合征致多种激素缺乏1例

垂体柄阻断综合征致多种激素缺乏1例

从检验的角度通过分析和思考后,电话告知主诊医生:患者的生长激素、促性腺激素缺乏可能是出生时窒息所致,彩超提示的隐睾也可能是由于促性腺激素缺乏所致的发育不全

“检验医学”公众号 - 垂体柄阻断综合征,激素缺乏 - 2022-10-29

卡尔曼氏综合征:症状与体征、病因、流行病学、诊断和治疗

卡尔曼氏综合征:症状与体征、病因、流行病学、诊断和治疗

卡尔曼综合征,Kallmann Syndrome,也称特发性低促性腺激素性性腺功能减退症伴嗅觉缺失,孤立性 GnRH 缺乏症,是一种具有临床及遗传异质性的疾病。另外,与之十分接近的是常渗性特发性促性腺

MedSci原创 - 罕见病,卡尔曼氏综合征,Kallmann综合征,特发性促性腺激素性功能减退症 - 2023-05-08

误诊为隐睾的低促性腺激素性性腺功能减退一例

误诊为隐睾的低促性腺激素性性腺功能减退一例

发病率约1/10 000,临 床主要特征为青春期第二性征发育不良,外生殖 器呈幼稚状态,表现为喉结不明显、胡须及阴毛无 生长、睾丸未发育或隐睾、阴茎短小,常常伴发性 功能低

生殖医学杂志 - 误诊,隐睾,低促性腺激素性,性腺,功能减退 - 2018-12-26

关注罕见病:7-7世界卡尔曼氏综合征日

关注罕见病:7-7世界卡尔曼氏综合征日

7月7日是国际卡尔曼氏综合征(Kallmann Syndrome,KS)宣传日。国内卡尔曼综合征治疗专家、北京协和医院内分泌科主任医师/博士生导师伍学焱教授介绍,卡尔曼综合征是一种先天性疾病,其临床特

MedSci原创 - 卡尔曼氏综合征 - 2022-07-08

完全型雄激素不敏感综合征并精原细胞瘤1例

完全型雄激素不敏感综合征并精原细胞瘤1例

查体:身高165 cm,体质量55kg,女性第二性征发育良好,无腋毛阴毛,外生殖器同正常女性,有阴道及大小阴唇。

中国临床医学影像杂志 - 完全型,雄激素不敏感综合征,精原细胞瘤 - 2019-11-08

性早熟诊断标准更新:女童年龄提前至… 如何早诊早治?

性早熟诊断标准更新:女童年龄提前至… 如何早诊早治?

最新指南重新定义了性早熟,即女孩7.5岁(此前为8岁)以前开始乳房发育或10岁前出现月经初潮,男孩9岁以前睾丸增大。

MedSci原创 - 性早熟 - 2024-03-28

继发性与原发性闭经病因有哪些区别?诊断要点有哪些?

继发性与原发性闭经病因有哪些区别?诊断要点有哪些?

本文对北京协和医院2021年度初诊的闭经门诊病例进行回顾性分析,旨在全面了解闭经病例的病因构成及诊治现状,并探讨改善诊治流程的必要性和可行性。

生殖医学论坛 - 闭经 - 2023-07-25

精液正常的非嵌合体克兰费尔特综合征1例

精液正常的非嵌合体克兰费尔特综合征1例

克兰费尔特综合征(Klinefelter syndrome,KS) 主要表现为雄激素缺乏和血清睾酮降低,同时伴有 促性腺激素升高?无精子症?少精症?透明质化和生 精小管纤维化[ 1],高身材?小睾丸?

生殖医学杂志 - 克兰费尔特综合征 - 2020-05-20

怀疑性早熟?必须要符合这些特征

怀疑性早熟?必须要符合这些特征

性早熟是一种以性成熟提前出现为特征的性发育异常。在男女儿童中,性早熟的发生率大约为0.6%,其中女性多于男性。性早熟是指任何一个性征出现的年龄比正常人群的平均年龄要早2个标准差。

江门市妇幼保健院检验科 - 性早熟,检查,特征 - 2018-06-20

病例讨论:发现第二性征发育异常11年,血糖升高5年

发现第二性征发育异常11年,血糖升高5年。患者足月顺产,出生时体重2.7 kg,出生后按男孩养育,母乳喂养,自幼身高增长速度快于同龄人,成绩中等。 

病例讨论 - 2010-08-28

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